陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）是一種由於1個或幾個造血幹細胞經獲得性體細胞PIG-A基因突變造成的非惡性的克隆性疾病，PIG-A突變造成糖基磷脂醯肌醇（GPI）合成異常，導致由GPI錨接在細胞膜上的一組膜蛋白丟失，包括CD16、CD55、CD59等，臨床上主要表現為慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反覆血栓形成。
基本介紹
- 中文名：陣發性睡眠性血紅蛋白尿症實驗診斷
實驗室檢查
1.血象常有三系血細胞減少，網織紅細胞計數多增高，偶有減少者。
2.骨髓紅系增生活躍。部分病例呈增生低下，須與再生障礙性貧血相鑑別。
3.流式細胞術檢測血細胞CD55、CD59表達減低。
4.酸化血清溶血試驗、蔗糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血（或尿含鐵血黃素）等實驗檢查凡符合下述任何一種情況，即可診斷
（1）兩項以上陽性。
（2）一項陽性者須具備下列條件：兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規、有陰性對照、結果可靠，即使重複仍陽性者；有溶血的其他直接或間接證據，或有肯定的血紅蛋白尿發作；能除外其他溶血，特別是遺傳性紅細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症所致的溶血和陣發性寒冷性血紅蛋白尿症等。
2.骨髓紅系增生活躍。部分病例呈增生低下，須與再生障礙性貧血相鑑別。
3.流式細胞術檢測血細胞CD55、CD59表達減低。
4.酸化血清溶血試驗、蔗糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血（或尿含鐵血黃素）等實驗檢查凡符合下述任何一種情況，即可診斷
（1）兩項以上陽性。
（2）一項陽性者須具備下列條件：兩次以上陽性，或一次陽性，但操作正規、有陰性對照、結果可靠，即使重複仍陽性者；有溶血的其他直接或間接證據，或有肯定的血紅蛋白尿發作；能除外其他溶血，特別是遺傳性紅細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症所致的溶血和陣發性寒冷性血紅蛋白尿症等。
