尖頭並指畸形

尖頭並指畸形又稱為尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）為特徵的一組症候群。

概述

顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在尖頭並指畸形中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開、反畸形。尖頭並指畸形最主要的特徵為手或足的並指（趾）畸形，常發生在第2、3、4指，指骨融合僅有1個指甲，手指短小。Tessier（1971）還列出了尖頭並指畸形的其他一些表現，如痤瘡、齶部牙弓黏膜下隱裂、動眼神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。

尖頭並指畸形可並發智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。

高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。

疾病名稱

尖頭並指畸形

英文名稱

Apert Syndrome

別名

Apert綜合徵；並指型尖頭綜合徵；尖頭並指綜合徵；acrocephalosyndactyly

分類

口腔科 > 口腔頜面外科學 > 顱面畸形 > 顱面部綜合徵

ICD號

Q75.8

病因

常染色體顯性遺傳，但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。

尖頭並指畸形的臨床表現

1.顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻樑低平。

2.手足畸形 左右對稱，並指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指並指稱為產科手，所有手指並指稱作勺狀手。並趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。

3.眼症 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。

4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。

5.中樞神經系統異常 智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。

6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

尖頭並指畸形的併發症

可並發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

檢查

頭顱X線正位片（後前位），頭顱CT斷層掃描。

診斷

根據短尖頭和特徵性的並指（趾）表現可作出診斷。

鑑別診斷

注意與下列疾病鑑別：

1.Carpenter綜合徵（尖頭多指並指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ） 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，並指（趾）為指（趾）間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指（趾），並可伴有多指（趾）畸形。本病為常染色體隱性遺傳。

2.Saethre-Chotzen綜合徵（尖頭並指綜合徵Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ） 短尖頭，但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指（趾）亦呈軟組織蹼，並指常發生於第2、3或第2、3、4指間，並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。

尖頭並指畸形的治療

小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。

預後

新生兒期死亡率較高。

尖頭並指畸形的預防

高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。