血紅蛋白病性骨關節病指血紅蛋白病引起的骨關節病，血紅蛋白病是一類因珠蛋白分子結構異常或合成速率異常、肽鏈合成障礙導致溶血性貧血的遺傳性疾病，以鐮狀細胞貧血和地中海貧血為代表。這類疾病常伴有骨關節表現，與骨關節缺血、骨髓增殖活躍等因素有關。
基本介紹
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見病因：骨關節缺血、骨髓增殖活躍
- 常見症狀：關節局部腫脹和疼痛，可有關節積液
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
血紅蛋白病時，骨關節缺血、骨髓增殖活躍可致局部血管或滑膜梗死，較大的梗死可引起骨壞死，股骨頭壞死最常見，也可累及肱骨頭、髕骨及椎體。此外骨髓炎在血紅蛋白病中發病率也較髙。
臨床表現
可出現一過性手或足瀰漫、對稱性腫脹和疼痛，同時伴有發熱及白細胞計數增多。關節局部腫脹和疼痛，可有關節積液。
1.鐮狀細胞貧血
多見於非洲地區，中國較少見，通常於兒童期發病，病死率高，少數存活至成年。以溶血性貧血和血管栓塞為主要臨床表現，僅20%鐮狀細胞貧血危象患者出現急性骨和關節周圍疼痛，與局部血管或滑膜梗死有關，極少出現急性關節炎症狀。關節液白細胞計數一般不超過1x109/L，滑膜活檢可有微血栓形成。有時因掌骨、指骨或趾骨骨膜炎，臨床出現一過性手或足瀰漫、對稱性腫脹和疼痛，同時伴有發熱及白細胞計數增多，為鐮狀細胞性指或趾骨炎，見於30%左右的鐮狀細胞貧血患兒。較大的梗死可引起骨壞死，最常見股骨頭壞死，也可累及肱骨頭、髕骨及椎體。此外本病骨髓炎發病率較髙。
2. 地中海貧血
見於中國南方，分a和p兩型。較常累及關節，發生機制與骨髓過度造血和繼發性血色病有關。因骨骼改變，患兒出現頭顱增大、顴骨隆起、鼻樑塌陷、上頜及牙槽骨前突的特殊面容。成年患者因骨質疏鬆可有病理性骨折。關節病變多發生在負重大關節，以踝關節最常見。表現為局部腫脹和疼痛，可有關節積液，滑膜活檢有含鐵血黃素沉著。
3. 不穩定血紅蛋白病
約有120餘種，但發病率低。不穩定血紅蛋白的α或β珠蛋白肽鏈與血紅素緊密結合的胺基酸發生替代或缺失，使之易受氧化而丟失血紅素，珠蛋白鏈在細胞內發生沉澱，形成海因小體。海因小體的形成過程不可逆，並可進展為亨氏小體溶血性貧血。
1.鐮狀細胞貧血
多見於非洲地區，中國較少見，通常於兒童期發病，病死率高，少數存活至成年。以溶血性貧血和血管栓塞為主要臨床表現，僅20%鐮狀細胞貧血危象患者出現急性骨和關節周圍疼痛，與局部血管或滑膜梗死有關，極少出現急性關節炎症狀。關節液白細胞計數一般不超過1x109/L，滑膜活檢可有微血栓形成。有時因掌骨、指骨或趾骨骨膜炎，臨床出現一過性手或足瀰漫、對稱性腫脹和疼痛，同時伴有發熱及白細胞計數增多，為鐮狀細胞性指或趾骨炎，見於30%左右的鐮狀細胞貧血患兒。較大的梗死可引起骨壞死，最常見股骨頭壞死，也可累及肱骨頭、髕骨及椎體。此外本病骨髓炎發病率較髙。
2. 地中海貧血
見於中國南方，分a和p兩型。較常累及關節，發生機制與骨髓過度造血和繼發性血色病有關。因骨骼改變，患兒出現頭顱增大、顴骨隆起、鼻樑塌陷、上頜及牙槽骨前突的特殊面容。成年患者因骨質疏鬆可有病理性骨折。關節病變多發生在負重大關節，以踝關節最常見。表現為局部腫脹和疼痛，可有關節積液，滑膜活檢有含鐵血黃素沉著。
3. 不穩定血紅蛋白病
約有120餘種，但發病率低。不穩定血紅蛋白的α或β珠蛋白肽鏈與血紅素緊密結合的胺基酸發生替代或缺失，使之易受氧化而丟失血紅素，珠蛋白鏈在細胞內發生沉澱，形成海因小體。海因小體的形成過程不可逆，並可進展為亨氏小體溶血性貧血。
檢查
實驗室檢查可有血紅蛋白病相關表現。鐮狀細胞貧血X線骨關節表現包括：①骨髓增生改變：髓腔增寬，皮質變薄，骨小梁粗糙不規則，椎體可成杯狀，顱骨板障增厚，小梁垂直如毛髮；②局部梗死表現：呈溶骨性損害；③骨髓炎表現：如骨質破壞、死骨形成、骨膜增厚等。
診斷
根據患者有血紅蛋白病病史，骨關節病臨床表現及相關檢查結果進行診斷。體外重亞硫酸鈉鐮變試驗時可見大量鐮狀紅細胞，有助於診斷鐮狀細胞貧血。海因小體出現對地中海貧血具有重要的臨床診斷價值。
治療
以對症治療為主，控制原發病可以減輕關節症狀。
