基本介紹
- 西醫學名:鐮狀細胞貧血
- 所屬科室:內科 - 血液內科
- 傳染性:無傳染性
鐮狀細胞貧血是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白(Hb)病。因β-肽鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。臨床表現為慢性溶血性...
鐮狀細胞貧血檢測是利用限制性內切酶MstⅡ(其識別序列與切點為CCTNAGG)消化待檢的DNA樣品,正常的HBB基因和突變的HBS基因第5-7位密碼子序列分別為HBB:CCTGAGGAG:...
鐮狀細胞貧血視網膜病變,英文名:sickle cell anemia, 別名:地中海貧血;海洋貧血;Mediterranean anemia ;thalassemia 。鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)為1910年由...
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常...
鐮狀細胞病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患,當血紅蛋白分子暴露在各種環境中,紅細胞血紅蛋白發生聚合,扭曲變形成鐮狀。這種變形允許紅細胞從細胞間通過,導致下...
鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱為鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血為最多...
鐮形紅細胞(sickle cell):形如鐮刀狀。這是由於紅細胞記憶體在著異常血紅蛋白S...鐮形紅細胞相關疾病 惡性腫瘤所致貧血,鐮狀細胞貧血眼部病變,砷化氫引起的溶血性...
紅細胞鐮變試驗是對血紅細胞進行溫育後,觀察是否出現鐮狀紅細胞。用於檢測鐮狀細胞性貧血。...
研究血紅細胞如何從柔軟的物體變成幾乎液化的形態,能夠幫助科學家們更好地了解瘧疾、鐮狀細胞貧血症以及球形紅細胞貧血症等。人類血紅細胞在其4個月的生命中,要成...
簡悅威首先測定α地中海貧血患者的珠蛋白鏈雜交程度以確定α-地貧患者的α-基因缺失情況,發現鐮狀細胞貧血限制性內切酶長度多態性,並將此套用於基因診斷與產前診斷。他...
可以分為兩大類:一是由於珠蛋一級結構的變化所導致的異常血紅蛋白病,常見有鐮狀細胞貧血;二是由於珠蛋白合成降低或缺失導致的地中海貧血。血紅蛋白病實驗診斷是...
第二節 珠蛋白生成障礙性貧血一、珠蛋白生成障礙性貧血概述二、珠蛋白生成障礙性貧血的檢驗方法第三節 異常血紅蛋白病一、鐮狀細胞貧血...
(5)黑人和地中海人 應進行鐮狀細胞性或鐮狀細胞貧血病檢查。 2.自發性前房積血、術後前房積血或前房微量積血;在外傷性前房積血的基礎上增加如下檢查 (1)...
血紅蛋白病性骨關節病指血紅蛋白病引起的骨關節病,血紅蛋白病是一類因珠蛋白分子結構異常或合成速率異常、肽鏈合成障礙導致溶血性貧血的遺傳性疾病,以鐮狀細胞貧血和...
由於血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損後的病程後期作出診斷.並應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海...
常見的常染色體隱性遺傳包括鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿症、白化病等。 1.鐮狀細胞貧血 鐮狀細胞貧血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病,呈常染色體隱性遺傳。因β-...
7.系統性疾病 鐮狀細胞貧血,舍格倫綜合徵,澱粉樣變,范科尼綜合徵,肉樣瘤(結節病),腎小管性酸中毒,輕鏈腎病等。 8.藥物 鋰、地美環素(去甲金黴素)、秋水仙...
常見的血紅蛋白病有地中海貧血、鐮狀細胞貧血、高鐵血紅蛋白血症、不穩定血紅蛋白病等。疾病的診斷往往依賴於實驗室檢查。血紅蛋白電泳(HbEP)分析是最為常用且最為...