基本介紹
- 西醫學名：先天性無睪丸症
- 發病部位：陰莖
- 主要症狀：單側睪丸缺如，雙側無睪丸
- 主要病因：胚胎期睪丸被毒素破壞，繼發於血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮
- 傳染性：無傳染性
- 顯現時間：青春期
- 表現：性發育未成熟
症狀,分類,診斷,
症狀
單側睪丸缺如，若無其他畸形，臨床多無症狀，精液檢查多在正常範圍，一般不影響生育。雙側無睪丸者多在青春期就診，出現性發育未成熟的種種表現，血中睪酮含量低。
分類
(1)睪丸缺如。
(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。
(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。
其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發於血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生於右側並常伴有對側隱睪。雙側無睪由於缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合併類宦官症。亦有個別不伴有類宦官症者，可能有異位間質細胞存在。
診斷的確定主要應與隱睪相鑑別，尤其是雙側無睪者。雙側無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協助鑑別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U後，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應考慮為性別畸形。
診斷
病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發育，但也較正常人小。
第二性徵也有不同程度的發育，有的有少許陰毛及鬍鬚或無，喉結小或無，發音尖或女性聲音。身材較高大（同其兄長高），骨骼較細，四肢相對較長，測量身體下部從恥骨到足底得出較長於身體上部的距離。皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特徵，部分病人有男性乳房增生。如結婚，有的無性交能力，有的性功能差，多數患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，因故稱無精症，占97%大多數患者不能生育。化驗檢查卵泡刺激素明顯增高，黃體生成素偏高或增高，睪酮偏低。此病患者性格和行為也有異常表現，約1/4患者智力發育遲緩，膽怯，生活意志被動以及薄弱，有依賴性，感情不穩定，情緒多變，性格和行為有個體差異不同程度的表現為女性化傾向。典型病例染色體核型為47，XXY。非典型染色體核型為XXXY、XXXXY，還有一種嵌合型染色體核型46XY/47 XXY患者的病況要好些。
