Ⅰ型腎小管性酸中毒(Ⅰ型腎小管性酸中毒)

Ⅰ型腎小管性酸中毒 Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。

病因

一、原發性　家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。

二、藥物所致　兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。

三、鈣代謝紊亂　特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。

四、自身免疫性疾病　原發性高丙種球蛋白血症、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。

五、腎間質疾患　梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。

臨床表現

家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉後很少復發。本徵臨床表現：

一、代謝性酸中毒　可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩。

二、電解質紊亂　①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等症狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血症，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。

診斷

一、具有下列特徵可診斷　①臨床上有代謝性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血鈉、低血鉀及低鈣血症，血氯明顯增高；③有骨痛及骨軟化症；④X線檢查發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石等。

二、氯化銨負荷試驗　典型病例不必做此試驗，遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg體重，3小時後每小時留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5以下則有診斷價值；亦可將上述劑量，連續服3天，第3天測尿PH值，尿PH值＜5.5，亦為陽性結果。

三、血、尿、二氧化碳張力測定　給予5％碳酸氫鈉液500ml 靜滴半小時以上，待尿PH＞血PH後，排盡尿液，採集尿、血標本測PCO2，尿PCO2－血PCO2正常值為30mmHg，而本徵＜30mmHg。

治療

一、防止誘發本病加劇的因素。

二、矯正酸中毒及電解質紊亂；補鹼可口服碳酸氫鈉1～4g，每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50～100ml/d，分次服。

三、有低血鉀者可服10％枸櫞酸鉀60～100ml/d。

四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3），0.25μg/d，需注意血鈣變化。