遺傳性共濟失調是指由遺傳因素所致的以共濟失調為主要表現的一大類中樞神經系統變性疾病，具有世代相傳的遺傳背景，包括脊髓小腦性共濟失調和Friedreich型共濟失調。遺傳性共濟失調實驗診斷主要依據血液檢查、脊髓液檢查和基因檢測等實驗室檢查。
基本介紹
- 中文名：遺傳性共濟失調實驗診斷
- 臨床意義：用於確診遺傳性共濟失調
實驗室診斷,
實驗室診斷
1.脊髓小腦性共濟失調
（1）脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。
（2）脊髓小腦性共濟失調確診及區分亞型可以利用外周血白細胞進行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增可證明脊髓小腦共濟失調的基因缺陷。
（3）組織病理學檢查：本病有多種亞型，但其共同的病理改變是小腦、腦幹、脊髓變性和萎縮。1型主要是小腦、腦幹的神經元丟失，脊髓小腦束和後索受損，很少累及黑質、基底節及脊髓前角細胞；2型以下橄欖核、腦橋、小腦損害為重；3型主要損害腦橋和脊髓小腦束；7型的特徵是視網膜神經細胞變性。
2.Friedreich型共濟失調
（1）血清、周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞檢測，可見丙酮酸脫氫酶活性降低，維生素E水平下降或缺失。
（2）腦脊液蛋白正常。（3）Friedreich型共濟失調DNA分析，Friedreich型共濟失調基因18號內含子GAA大於66次重複。
（4）組織病理學檢查：肉眼脊髓變細，以胸段為著。鏡下脊髓後索、脊髓小腦束和皮質脊髓束變性，後根神經節和Clark柱神經細胞丟失；周圍神經脫髓鞘。膠質增生；腦幹、小腦和大腦受累較輕；心臟因心肌肥厚而擴大。
