Friedreich（1825年7月1日 - 1882）是德國病理學家和神經科醫師，並在弗里德家族的第三代醫生。
基本介紹
- 外文名：Friedreich
- 出生日期：1825年7月1日
- 逝世日期：1882
- 職業：病理學家和神經科醫師
生平,貢獻,
生平
他的父親是精神病學家約翰施洗弗里德（1796年至1862年），和他的祖父是病理學家Nicolaus的安東弗里德（1761年至1836年），他的早期描述特發性面神經麻痹，這後來被稱為貝爾氏麻痹已知的懷念。
在Friedreich的生涯中，他在研究和實踐，如生理學家馮偉業病理學家魯道夫魏爾嘯Kölliker和修養的人注意到在維爾茨堡大學醫學初。他後來成為病理解剖在維爾茨堡大學教授，1858年他被任命為德國海德堡，他在那裡為他的職業生涯仍然大學病理學和治療學教授。他更好地了解學生和助手的一些包括阿道夫Kussmaul，再培訓局和弗里德里希海因里希威廉舒爾茨。
Friedreich參與了病理關係的建立，特別是在肌肉萎縮症，脊髓共濟失調和腦腫瘤的研究。他記得今天“Friedreich共濟失調”，這是他在1863年確定的。這是一個與脊髓，影響一個人的講話，平衡和協調硬化退行性疾病。
貢獻
Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病（Friedreich ataxia，FRDA,也有稱為典型的Friedreich綜合徵）首先由Friedreich於1863年報告，本病在西方國家作為脊髓小腦變性病的代表，發病率最高，在瑞士的患病率約為1/50 000，以常染色體隱性遺傳為主，亦是研究最深入的遺傳性共濟失調的類型，但在亞洲並不多見。另一方面，多種先天性代謝障礙疾病如β－半乳糖苷酶缺乏症引起的Kornzweig 綜合徵、芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脫氫酶缺乏症、Leigh病、線粒體腦肌病（MELAS）、HGPRT缺乏症，Hartnup 病等代謝障礙疾病都可伴有Friedreich綜合徵的表現。臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich(1863)首先報導，認為本病與脊髓變性有關，現已知本病累及多個系統，臨床表現複雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重複擴展，對本病的發病機制有了新的了解。
起病年齡2～16歲，平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。首發症狀為軀幹和下肢共濟失調，步態不穩，跑步困難，Romberg征陽性。以後累及上肢，表現為震顫、指鼻試驗陽性，輪替運動不良等。少數病例以脊柱側彎、肢體笨拙或心臟病為首發症狀。早期不一定有構音障礙、錐體束征或深感覺減低或消失，數年後這些症狀都相繼出現。跟腱和膝腱反射消失，多數病人上肢腱反射也消失或減弱。雙側巴氏征陽性但肌張力不高。下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退。痛、溫覺正常。2/3以上病人有脊柱側彎，嚴重者影響心肺功能。常見弓形足或內翻足。其他神經系統症狀有肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯，多見於病程晚期。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩，心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。
