視網膜血管瘤病(retinal angiomatosis)為斑痣性錯構瘤病之一。von Hippel於1895年和1911年先後兩次從臨床角度及病理角度首先報告。故又稱為von Hippel病。
基本介紹
- 西醫學名：視網膜血管瘤病
- 英文名稱：retinal angiomatosis
- 其他名稱：von Hippel病
- 主要病因：外胚葉發育不全
病因,臨床表現與檢查,診斷及鑑別診斷,治療與預後,
病因
病因不明。可能為外胚葉發育不全或為一種中胚葉起源的腫瘤。本病為常染色體顯性遺傳疾病。其基因缺損的部位,已被定位在第三號染色體上,子代有50%的發病可能。
臨床表現與檢查
男女均可受累,男性稍多。年齡多發生在⒛~50歲。單眼或雙眼發病,雙眼發病者約占30%~50%。有家族遺傳性,約1/5病例有家族史。
臨床上一般將本病分為五期:
1.早期可見小血管瘤或毛細血管扭聚成團,有時因瘤體較小,在檢眼鏡下不易發現,但通過螢光血管造影可以發現小動脈與小靜脈之間的毛細血管網出現微小的血管瘤。
2.血管擴張及血管瘤形成期多在視網膜顳側,受累的視網膜動脈及靜脈怒張、紆曲,循其血管走行至周邊部,可見此動靜脈連線處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤,此後逐漸增大,可達2~βPD或更大,瘤體紅色,呈圓形或卵圓形,此時由於血管瘤多局限於周邊部,病人多無自覺症狀。
3.滲出及出血期血管瘤處及其附近有局限性水腫和滲出,可伴有出血,由於血管瘤滲漏使瘤體表面和周圍視網膜呈灰白色混濁,病程日久,滲出液中水分被吸收,脂質沉著,血管周圍出現環狀或弧形黃白色大片硬性滲出,當滲出波及黃斑部時,病人視力明顯減退。
4.視網膜脫離期隨著血管瘤不斷增大,滲出亦逐漸增多,視網膜發生滲出性脫離。病人有明顯視力減退及視野缺損症狀。
5.末期病變繼續發展可引起繼發性青光眼、葡萄膜炎、並發白內障或眼球萎縮,致視力完全喪失。眼底螢光血管造影:對本病診斷非常重要。動脈期在動脈顯影的同時血管瘤迅速顯影,此時其它靜脈均未顯影,但從血管瘤回流的靜脈已見明顯層流。後期血管瘤顯強螢光,瘤壁四圊有螢光素滲漏。
診斷及鑑別診斷
本病初期有時瘤體較小,檢眼鏡不易發現,作螢光血管造影可肯定診斷。當進入第二期後血管瘤已很明顯,根據其臨床表現及檢查所見即可診斷,本病應與下列疾病鑑別。
1.視網膜蔓狀血管瘤為先天性動靜脈的直接吻合,動靜脈均粗大紆曲且形成藤蔓狀糾纏在一起的血管,但無血管瘤及黃白色脂質沉著物。
2.脈絡膜血管瘤多位於眼底後極部視盤周圍。視網膜血管正常,且螢光血管造影所見也完全不同。
3.視網膜血管瘤樣腫塊(hemangiomalikemassesoftheretina):Campochiaro及Con~way(1988)報告本病的表現與vonHippel-un~dau病非常相似,但此病無粗大紆曲的視網膜血管,單眼發病,無家族史及顱內或其它器官病變。
治療與預後
1.光凝對中、小扁平的血管瘤,光凝效果最好,對其周圍組織損傷最小,並可同時光凝其供養的動脈,但勿光凝靜脈。直接光凝血管瘤體比光凝供養血管更能保存視野。Lane等(1989)報告對視網膜血管瘤採用多次小劑量雷射光凝瘤體表面,可以治癒大到4,5mm的視網膜血管瘤,甚至在伴有範圍達到一半的滲出性視網膜脫離者均獲得了成功。
2.冷凝若已發生滲出性視網膜脫離者,則冷凝效果最好。
3.電透熱在血管瘤相應的鞏膜表面作鞏膜全層或板層透熱,使供養動脈閉鎖成白線,血管瘤漸萎縮而形成瘢痕。
總之,血管瘤愈小,治療愈早,療效愈好。血管瘤愈大,則效果愈差。有視網膜脫離者則愈後更差。
