遺傳性後柱性共濟失調

【概述】

遺傳性後柱性共濟失調(hereditary posterior Column ataxia)，由Biemond(1945)首報。

【臨床表現】

青年起病，首發雙手指摸光滑面有粗糙感，約一年後逐漸有臂和足的麻木，黑暗中抓取細物困難；7年後四肢嚴重共濟失調，閉眼後更重，深感覺完全喪失(包括唇、舌、齶、口腔)，腱反射消失，痛溫覺正常。營養不良、勞累和感染可加重病情，可有視神經萎縮。病程緩慢發展。

【發病機理】

不明,屬於脊髓小腦變性疾病。

【病理】

脊髓變細，後柱完全變性，髓鞘和軸索同時受累，後根部分變性。三叉神經根的髓鞘脫失，但神經核正常。小腦Purkinie細胞亦可部分脫失。

【遺傳學】

Biemond報一家6例患者，連續兩代發病，符合AD遺傳。

【防治】

避免勞累和感染，增加營養。