本病為一種家族遺傳性，常染色體隱性遺傳，累及脊髓後索及小腦退行性病變，常伴有心臟損害、糖尿病、骨骼畸形等非神經系統損害。好發年齡為青少年，男女均受累，症狀進行性加劇，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。
基本介紹
- 別稱：少年脊髓型遺傳性共濟失調
- 英文名稱：juvenile hereditary spinal ataxia
- 就診科室：神經內科
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：雙下肢共濟失調，步態不穩、步態蹣跚
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
本病是一種遺傳性疾病，為位於9號染色體長臂（9q13-21.1）的FRDA基因缺陷所致。病理改變肉眼可見脊髓比正常細，胸段為著，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦皮層和齒狀核及小腦腳受累較輕，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。
臨床表現
症狀漸起，通常8～15歲隱襲起病，偶見嬰兒和50歲以後起病者，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態不穩、步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣等不自主運動。多數患者有眼球震顫，水平性多見，垂直性、旋轉性較少。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腿腱反射消失。上肢反射早期存在，後期可消失。跖反射常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟失調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視網膜色素沉著、視神經萎縮。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心動過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱後突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大，心臟雜音，EKG（心電圖描記法）異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可為本病突然死亡的原因。
檢查
影像學檢查的結果對本病的診斷有一定的價值：
1.合併弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。
2.頭顱MRI對本病有確診價值。
3．基因檢測，FRDA基因檢測發現FRDA基因18號內含子，GAA重複大於66次。
診斷
本病首發症狀多為軀體和肢體共濟失調，腱反射消失，深感覺障礙及病理反射陽性，偶見視神經萎縮，神經性耳聾，輕度痴呆，骨骼畸形亦為本病特徵之一。若有典型的脊髓後索、側索及小腦症狀，骨骼系統畸形，心臟器質性損害等可明確診斷。結合相關影像學檢查及FRDA基因GAA異常擴增即可做出診斷。
治療
目前尚無特效治療，輕症患者給予支持療法，為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。
預後
預後不良，死亡年齡21～69歲。死亡原因90%是心臟病，10%為糖尿病併發症。
