先天性無發（congenital alopecia）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的組織學與胚胎學名詞。
基本介紹
- 中文名：先天性無發
- 外文名：congenital alopecia
- 所屬學科：
- 定義：毛囊未發育或未能形成毛髮引起的全禿
定義,出處,
定義
毛囊未發育或未能形成毛髮引起的全禿。
出處
《組織學與胚胎學名詞》第二版。
先天性無發
相關詞條
- 先天性雙側耳聾
先天性雙側耳聾是指因母親妊娠過程、分娩過程中的異常或遺傳因素造成的耳聾。多為感音神經性耳聾。先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分為傳導性、感音神經性和混合性三類。耳聾的不同部位治療：1、先天中耳畸形應行手術矯治，手術時機最好在15歲以上進行；2、先天感音神經性聾病變為不可逆性，無有效...
- 先天性無陰道
絕大多數先天性無陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮位置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，...
- 先天性黑蒙症
又稱遺傳性先天性視網膜病、Alströem-Olsen綜合徵等。先天性黑蒙是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變， 出生時或出生後一年內雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲，屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯...
- 先天性無痛症
先天性無痛症（Congenital Insensitivity to Pain，CIP）是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床特徵為患者自出生以來， 任何情況下、 身體的任何部位均感覺不到疼痛。基本信息 先天性無痛症（Congenital Insensitivity to Pain，CIP）（OMIM 243000）是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病，又稱為遺傳性感覺與自主...
- 先天性疾病
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。定義 如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡...
- 先天性梅毒
先天性梅毒又稱胎傳梅毒，病原體在母體內通過胎盤途徑感染胎兒，可引起死產、早產。孕母早期感染且未經治療時，其胎兒幾乎均會受累，其中50%的胎兒發生流產、早產、死胎或在新生兒期死亡。存活者在生後不同的年齡出現臨床症狀。是一種嚴重影響嬰幼兒身心健康的疾病。梅毒發病率持續增高，胎傳梅毒逐年攀升必須引起高度...
- 先天性無轉鐵蛋白血症
先天性無轉鐵蛋白血症，又稱先天性轉鐵蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，導致出現小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。早期症狀 主要是自幼即有慢性貧血症狀，如面色蒼白、疲乏無力等。多數病例出現心臟收縮期雜音，...
- 先天性性聯無Y球蛋白血症
先天性性聯無Y球蛋白血症又名Bruton病。本病為X染色體性聯遺傳病，有家族發病史，患者絕大多數是男性，於生後9～12月開始發病，此時因為來自母體的免疫球蛋白耗盡，而自身又不能合成故而發病。症狀體徵 突出的臨床症狀是反覆細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、腸炎、膿皮病等。常見的病原體為葡萄球菌...
- 先天性性聯無γ-球蛋白血症
先天性性聯無γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也稱 Bruton 型無丙種球蛋白血症。屬於原發性體液缺陷病。病因 發病原因 病因為 X 染色體性聯遺傳。發病機制 周圍淋巴組織非胸腺依賴區發育不全，淋巴樣幹細胞在分化為前期B細胞的過程受阻，不能形成漿細胞，以致不能產生γ-球蛋白，即自身不能...
- 先天性殘疾兒童
先天性殘疾兒童 先天性殘疾兒童是2013年全國科學技術名詞審定委員會公布的教育學名詞。定義 出生前由遺傳或非遺傳因素所致的解剖或生理缺陷的兒童。公布時間 2013年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《教育學名詞》。
- 先天異常性不育
先天異常性不育 先天異常性不育（congenital anomaly caused infertility）是2014年公布的泌尿外科學名詞，出自《泌尿外科學名詞》第一版。定義 因為先天異常(如遺傳、分化及發育異常等)引起的男性不育。出處 《泌尿外科學名詞》第一版。
- 先天性無γ球蛋白血症
先天性無γ球蛋白血症，是一種見於男性嬰兒的泛低γ球蛋白血症,其特徵為IgG濃度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B細胞減少或缺如,細胞免疫正常,生後6個月當來自母體的抗體消失後可有感染髮作。患兒可反覆發生肺炎,鼻竇和骨的化膿性炎症,病原菌為肺炎球菌,嗜血桿菌和鏈球菌.還易患疫苗所致的脊髓灰質炎和慢性...
- 先天性無睪丸症
先天性睪丸發育不全，屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。得了這種病，睪丸的曲細精管發育不全、變性、纖維化，造成嚴重精子生成障礙，一般無...
- 先天性無發
先天性無發 先天性無發（congenital alopecia）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的組織學與胚胎學名詞。定義 毛囊未發育或未能形成毛髮引起的全禿。出處 《組織學與胚胎學名詞》第二版。
- 先天性卵巢發育不全症
先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特徵為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合徵(Turnerssyndrome)其性腺為條索狀，染色體缺一個X既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢故又稱為先天性卵巢發育不全，現仍多稱之為Turner綜合...
- 先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合徵。是一種由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。Tu...
- 先天性盲
先天性盲 先天性盲（congenital blindness）是1996年發布的醫學名詞，出自《醫學名詞 第五分冊》第一版。公布時間 1996年經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第五分冊》第一版。
- 先天性睪丸發育不全
先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸症或Klinefelter綜合徵，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現該病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此該病稱為47，XXY綜合徵。其根本缺陷是...
- 先天性痛覺缺失症
先天性痛覺缺失症為一種罕見的先天性疾病,其臨床特徵為周身性痛覺喪失,可並發夏科氏關節炎,國內放射學文獻中尚未見報導。簡介 先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)Ⅳ型,是一種罕見病 症狀 常因玩耍扭傷四肢而損傷皮膚或出血，但因無痛患者...
- 生殖系統先天異常
臨床表現因病變部位而異，如缺乏第二性徵，無月經或月經紊亂、經血瀦留、性交困難、不育、難產等，其中以處女膜閉鎖為最常見，俗稱石女。子宮發育異常也較常見，臨床意義也較大，常見的有先天無子宮無陰道、幼稚子宮、雙角子宮、雙子宮、單子宮、殘角子宮、子宮縱隔等。卵巢發育異常極罕見。陰道異常有先天性無陰道、...
- 先天性無子宮
先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種，臨床意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中，受到某種因素的影響和干擾，可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。疾病名稱 先天性無子宮 疾病分類 婦產科 疾病描述 先天性無子宮系兩側副中腎管中段及尾段未發育和會合所致，常合併無陰道，但卵巢...
- 新生兒先天性梅毒
先天性梅毒又稱胎傳梅毒，是梅毒螺旋體由母體經胎盤進入胎兒血液循環中所致的梅毒。先天性梅毒應引起兒科臨床醫師的高度重視。基本信息 梅毒孕婦患者在妊娠 4個月內由於絨毛膜郎罕氏細胞層的阻斷，前梅毒螺旋體較難進入胎兒體內，妊娠4個月後，郎罕氏細胞層逐漸退化萎縮，失去阻斷作用，胎兒開始容易被感染。先天性梅毒...
- 先天性肌無力綜合徵
先天性肌無力綜合徵是以疲勞性肌無力為特徵的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低，國外報導約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等，可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點。預後與致病基因有關，針對基因型的治療有助於改善預後。
- 先天性無痛無汗症
先天性無痛無汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis CIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病，是一種罕見病，國外首先由Dcarbom於1932年報導，國內可能由顧立達等於1984年首先報導。臨床症狀 主要表現為:(1)無痛覺：為全身性，80%的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或...
- 小兒先天性卵巢發育不全
患者也可先採用妊馬雌酮進行替代治療，然後口服結合雌激素/甲羥孕酮+結合雌激素（倍美盈）進行人工周期調節。極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其流產或者死胎率極高，30%後代患有染色體畸變。近年重組人生長激素在先天性卵巢發育不全的套用證實可以使患兒身長明顯增高。開始治療年齡越小，效果越好。
- 先天性再生障礙性貧血
先天性再生障礙性貧血是一個病症名稱。病因 先天性再生障礙性貧血偶見於同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史 其餘多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其餘為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22...
- 胎兒先天畸形
(2)結締組織疾病(為系統性紅斑性狼瘡、風濕性關節炎、Rh溶血症……)。(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風疹、弓形體病毒感染、流感……)。(4)孕早期接受某些藥物的治療。(5)慢性酒精中毒。(6)高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產、死胎史)。二.與檢出率有關的幾個因素 1.先天性胎兒畸形的...
- 先天性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的全科醫學與社區衛生名詞，出自《全科醫學與社區衛生名詞》。定義 一組主要由單基因遺傳的免疫系統疾病。臨床共同特徵為容易感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的發生率高。公布時間 2014年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《全科醫學與社區衛生名詞》...
- 出生缺陷
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素互動作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。我國是人口大國，是出生缺陷...
