腎小管性酸中毒（RTA）是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合徵。
分類,病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
分類
根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型：
Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（PRTA）。
Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型。
Ⅳ型腎小管酸中毒是由於先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀症。
病因
分為原發性和繼發性。
1.原發性
屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷，多在嬰兒期發病，散發性者可於任何時期發病。
2.繼發性
可由多種原因引起，繼發於先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬凡氏綜合症（Marfansyndrome）及愛唐綜合；繼發於各種自身免疫性疾病，如全身性系統性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血症和慢性活動性肝炎等；各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進症，甲狀腺機能亢進症等；還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導致DRTA。
臨床表現
1.原發性近端RTA（Ⅱ型）
近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見於男孩，生長緩慢，酸中毒症狀，低鈉血症症狀，患兒食欲不振、常有噁心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等症狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時，可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原發性遠端RTA（Ⅰ型）
遠端腎小管分泌H+功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見（約70%），生長發育落後，頑固性佝僂病，可表現骨痛及鴨步態。腎鈣化、腎結石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血症、高氯血性代謝性酸中毒伴鹼性尿或弱酸性尿。氯化銨負荷試驗，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點。
3.混合型（Ⅲ型）
兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特徵。見於嬰兒，症狀出現早，可在生後1個月即出現症狀，多尿明顯。
4.Ⅳ型
其特點為持續性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長而酸中毒減輕。
檢查
1.生化檢查
五低兩高特徵，即低血磷，低血鉀、低二氧化碳結合力，低血清pH值，低血鈣（或正常），高血氯，高血清鹼性磷酸酶。
2.X線檢查
3.B超檢查
腎臟B超可存在雙腎皮質瀰漫性損傷、腎發育不良、雙腎積水、雙腎輸尿管擴張或雙腎鈣鹽沉著。
4.超聲檢查
I型患兒的腎髓質回聲顯著增高，高回聲錐體圍繞腎竇呈放射狀排列，與皮質分界清晰，內部呈光亮的細點狀回聲，後方無聲影或淡聲影。皮質區和集合系統回聲正常。彩色都卜勒顯示：早期腎血管樹仍可較規則地顯示至腎小葉間動靜脈，隨著病程的延長，腎髓質內沉積物的聚集，逐漸形成了對血管的壓迫，主要受累的是段動脈和葉間動脈，弓形動脈以下血流減少重者皮質區血供呈星點狀。II型患腎無一例出現腎鈣積。
診斷
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落後、厭食、噁心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可採取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在於排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀症可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑑別。
治療
1.鹼性藥物
常用製劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發揮作用，急性或慢性酸中毒時均可採用。
2.鉀鹽補充
腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由於遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血症；近端腎小管由於NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發性醛固酮增多，結果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產生高氯血症酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血症，因此鉀的補充十分重要，當有明顯低鉀血症時，應先補鉀鹽再糾正酸中毒。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑。
3.鈣製劑套用
慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉變為1.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質不能礦化，形成枸僂病；在糾正酸中毒過程中也可出現低鈣血症，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。
4.維生素D治療
慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在腎小管酸中毒並有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸黏膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利於骨的礦化。利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積。
預後
本症多數病例需要長期治療，甚至需終生治療。應定期門診隨訪測定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調整藥物劑量。其預後取決於早期診斷，早期合理治療和長期堅持規律性治療。若能早期合理治療，可預防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預後較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床症狀可復發，則導致腎功能不全或衰竭，預後不良。
