小兒尖頭並指趾綜合徵

流行病學

1906年由apert報告9例而命名，國外報告本病徵已有數百例，英國報告約1/16萬，日本報告約1/50萬的新生兒患有本病徵。

本病徵病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因，目前多認為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。

大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合，骨性接合，關節融合和骨發育不全。

目前對本病徵的發生有人認為是基因突變所致。由於本病徵的發生多為散發病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。

1.特異性的塔顱顱頂短而尖，幾乎所有病例均出現有顱縫早閉，前額高聳，上頜骨發育不全。

2.神經系統腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發性視神經萎縮多見。

3.眼部眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠，上瞼下垂，可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼，6～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。

4.指(趾)畸形手足對稱性並指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全癒合最為常見。

5.脊柱和四肢發育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形，肩和肘部常有骨性結合和關節固定。

驚厥，暴露性角膜炎，嬰兒性青光眼，繼發性視神經萎縮，可有視力喪失。脊柱裂，肩和肘部的骨性結合和關節固定。智力低下等。

染色體檢查無異常。血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。

顱骨攝片可見顱內高壓，有指壓痕。骨片見骨骼畸形、塔顱、顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變，眼底檢查可見視網膜水腫，腦電圖見異常腦波等。

根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形，可予以診斷。其中並指(趾)呈對稱性為本病徵的一大特徵是診斷的重要條件。

在診斷過程中須與carpentet綜合徵、laurence-moon-biedl綜合徵、crouzon綜合徵等相鑑別。

1.顱骨減壓術針對早期顱骨癒合，為防止智力障礙的發生和發展，以及防止視力障礙可施行顱骨減壓術。