類脂質沉積病實驗診斷

類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積於體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血塗片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。

基本介紹

• 中文名：類脂質沉積病實驗診斷
• 臨床意義：診斷類脂質沉積病

實驗室檢查

1.血常規和血塗片檢查
紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特徵性空泡。
2.病理檢查
骨髓塗片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特徵性細胞；肝、脾和淋巴結組織中可發現戈謝細胞、泡沫細胞（尼曼-匹克細胞）等特徵性細胞。
3.細胞化學染色
過碘酸-希夫（PAS）染色及蘇丹黑染色陽性，過氧化物酶和鹼性磷酸酶染色陰性。酸性磷酸酶染色戈謝細胞呈陽性反應，尼曼-匹克細胞呈陰性反應。
4.其他檢查
β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性顯著降低。

臨床意義

病理檢查是主要的診斷依據，骨髓塗片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特徵性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。