家族性腎小管酸中毒（familial renal tubular acidosis）是2014年公布的泌尿外科學名詞。
基本介紹
- 中文名：家族性腎小管酸中毒
- 外文名：familial renal tubular acidosis
- 所屬學科：泌尿外科學
- 公布時間：2014年
定義,出處,
相關詞條
- 家族性腎小管酸中毒
家族性腎小管酸中毒（familial renal tubular acidosis）是2014年公布的泌尿外科學名詞。定義由於腎小管氫離子分泌缺陷造成的代謝性酸中毒。可能為常染色體顯性遺傳病。腎結石的形成僅見於Ⅰ型腎小管...
- 腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒（RTA）是由於各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的一種臨床綜合徵，主要表現是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時腎小球濾過率則相對正常。以往觀點認為腎小球濾過功能損害時H₂PO₄-、SO₄[su...
- 小兒腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒（RTA）是由於近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合徵。病因 分為原發性和繼發性。1.原發性 屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷，多在嬰兒...
- Ⅰ型腎小管性酸中毒(病症名稱)
Ⅰ型腎小管性酸中毒 Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。病因 一、原發性 家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如...
- 遺傳性腎小管疾病
主要特點為家族性的容量依賴性高血壓，低鉀性鹼中毒，血漿腎素、醛固酮水平降低。6.Gordon綜合徵 特徵表現為高血壓、高血鉀、高氯性代謝性酸中毒，而腎小球濾過率正常，血漿醛固酮和腎素水平正常或偏低，尿鈣排出增加，骨密度往往偏低，...
- II型腎小管性酸中毒
本徵為近端腎小管重吸收碳酸氫根功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸氫根減少，到達遠端腎小管的碳酸氫根增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸氫根增多，尿pH升高；若血中碳酸氫根下降到一定程度，腎小管能...
- Ⅳ型腎小管性酸中毒
Ⅳ型腎小管性酸中毒(type Ⅳ renal tubular acidosis)，又稱高血鉀型腎小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其臨床特徵是高血鉀、高血氯性酸中毒，尿銨排出減少、腎丟失鹽及中度腎小球濾過功能減退。病因 發病原因 主要病因為...
- 混合型腎小管性酸中毒
代謝性酸中毒、低鉀血症、軟骨病，生長發育遲緩，維生素D缺乏病或骨軟化症，部分發生腎結石或腎鈣化，晚期發展成尿毒症，少數有神經性耳聾等。治療 混合型腎小管酸中毒及Ⅲ型腎小管酸中毒的治療應參照Ⅰ、Ⅱ型。但Ⅲ型鹼性藥用量應更...
- 腎性尿崩症
5.急性腎衰利尿期。6.陣發性高血壓。7.系統性疾病 鐮狀細胞貧貧血，舍格倫綜合徵，澱粉樣變，范科尼綜合徵，肉樣瘤(結節病)，腎小管性酸中毒，輕鏈腎病等。8.藥物 鋰、地美環素（去甲金黴素）、秋水仙鹼、長春鹼、甲氧氟、...
- 兒童近端腎小管酸中毒
近端腎小管酸中毒是近端腎小管因各種繼發因素（藥物、毒物損傷、胱氨酸儲積病，Wilson病）和（或）先天原因，近端腎小管碳酸酐酶功能障礙導致HCO₃在近端腎小管回吸收減少，而出現高氯血症性代謝性酸中毒及鹼性尿，同樣也可致低血...
- 小兒全遠端型腎小管酸中毒
Ⅳ型腎小管酸中毒是由於先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高鉀血症。每型探尋其病因又可分為原發性或繼發性腎小管酸中毒。全遠端型腎小管酸中毒又稱高血鉀型腎小管酸中毒，是由於...
- 遠端腎小管性酸中毒
2.尿可滴定酸及尿NH₄的測定 遠端腎小管分泌的H+大部分與NH₃結合成NH₄排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，在遠端腎小管酸中毒時，兩者均明顯降低。3.尿電解質及尿陰離子間隙測定 DRTA大多有尿鈉排泄增多及尿鈣增高，尿...
- 小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵
（1）家族遺傳性。（2）散發性。2.繼發性 繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見，見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對症外，應針對...
- 高血鉀型遠端腎小管酸中毒
高血鉀型遠端腎小管酸中毒，雖可見於先天遺傳性腎小管功能缺陷，但是主要由後天獲得性疾病導致，包括腎上腺皮質疾病和（或）腎小管-間質疾病。臨床表現 本病多見於某些輕、中度腎功能不全的腎臟患者（以糖尿病腎病、梗阻性腎病及慢性間...
- Ⅱ型腎小管酸中毒
Ⅱ型腎小管酸中毒又稱近端腎小管性酸中毒。多見於兒童。近端腎小管回吸收碳酸鹽能力明顯減退，致使大量碳酸鹽離子進入遠曲小管，超過其吸收閾，因之碳酸鹽隨尿排出，血碳酸鹽減少，引起酸中毒。常伴低血磷、低尿酸、胺基酸尿及腎性...
- 高血鉀型腎小管性酸中毒
3.電壓依賴性腎小管性酸中毒（RTA）集合管腔負電壓差喪失，減少H+和K+的分泌。臨床表現 表現為高氯性酸中毒、持續性高血鉀，但心電圖多無高鉀表現，且高血鉀、酸中毒的嚴重程度與腎功能不全的程度不相稱。尿pH常仍在5.5以下，...
- 遠端型腎小管酸中毒
原發性遠端型腎小管酸中毒常有家族遺傳史，為常染色體顯性遺傳。此外， 還有不少散發病例，一般早期可不出現症狀，至成年才發病。繼發性遠端型腎小管酸中毒 可見於許多全身性疾病。臨床表現 遠端型腎小管酸中毒散發多見，但也有家族...
- 近端腎小管酸中毒
近端腎小管酸中毒（Proximal renal tubular acidosis、pRTA、或2型腎小管酸中毒(RTA)）是一種RTA的類型，由於近曲小管細胞從尿中再吸收濾過的碳酸氫鹽之失敗所引起的，從而導致有尿液碳酸氫鹽損耗及酸血症(acidemia)。近端腎小管酸...
- 低血鉀型遠端腎小管酸中毒
低血鉀型遠端腎小管酸中毒，系由遠端腎小管酸化功能障礙引起，主要表現為管腔與管周液間無法形成高H+梯度。致此障礙的機制有：①腎小管上皮細胞H+泵衰竭，主動泌H+入管腔減少（分泌缺陷型）；②腎小球上皮細胞通透性異常，泌入腔內...
- 甲狀腺功能亢進症的腎損害
可有輕度蛋白尿，可能與腎血流量增加有關，亦有報導合併腎病綜合徵者。腎功能不全時可有相應的臨床表現。少數病人可合併腎小管酸中毒。用藥治療 對甲亢性腎損害的治療應主要針對甲亢進行治療。如有明顯症狀或為高血鈣所致的腎損害，應...
- 眼腦腎綜合徵
中-重度多組胺基酸尿(賴氨酸、酪氨酸為多)、尿磷增多、血磷低。腎小管對碳酸氫鹽重吸收及酸化尿液功能障礙，出現高血氯性腎小管酸中毒，常為遠端曲管酸中毒。後期可發生慢性腎功能不全。 2.其他表現 患兒可有頭顱畸形，如長頭、...
- 乾燥綜合徵腎損害
乾燥綜合徵可累及腎臟，引起乾燥綜合徵腎損害（renal involvement in Sjögren syndrome）以腎小管間質損害為主，臨床表現為低鉀血症和腎小管酸中毒。由於腎臟損害起病隱匿，有時需藉助於腎小管功能檢查或腎活檢，因而早期易被漏...
- 肝性腎小管性酸中毒
肝性腎小管性酸中毒 肝性腎小管性酸中毒（hepatic renal tubular acidosis）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第四分冊》第一版。
- 脫節性腎小管性酸中毒
脫節性腎小管性酸中毒 脫節性腎小管性酸中毒（dislocation renal tubular acidosis）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第四分冊》。
- 小兒范科尼綜合徵
（1）糾正酸中毒 根據腎小管受損的程度給予鹼性藥物。（2）糾正低磷血症 口服中性磷酸鹽以糾正低磷血症。（3）其他 應補充血容量，防脫水，糾正低鉀血症，對於低尿酸血症，胺基酸尿，糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法，腎...
- 老年人尿崩症
2.高尿鈣症 見於甲旁亢、結節病、維生素D中毒、多發性骨髓瘤、癌腫骨轉移等，有原發病症狀，以資鑑別。3.高尿鉀症 見於原發性醛固酮增多症、先天性腎病、失鉀性腎病、腎小管性酸中毒、Liddie綜合徵、Bartter綜合徵等。4.高滲性...
- 代謝性低鉀
腎小管酸中毒除IV型外，其他3型(I型。II型、III型)均有明顯低血鉀、高氯血症和代謝性酸中毒，而尿則偏鹼(尿pH在6以上)。常伴有血鈉、鈣、磷等降低，尿常規檢查常無異常發現。(五)低血鉀性周期性麻痹 有家族史，常在飲食、...
- 小兒尿崩症
由於中樞分泌的ADH無生物活性或ADH受體異常，ADH不能與腎小管受體結合或腎小管本身缺陷等，所致遠端腎小管對ADH的敏感性低下或抵抗而產生尿崩症。該型也可由於各種疾病如腎盂腎炎、腎小管酸中毒、腎小管壞死、腎臟移植與氮質血症等...
- 特發性高鈣尿症
其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿症的原因（如結節病、腎小管酸中毒、甲亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Paget病、Cusing綜合徵以及利尿劑呋塞米等的使用）均可排除的情況下。病因 病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，並為常染色體...
