小腦-視網膜真性血管瘤綜合徵

小腦-視網膜真性血管瘤綜合徵，又稱Von Hippel-Lindau綜合徵(病)、Hippel綜合徵(病)、多發性血管網織細胞瘤綜合徵、視網膜小腦血管瘤病、遺傳性中樞神經系統血管瘤病、內臟囊腫性視網膜血管瘤病、Hippel-Czermak綜合徵、小腦網狀血管瘤病、視網膜血管瘤病、Lindau綜合徵(病)、囊腫性視網膜血管瘤病、小腦內臟血管瘤病、小腦視網膜血管瘤綜合徵、Lindau瘤。

【病因】

不明。有家族性，可能與遺傳有關，通常為常染色體顯性遺傳。

【病理改變】

腦內有一良性先天性血管瘤-血管母細胞瘤，又稱血管網織細胞瘤。通常位於一側小腦半球，多數位於小腦蚓部或第四腦室底部，位於幕上者更為罕見。多數血管瘤呈囊性，少數呈實質性，同時合併有視網膜血管瘤，內臟亦可發生血管瘤或囊腫。

【臨床表現】

男性多見。神經系統症狀極多見，可達90％～100％。多成年起病，病程數周至數年不等。表現與其他小腦腫瘤相同，但發生晚，進展慢，有明顯眼震、小腦性共濟失調、肌張力減退。有頭痛、眩暈、噁心、嘔吐、視乳頭水腫、精神改變等顱高壓征。幕上血管瘤較少見，臨床表現與大腦半球良性腫瘤相似，尚可出現。