小兒巨腦畸形綜合徵

小兒巨腦畸形綜合徵即腦性巨人症、兒童期腦性巨人畸形綜合徵，又稱兒童巨腦綜合徵、Sotos綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。國內偶有報導。

基本介紹

• 別稱：兒童巨腦綜合徵、Sotos綜合徵
• 就診科室：兒科
• 多發群體：小兒
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等

病因

本病病因未明確。國外針對一些散發性Sotos綜合徵研究發現70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。家族性Sotos綜合徵較罕見，大部分病例表現為常染色體顯性遺傳。

臨床表現

本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。本病患兒在胎兒期即有過度生長情況，出生後身長的增加超過體重，在兒童及青少年期維持或超過第97百分位數，但最終身高仍在正常範圍內。本病徵表現呈特殊面容：前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高齶弓、雙顳部毛髮退化等；多有肌張力低下，反射亢進；非進行性輕重不等的智力障礙，智商平均數約78，粗大運動發育遲緩可伴有孤獨症樣異常行為；可發生驚厥、視網膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。

檢查

1.X線示

頭大，手腳大，下頜突出，骨齡超前。

2.腦電圖

可異常，但無特徵性波形。

3.頭顱CT

示腦室擴大、大腦萎縮、腦積水，亦可見第五腦室、中間帆腔、鞍背後斜和前囟骨縫。

4.基因分析

70%～90%存在5q35 NSD1基因突變。

診斷

臨床診斷主要依據特殊的臨床表現和X線檢測骨齡的結果，確診需進行基因檢測。

鑑別診斷

應與精神發育遲滯伴體格發育快速的疾病鑑別。脆性X綜合徵主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等；Weaver綜合徵主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容；Marshall-smith綜合徵和Beckwith-Wiedemann綜合徵也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。對於這些綜合徵除關注典型臨床症狀之外，需依賴分子生物學方法，通過染色體和基因檢測進行確診。

併發症

精神發育遲滯、動作笨拙或共濟失調，可有抽搐等異常。

治療

以對症治療為主，並應長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲，需予光療等積極手段救治並完善全面系統檢查；嬰幼兒期以反覆呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見，尤其隨年齡增長腫瘤發生率明顯高於健康人群。因此，應高度警惕並堅持隨訪；至青春期前後因腦部巨大可有面部長度垂直增長，影響牙齒等發育，需牙齒矯形治療。康復訓練和特殊教育應該是針對患兒設計、實施並貫穿於終生的干預措施。患兒最終身高很難預測，但隨年齡增長而趨於正常，多數於青春期前後停止異常生長。