血紅蛋白病是指因血紅蛋白中的珠蛋白基因發生突變，使珠蛋白合成的量或質出現異常，導致血紅蛋白的結構異常所引起的遺傳性血液病。可以分為兩大類：一是由於珠蛋一級結構的變化所導致的異常血紅蛋白病，常見有鐮狀細胞貧血；二是由於珠蛋白合成降低或缺失導致的地中海貧血。血紅蛋白病實驗診斷是通過血液常規檢查、血紅蛋白電泳等的實驗室檢查作出相應診斷。
基本介紹
- 中文名：血紅蛋白病實驗診斷
- 臨床意義：可對地中海貧血確診基因型
實驗室診斷,臨床意義,
實驗室診斷
1.鐮狀細胞貧血
（1）貧血為正細胞正色素性，但網織紅細胞計數升高；促紅細胞生成素降低，與貧血程度成比例。
（2）鐮狀紅細胞在血片中常見，相差顯微鏡檢查紅細胞表面有切跡。輕度多形核白細胞增多伴核左移常見，並不預示感染存在。血小板增多常見。
（3）骨髓表現為紅系增生，免疫球蛋白水平常增加，IgA水平在所有類型的鐮狀細胞病均增加。
（4）血中T淋巴細胞數目減少，B淋巴細胞增多。部分有補體旁路途徑的激活。
（5）血清鐵蛋白隨年齡增長而增加，血漿維生素E和鋅水平常降低。
（6）紅細胞鐮變試驗是診斷鐮狀紅細胞貧血的重要手段，高壓液相色譜及等電聚焦也用於診斷。
（7）基因檢測：主要通過基因檢測了解珠蛋白基因是否發生突變，便於血紅蛋白病的產前診斷。
2.地中海貧血
（1）血象：靜止型基因攜帶者血象正常，紅細胞內無包涵體；α地中海貧血特徵者及輕型β地中海貧血的血紅蛋白（Hb）正常或輕度下降；HbH病患者Hb在70～100g/L；Hb Bart胎兒水腫綜合徵和重型β地中海貧血Hb在一般50g/L以下。MCV、MCH、MCHC顯著降低，紅細胞滲透脆性降低。血塗片可見紅細胞大小不均、異形及靶形紅細胞，可見有核紅細胞，網織紅細胞顯著增多。HbH病患者血塗片可見紅細胞中含有厭藍色、均勻、圓形的顆粒狀HbH包涵體。白細胞數多正常，血小板計數常增高，脾功能亢進時白細胞、血小板計數減少。
（2）骨髓象：紅細胞增生顯著，鐵染色陽性，鐵粒幼細胞增多。HbH病患者有核紅細胞亦可見HbH包涵體。Hb Bart胎兒水腫綜合徵者常有髓外造血灶。
（3）血紅蛋白電泳：HbA2>3．5%、HbF增加或Hb Bait>80%，抗鹼Hb增加。
（4）基因診斷：通過DNA限制性內切酶圖譜、PCR技術、寡核苷酸探針、斑點雜交、DNA測序等基因診斷技術可對地中海貧血確診基因型。
（1）貧血為正細胞正色素性，但網織紅細胞計數升高；促紅細胞生成素降低，與貧血程度成比例。
（2）鐮狀紅細胞在血片中常見，相差顯微鏡檢查紅細胞表面有切跡。輕度多形核白細胞增多伴核左移常見，並不預示感染存在。血小板增多常見。
（3）骨髓表現為紅系增生，免疫球蛋白水平常增加，IgA水平在所有類型的鐮狀細胞病均增加。
（4）血中T淋巴細胞數目減少，B淋巴細胞增多。部分有補體旁路途徑的激活。
（5）血清鐵蛋白隨年齡增長而增加，血漿維生素E和鋅水平常降低。
（6）紅細胞鐮變試驗是診斷鐮狀紅細胞貧血的重要手段，高壓液相色譜及等電聚焦也用於診斷。
（7）基因檢測：主要通過基因檢測了解珠蛋白基因是否發生突變，便於血紅蛋白病的產前診斷。
2.地中海貧血
（1）血象：靜止型基因攜帶者血象正常，紅細胞內無包涵體；α地中海貧血特徵者及輕型β地中海貧血的血紅蛋白（Hb）正常或輕度下降；HbH病患者Hb在70～100g/L；Hb Bart胎兒水腫綜合徵和重型β地中海貧血Hb在一般50g/L以下。MCV、MCH、MCHC顯著降低，紅細胞滲透脆性降低。血塗片可見紅細胞大小不均、異形及靶形紅細胞，可見有核紅細胞，網織紅細胞顯著增多。HbH病患者血塗片可見紅細胞中含有厭藍色、均勻、圓形的顆粒狀HbH包涵體。白細胞數多正常，血小板計數常增高，脾功能亢進時白細胞、血小板計數減少。
（2）骨髓象：紅細胞增生顯著，鐵染色陽性，鐵粒幼細胞增多。HbH病患者有核紅細胞亦可見HbH包涵體。Hb Bart胎兒水腫綜合徵者常有髓外造血灶。
（3）血紅蛋白電泳：HbA2>3．5%、HbF增加或Hb Bait>80%，抗鹼Hb增加。
（4）基因診斷：通過DNA限制性內切酶圖譜、PCR技術、寡核苷酸探針、斑點雜交、DNA測序等基因診斷技術可對地中海貧血確診基因型。
臨床意義
血象、骨髓象、血紅蛋白電泳是診斷血紅蛋白病的主要依據，基因診斷技術可對地中海貧血確診基因型。由此可見實驗室診斷對血紅蛋白病的診斷有明確意義，對這類疾病的鑑別診斷和治療也有一定幫助。
