小兒巨腦畸形綜合徵即腦性巨人症、兒童期腦性巨人畸形綜合徵,又稱兒童巨腦綜合徵、Sotos綜合徵,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合徵。國內偶有報導。
基本介紹
- 別稱:兒童巨腦綜合徵、Sotos綜合徵
- 就診科室:兒科
- 多發群體:小兒
- 常見病因:常染色體顯性遺傳
- 常見症狀:新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
本病病因未明確。國外針對一些散發性Sotos綜合徵研究發現70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。家族性Sotos綜合徵較罕見,大部分病例表現為常染色體顯性遺傳。
臨床表現
本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。本病患兒在胎兒期即有過度生長情況,出生後身長的增加超過體重,在兒童及青少年期維持或超過第97百分位數,但最終身高仍在正常範圍內。本病徵表現呈特殊面容:前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高齶弓、雙顳部毛髮退化等;多有肌張力低下,反射亢進;非進行性輕重不等的智力障礙,智商平均數約78,粗大運動發育遲緩可伴有孤獨症樣異常行為;可發生驚厥、視網膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。
檢查
1.X線示
頭大,手腳大,下頜突出,骨齡超前。
2.腦電圖
可異常,但無特徵性波形。
3.頭顱CT
4.基因分析
70%~90%存在5q35 NSD1基因突變。
診斷
臨床診斷主要依據特殊的臨床表現和X線檢測骨齡的結果,確診需進行基因檢測。
鑑別診斷
應與精神發育遲滯伴體格發育快速的疾病鑑別。脆性X綜合徵主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等;Weaver綜合徵主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容;Marshall-smith綜合徵和Beckwith-Wiedemann綜合徵也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。對於這些綜合徵除關注典型臨床症狀之外,需依賴分子生物學方法,通過染色體和基因檢測進行確診。