先天性無痛無汗症

疾病簡介

先天性無痛無汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病，是一種罕見病，國外首先由Dcarbom於1932年報導，國內可能由顧立達等於1984年首先報導。

臨床症狀

主要表現為:(1)無痛覺：為全身性，80%的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或消失，易發生燙傷，觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行為。 (2)無汗：全身無汗，皮膚乾燥，手背及指(趾)端有細小皸裂，冬季為重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。(3)發熱：因為排汗功能障礙，患者出生後即有反覆高熱，表現為弛張熱或不規則熱，體溫受環境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。(4) 智力遲緩：精神運動發育落後，部分患兒視神經萎縮，雙目不能視物。(5)多發性骨折：因缺乏對疼痛的防衛反應，易發生骨折。（6）關節囊鬆弛：全身關節囊鬆弛，各關節活動度超過正常範圍，常發生關節脫位，淺表關節囊腫脹等。（7）感染。因經常咬傷手指、舌、唇等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關係。

患者在成年後出汗功能及痛覺能否恢復，由於成人病例極罕見，臨床資料缺乏，難以定論。2010年6期《中華皮膚科雜誌》報導國內首例“先天性無汗無痛症痛覺恢復”病例，可供參考。

診斷依據

痛覺、溫度覺試驗以及碘澱粉法發汗定性試驗是本病的診斷依據。套用匹羅卡品、新斯的明等藥物刺激發汗試驗，皮膚活檢輔助診斷，皮膚組織結構及汗腺形態正常或萎縮，周圍神經無髓鞘及細小有髓鞘纖維丟失等。

發病機制

現在的觀點認為先天性無汗無痛症是由於酪氨酸受體激酶1（NTRK1）基因突變所致。正常人的NTRK 1基因位於1號染色體上(1q21一q22)，其編碼的酪氨酸受體是神經生長長因子(NGF)所必需的。由於NTRK 1基因突變，其編碼的蛋白質出現異常，繼而產生一系列的臨床症狀。

近年來，國內外對NTRK 1的分子水平進行了深入研究，基因突變的證據可以用來確診。中國醫學科學院基礎醫學研究所劉彥山、趙秀麗、楊威等對NTRKl基因致病有較深入研究。

鑑別診斷：

先天性無痛無汗症需與無汗性外胚葉發育不良等鑑別。無汗性外胚葉發育不良患者臨床主要症狀為無汗，脫髮，缺牙三聯症，部分患者僅表現全身出汗不暢或部分肢體無汗，牙齒、頭髮、眼睛、智力等均可正常。無汗性外胚葉發育不良患者痛覺無異常，其遺傳類型大多為性聯隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，與先天性無汗無痛症可資鑑別。

治療及預後：

先天性無痛無汗症者尚無根治方法，只能採取保護性措施，防止自殘及外傷，出現外傷或潰瘍時應及時處理；氣溫高時予以物理降溫。如果患者痛覺能部分或全部恢復，對預後及生存質量將有較大改善。

患兒心理研究

心理學家（許淑蓮、楊治良等，1984）看到國內三例有關先天性無痛症的報導，於是就檢索國內外有關研究和文獻，並未發現心理學上有這項研究，這樣，想到了從心理學的角度研究無痛兒。其中有一位女孩，當時她只有十歲，是個三年級的學生。她看上去模樣端正、活潑可愛。對她進行智力測驗，結果屬於正常偏低。對她情緒特點進行調查，發現她對一般恐懼的反應與正常的兒童一樣，如怕看電影裡的緊張恐怖鏡頭，看見小狗、小毛蟲也會害怕。但對與身體損傷有關的恐俱與正常兒童不同。這些研究進一步揭示了先天性無痛兒的心理特點。【參考《實驗心理學》，張治良，浙江教育出版社，第一章第二節】

典型病例

2012年8月3日，報導一名6歲無痛無汗症患兒，把自己半截手指咬掉後嚴重感染，左手食指被截掉一半。像出現這種情況的家庭，如果再生育子女，仍可能發病。