腦視網膜血管瘤病(cerebroretinal angiomatosis)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:腦視網膜血管瘤病
- 外文名:cerebroretinal angiomatosis
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
腦視網膜血管瘤病(cerebroretinal angiomatosis)是2020年公布的神經病學名詞。
視網膜血管瘤病(retinal angiomatosis)為斑痣性錯構瘤病之一。von Hippel於1895年和1911年先後兩次從臨床角度及病理角度首先報告。故又稱為von Hippel病。病因 病因不明。可能為外胚葉發育不全或為一種中胚葉起源的腫瘤。本病為常染色體顯性遺傳疾病。其基因缺損的部位,已被定位在第三號染色體上,子代有50%的發病...
腦視網膜血管瘤病 腦視網膜血管瘤病(cerebroretinal angiomatosis)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的血管異常生長的常染色體顯性遺傳疾病。基因定位於染色體3p25.3。在視網膜、腦幹、小腦、脊髓和腎處可見血管網狀細胞瘤,常伴血管瘤、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤和胰腺囊腫等。出處 《神經病學名詞》第一版。
視網膜血管瘤往往為全身血管瘤病的一部分,常伴有小腦、延腦、脊髓、腎上腺、腎、肝、附睪及卵巢等部位的血管瘤、囊腫或腫瘤,其中以小腦的血管母細胞瘤最常見。病因 病因可能為外胚葉發育不全,或起源於中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態,臨床無症狀及體徵,以致難以發現。其遺傳外顯率不完全或表現度有...
血管網狀細胞瘤(angioreticuloma)為良性腫瘤,起源於中胚葉細胞的胚胎殘餘組織為顱內真性血管性的腫瘤分為囊性、實性兩種類型,多發生在小腦。1926年Lindau對本病進行了仔細的研究,發現了本病與腎腫瘤、腎囊腫和胰腺囊腫,以及與視網膜血管瘤之間的關係。當腦或脊髓的血管網狀細胞瘤伴有胰、腎臟囊腫或腎臟的良性腫瘤...
腦內有一良性先天性血管瘤-血管母細胞瘤,又稱血管網織細胞瘤。通常位於一側小腦半球,多數位於小腦蚓部或第四腦室底部,位於幕上者更為罕見。多數血管瘤呈囊性,少數呈實質性,同時合併有視網膜血管瘤,內臟亦可發生血管瘤或囊腫。臨床表現 男性多見。神經系統症狀極多見,可達90%~100%。多成年起病,病程數周至...
視網膜毛細血管瘤是一種疾病,可能是因為外胚葉發育不全,或起源於中胚葉,但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態。臨床無症狀及體徵,以致難以發現。發病原因 視網膜毛細血管瘤,其遺傳外顯率不完全或表現度有變異,使臨床所見極不一致,往往同一家族的發病者中表現不一,家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異,有...
血管網織細胞瘤稱之為血管母細胞瘤,為良性腫瘤,占顱內腫瘤的1.3%~2.4%。男性多於女性,約為2:1。多見於青壯年。本病有遺傳傾向。臨床症狀示腫瘤位置和性質而異,患者多合併有其他臟器的血管瘤性病變或紅細胞增多症,視網膜和腦內同時發生腫瘤者稱Von Hippel Lindau病。病因 血管網織細胞瘤有家族病史者占...
視網膜海綿狀血管瘤是一種罕見的視網膜血管錯構瘤。本病屬於先天性血管畸形。常染色體顯性遺傳,且有高度可變的外顯率和表現度。疾病分類 眼科 疾病概述 患者均為青少年,女性略多於男性,單眼發病,累及雙眼者很少,病變基本靜止。部分病例合併有顱內及(或)皮膚海綿狀血管瘤,稱之為神經-眼-皮膚綜合徵。常無眼部...
血管網狀細胞瘤(angioreticuloma)起源於中胚葉細胞的胚胎殘餘組織,為顱內真性血管性腫瘤。分為囊性、實性兩種類型,臨床症狀示腫瘤位置和性質而異。患者多合併有其他臟器的血管瘤性病變或紅細胞增多症,視網膜和腦內同時發生腫瘤者稱Von Hippel Lindau病。症狀體徵 可有家族病史。各年齡期均可發病,兒童多見。腫瘤可...
腦內有一良性先天性血管瘤-血管母細胞瘤,又稱血管網織細胞瘤。通常位於一側小腦半球,多數位於小腦蚓部或第四腦室底部,位於幕上者更為罕見。多數血管瘤呈囊性,少數呈實質性,同時合併有視網膜血管瘤,內臟亦可發生血管瘤或囊腫。【臨床表現】男性多見。神經系統症狀極多見,可達90%~100%。多成年起病,病程數...
腦血管網織細胞瘤是來自幼稚的血管形成組織的腫瘤,具有先天特性,占顱內腫瘤的1%—2%,高峰發病年齡為30—40歲,男女比例約2:1,按常染色體顯性遺傳。絕大多數位於小腦幕下,幕上者僅占12%—14%,臨床表現主要有慢性顱內壓增高,一側小腦功能障礙或偏癱等,可合併視網膜血管瘤、內臟囊腫,屬良性,有囊性和實質性...
腦血管網織細胞瘤常發生於小腦,少數見於腦幹及大腦等部位。由血管組織構成,呈紫紅色,可發生囊性變或在囊內有一瘤結節。腦血管網織細胞瘤症狀表現如下:1.頭痛、嘔吐、視乳頭水腫。2.眼球水平震顫、走路不穩、肢體協調功能失調或偏癱、偏身感覺障礙等。3.視網膜上有血管瘤或其他內臟的先天性疾病如多囊腎、肝...
為脊髓壓迫症但缺乏特異性,病程在多數患者僅數月之久,有時病變刺激節段神經根而產生劇烈根痛為惟一症狀,由於本病無臨床特異性,定性診斷較困難,本病常伴發視網膜血管瘤,皮膚血管瘤或其他先天性病變。Baker等統計有1/3患者合併VonHippel-Lindau’s綜合徵,為罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,是一組多發、多器官的...
視網膜蔓狀血管瘤是一種先天性視網膜動靜脈的直接吻合,使動靜脈均極度擴張、迂曲,形成血管瘤樣畸形。如同時伴有同側眼眶、面部及中樞神經系統的動靜脈直接吻合,稱為Myburn---Mason綜合徵。本病多見於青年,多為單眼發病。症狀表現 大多數患者無明顯的自覺症狀,少部分患者眼底病變範圍非常廣泛,則有明顯的視力下降...
病理分型有毛細血管型(常伴囊腫)、網織細胞型(常為實體性)、海綿型(血運豐富)和混合型。病因與分類 本病的致病基因為WHL基因,位於染色體3p25-26區,呈顯性遺傳,可與腎囊腫、腎腫瘤、胰腺囊腫和視網膜血管瘤等並發。1.Lindau瘤 指單純發生於小腦的血管母細胞瘤。2.Lindau病 指腦和脊髓的血管母細胞瘤伴...
廣泛低平的滲出性視網膜脫離,視網膜血管多擴張扭曲。若伴發青光眼尚可見擴大比例的視盤杯。病變後期引起並發性白內障、虹膜紅變、青光眼等。2.孤立型脈絡膜血管瘤病 不伴有面部、眼部或全身其他病變,發生於青壯年。視力下降或視物變形為常見就診原因,病程長者可有中心暗點,扇形缺損甚至半側視野缺損,瘤體多位於後極...
3.視網膜毛細血管瘤 通常合併視網膜水腫,滲出和出血樣大動脈瘤,大多發生在視網膜周邊部,有較粗大的擴張和變形的輸入和輸出血管,視網膜毛細血管瘤也可以發生在視盤上,視盤上的視網膜血管瘤與視網膜大動脈瘤鑑別較困難,視網膜毛細血管瘤通常是遺傳的,是vonHippel-Lindau病臨床特點之一,vonHippel-Lindau病還包括腦血管...
腫瘤的質地可軟也可硬,這與畸形血管團內的血液含量、鈣化程度和血栓大小有關係。病灶周圍腦組織有膠質增生和黃色的含鐵血紅蛋白沉積。這種含鐵血紅蛋白是腦皮質型海綿狀血管瘤引起病人癲癇的原因之一。海綿狀血管瘤可發生在中樞神經系統的任何部位,如腦皮質、基底節和腦幹等部位(腦內病灶),以及中顱窩底、視網膜和...
成年人出現顱內壓增高及小腦體徵即應為考慮血管網狀細胞瘤的可能。如發現有視網膜血管網狀細胞瘤,胰腺或腎臟等內臟的先天性多發性囊腫,或血管瘤、紅細胞增多症,或有家族史者,更應考慮為本病。CT掃描等必要輔助檢查有助診斷及定位。(3)鑑別診斷 本病尚需與下列疾病作鑑別。1)小腦膠質瘤 2)腦膜瘤 3)小腦...
為脊髓壓迫症但缺乏特異性,病程在多數患者僅數月之久,有時病變刺激節段神經根而產生劇烈根痛為惟一症狀,由於本病無臨床特異性,定性診斷較困難,本病常伴發視網膜血管瘤,皮膚血管瘤或其他先天性病變。檢查 血管母細胞瘤可以用注射顯影劑的電腦斷層或是核磁共振掃描來加以診斷,在這些檢查中,注射顯影劑之後,血管...
1.Friedreich共濟失調 該病雖有進行性加重的小腦共濟失調,尚有足趾畸形、脊柱側彎和心臟疾患等異常改變,但無毛細血管擴張及皮膚、毛髮的早老性變化,亦無血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。2.小腦視網膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病) 該病有典型的視網膜病變(視網膜動、靜脈擴大及視網膜血管瘤)以茲鑑別...
脊髓血管瘤別名血管母細胞瘤,發病幾率占脊髓腫瘤的1%-5%,嚴重後果導致截癱或1/4癱。什麼是脊髓血管瘤?如何治療?約1/3合併於腦視網膜血管瘤病,約1/2發生於胸髓,40%見於頸髓,80%為單發病灶,75%病灶發生於髓內,也可同時位於髓內與髓外硬膜內,附著於脊髓背側的軟脊膜。約占全部病例的10%-15%,...
如Sturge-Weber綜合徵(腦三叉神經血管瘤病)和Klippel-Trenaunay綜合徵(血管骨肥大綜合徵)。前者出現軟腦膜蛛網膜血管瘤,導致其下大腦皮質進行性鈣化,患者可發生癲癇,對側軟癱,亦可發生結膜、虹膜和脈絡膜血管瘤病,導致青光眼或視網膜剝離。後者可伴發軟組織和骨肥大,靜脈曲張和(或)動靜脈瘺。檢查 根據皮損...
腫瘤的質地可軟也可硬,這與畸形血管團內的血液含量、鈣化程度和血栓大小有關係。病灶周圍腦組織有膠質增生和黃色的含鐵血紅蛋白沉積。這種含鐵血紅蛋白是腦皮質型海綿狀血管瘤引起病人癲癇的原因之一。海綿狀血管瘤可發生在中樞神經系統的任何部位,如腦皮質、基底節和腦幹等部位(腦內病灶),以及中顱窩底、視網膜和...
眼球運動障礙晚期可出現。海綿狀血管瘤呈慢性擴張性增長,不浸潤眼外肌,早期不影響眼球運動神經及眼外肌功能。晚期因腫瘤機械性阻礙,眼球向腫瘤方向轉動受限,約40%的病例有此體徵。眼底檢查有一定意義。原發於眶尖的腫瘤,早期引起視神經萎縮,肌錐內前部腫瘤壓迫視神經,發生視盤水腫,約占32%。接觸於眼球的腫瘤...
(2)畸形血管位於球後者,引起搏動性眼球突出和血管雜音。開始時眼球突出程度較輕,逐漸進展,嚴重時眼球脫出於瞼裂之外。(3)多數患者眼底正常。可發生視盤水腫或萎縮,如伴有視網膜動靜脈血管畸形者,可見血管高度迂曲擴張和異物吻合,視網膜水腫、滲出和出血。2、次要表現 伴有顱內動靜脈血管瘤者可引起腦出血、癲癇、...
眼底血管性疾病,視網膜中央動脈阻塞;視網膜中央靜脈阻塞;視網膜靜脈周圍炎;視網膜動脈周圍炎;高血壓性視網膜病變;腎病性視網膜病變;糖尿病性視網膜病變;柯茨病;視網膜血管瘤;脈絡膜血管瘤。黃斑部疾病,中心性漿液性脈絡膜視網膜病變;中心性滲出性脈絡膜視網膜病變;老年黃斑變性;近視性黃斑病變;卵黃狀黃斑變性;少年黃斑營養...
其他表現本病常合併有其他臟器的腫瘤,如腎臟腫瘤、心橫紋肌瘤等。視網膜晶體瘤亦是本病特徵性表現之一,也可有白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。腦面血管瘤病 又稱腦三叉血管瘤病或Sturge-Weber綜合徵,系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特徵的神經皮膚綜合徵,...
四肢厥冷,頭暈,噁心嘔吐,視物模糊、旋轉,走路不穩,眼底出血,咽反射遲鈍,吞咽困難,嗆咳。病理生理 其表現為一系列的病變,基本組成分為兩部分:①視網膜、腦幹、小腦或脊髓的血管母細胞瘤;②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。好發部位 (1)視網膜——成血管細胞瘤和視網膜血管瘤病...