近端腎小管酸中毒是近端腎小管因各種繼發因素（藥物、毒物損傷、胱氨酸儲積病，Wilson病）和（或）先天原因，近端腎小管碳酸酐酶功能障礙導致HCO3在近端腎小管回吸收減少，而出現高氯血症性代謝性酸中毒及鹼性尿，同樣也可致低血鉀。
基本介紹
- 英文名稱：proximal renal tubular acidosis
- 就診科室：腎內科
- 常見症狀：生長發育遲緩、噁心、嘔吐，軟弱、疲乏、肌無力、便秘等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
1.原發性
病因不明，一般認為與遺傳有關，呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，僅表現為HCO3再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。
2.繼發性
常繼發於全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以范可尼（Fanconi）綜合徵最為多見。
（1）伴其他遺傳病伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病：如特發性范可尼綜合徵，胱氨酸病，眼-腦-腎綜合徵（Lowe綜合徵），遺傳性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累積病，線粒體肌病，異染性腦白質營養不良等。
（2）藥物和毒素腎損害如碳酸酐酶抑制物，過期四環素，甲基3-色酮，馬來酸中毒，重金屬（鈣，鉛，銅，汞）中毒等。
（3）其他如亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh綜合徵），法洛四聯征，腸吸收不良，甲狀旁腺功能亢進，腎囊腫病，遺傳性腎炎，腎移植慢性排斥反應，多發性骨髓瘤，澱粉樣變性，慢性活動性肝炎，復發性腎結石，腎髓質囊性病，Wilson病等。
臨床表現
1.原發性pRTA
主要見於男性嬰兒，部分患兒隨年齡增長可有治癒趨勢。常表現為生長發育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血症和低鉀血症表現，由於HCO3腎閾在pRTA時降至15～18mmol/L，低於15mmol/L後可排酸性尿（pH<5.5），嚴重酸中毒少見。
由於多無嚴重酸中毒，如不伴近端腎小管磷吸收障礙時，無高磷尿症，很少出現代謝性骨病，腎鈣化，腎結石。
2.繼發性pRTA
除上述表現外，還有原發病症狀，如有近端腎小管酸中毒不能解釋的臨床症狀時，應警惕繼發性pRTA。
檢查
pRTA血液生化檢查有血HCO3和pH降低，高氯血症，鈉、鉀正常或下降，尿pH根據血HCO3水平可呈鹼性或酸性，24小時尿HCO3僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常，常規做影像學檢查，如心電圖和B超檢查等。
診斷
患者有高氯性酸中毒而陰離子間隙正常，特別是伴低鉀血症、腎性糖尿、高胺基酸尿、高磷酸鹽尿伴低磷酸鹽血症和高尿酸鹽尿症時，應考慮pRTA，如代謝性酸中毒嚴重，血漿HCO3<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH4排量>40µmol/（min·1.73m），且排除自胃腸道丟失HCO3，可診斷本病，如有一定酸中毒，但尿pH不低，應做氯化銨負荷試驗，以排除dRTA，碳酸氫鈉重吸收試驗有助於確診。
治療
本病無特效療法，一般採用對症治療，以補充丟失的HCO3，中和內生酸性物質。
1.鹼製劑
口服碳酸氫鈉，開始劑量為5～10mmol/（kg·d），視病情增加劑量，有的患者需10～15mmol/（kg·d），為維持血中HCO3恆定濃度，以上劑量分次口服，由於pRTA對補鹼有一定抵抗性，因此鹼性藥物多2～3倍於dRTA時的劑量。
2.鉀鹽
嚴重低鉀血症時需補補鉀，套用枸櫞酸鉀，不宜使用氯化鉀。
3.利尿劑
對病情嚴重者，僅給鹼製劑往往難以奏效，需合併套用利尿劑，一般選用氯氫噻嗪，其作用包括：①減少細胞外液容量，增加腎小管回吸收HCO3。②減少尿鈣排泄，提高血鈣濃度，使甲狀旁腺素分泌減少，從而增加腎小管回吸收HCO3（甲狀旁腺素可抑制腎小管回收HCO3），呋塞米雖也可減少HCO3排泄，但與氫氯噻嗪相反，可增加尿鈣排泄，故少選用。
