先天性痛覺缺失症

先天性痛覺缺失症為一種罕見的先天性疾病,其臨床特徵為周身性痛覺喪失,可並發夏科氏關節炎,國內放射學文獻中尚未見報導。

基本介紹

• 中文名：先天性痛覺缺失症
• 外文名：congenital insensitivity to pain with anhidrosis
• 簡稱：CIPA
• 臨床表現：痛覺喪失，生活可以自理
• 屬性：常染色體隱性遺傳性疾病
• 治療：目前尚未有明確治療方針

簡介

先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)Ⅳ型,是一種罕見病

症狀

常因玩耍扭傷四肢而損傷皮膚或出血，但因無痛患者自己不能察覺。感覺障礙,包括痛覺和溫度覺、無汗、智力低下、發熱、多發性骨折和感染。

病理

本病屬常染色體隱性遺傳性疾病 疼痛是機體的一種感覺，每個人一生中會受到疼痛刺激的多次折磨，一個人從頭到腳，從體表到內臟的各個部位都可能因外界刺激或自身病變而產生不同程度的疼痛，疼痛是一種傷害信號，其強度與身體受傷害的程度密切相關，通常機體在受到酸、鹼、高溫、低溫、電流、機械、暴力等傷害性刺激或受壓（腫瘤壓迫）時都會產生疼痛，而神經是人體痛覺的感受器，人體的各個部位都密布著神經及其末梢，受到任何刺激都可產生神經衝動。由神經末梢將衝動經過脊髓傳到大腦而產生痛覺，一般女性比男性怕疼，這是由於女性神經末梢纖細敏感，一個人的精神狀態和情緒變化也會影響對疼痛的敏感度，如恐懼、焦慮、緊張、生氣等會加重患者的疼痛感受。相反，在心情愉快、心理放鬆或受到家人的關心時，疼痛會不同程度的緩解。另外，因疼痛部位的不同，患者對疼痛的反應也不同，如頭部受傷者因想到可能危及生命，於是感到疼痛難忍，如受傷部位在手臂或不重要的部位，痛覺的反射就小得多，環境因素也不同程度地影響機體對疼痛的反應，如在這次汶川大地震中有很多人受傷較重，但他們為了搶救其他受傷者，忘記了自身的疼痛加入到抗震救災隊伍中去，又如被壓在廢墟下的女學生，在無麻醉的條件下，將雙腿截肢而獲救，當時不感覺有疼痛，那是憑堅強的意志和對生命的珍惜而產生的對疼痛的抵抗力。

無痛人為什麼不痛，對疾病有何影響？很早以前人們對無痛人的無痛原因不清楚，有多種看法，如其痛覺感覺器是否存在，或痛覺衝動傳導通路是否暢通，對其進行研究，然而檢查結果表明他們從游離神經末梢到大腦皮質上的整個組織結構都是正常的，無痛人的冷、熱、觸覺都完全正常，那么大腦為什麼會對如此重要的痛覺衝動“無動於衷”呢？科學研究發現，人的大腦中存在一種叫“內啡呔”的物質，它與嗎啡相似有強烈的鎮痛作用，而無痛人大腦中內啡呔含量是正常人的3～5倍。所以傳到大腦的痛覺衝動被超量的鎮痛作用的“內啡肽”掩蓋了，這樣人就失去了痛覺，痛覺是機體的一種應激反應，也是一種保護性反應，但是疼痛會導致人體大量的能量消耗及食慾下降、失眠、精神萎靡，進而引起免疫功能的下降，所以劇烈的疼痛會使人較快的進入衰竭狀態。但是疼痛會起到對疾病的早發現、早診斷、早治療，而“無痛人”由於失去了疼痛，掩蓋了疾病的臨床症狀，失去了有效的治療時機，但“無痛人”由於無痛覺刺激，局部病變很少引起嚴重的全身反應，如牙痛者會出現心煩意亂，食慾及睡眠受到影響，影響生活和學習，而無痛人則不然，牙痛對身體沒有任何影響，除非引起相應的併發症才有所反應，所以上述2例患者之所以有如此的耐受性和生命力，身患重病而存活並且恢復良好，是因為對疼痛不敏感的結果。因此可見，疼痛對機體有利有弊，有時利大於弊，有時則弊大於利，如果對外傷（除內臟破裂外）或癌性疼痛，其疼痛缺失或對疼痛不敏感有利於疾病的恢復或延長壽命，有些需要及時手術或藥物治療的患者，疼痛缺失會延誤治療時機，導致病情擴散，造成不良後果。

臨床診斷

1932年Dearborn首先報導,根據Thrush統計,1932～1970年文獻報導此症45例,加上Thrush本人1973年報告的同一家庭中4例,總數為49例。

一例報導如下: 金×,女性,7歲,主訴右踝關節損傷後腫脹2月余未愈,但無運動障礙或任何痛疼。患兒6個月時,因上呼吸道感染而注射青黴素,當時偶然發現她無任何疼痛反應,9個月時右中指火焰灼傷亦無疼痛反應,始引起家長注意。此後常有咬破舌頭流血及咬斷牙齒,並造成舌頭變形.

例二，患兒，男，5歲，藏族，其家長代述自出生後行“疫苗”接種時發現無疼痛反應，但未引起家人的注意，後來在摔傷及割傷手指後沒有任何反應，有時竟以自傷為樂，曾有一次（3歲半時）被石板壓傷右腿致脛腓骨粉碎性骨折及軟組織嚴重挫傷，在醫院行清創縫合及用法復位時，在沒有行任何麻醉的情況下，患兒沒有任何疼痛反應，並不停的玩手中的玩具。此次來院因患兒於59天前因不明原因的高熱，煩躁不安，精神食欲不振，在當地醫院以“感冒”診治（具體治療不詳）病情不見好轉，後又經多家醫院診治歷經59天，病情未見好轉且加重，遂來我院，查體：T 39.8 ℃，P 136次/min，R 36次/min，BP 80/50 mm Hg,精神極差，眼窩下陷，口唇青紫、發紺，鼻翼煽動，呼吸困難，呻吟不止，呈嗜睡狀態，皮膚彈性差，兩側胸廓不對稱，右胸部明顯膨隆，全腹脹滿，腹肌緊張，但無壓痛及反跳痛，超聲提示肝臟被膜不光整，形態失常，肝區光點增粗增強，呈液性，強弱回聲混合分布，於肝右葉可探及一大小約128 mm×125 mm的混合回聲區。外形尚規則，界限清晰，肝內血管走形僵直，於右下腹部可探及前後徑約75 mm的液性暗區，透聲較差，診斷為肝右葉區大肝膿腫，腹腔內腸多發性膿腫。WBC 18.8×109/L，RBC 4.70×1012/L，Hb 85 g/L，HCT 0.18 g/L，PLT 10×109/L，血型“AB”型，即刻在超聲引導下行肝膿腫穿刺引流術，（引）穿出稀薄膿液約1 900 ml後膿液流出不暢，即通過穿刺針芯放一硬膜外管於膿腔內，並注入甲硝唑100 ml+慶大32萬u於膿腔內，引流後患兒呼吸困難等臨床症狀明顯好轉，經抗炎支持等治療5天后，在氯胺酮麻醉下行剖腹探查術，術中見肝右葉有一巨大膿腔，切開膿腔，內有大量黏稠膿液，清除膿液後，用甲硝唑+慶大黴素反覆沖洗膿腔，放一橡皮引流管於膿腔內沖洗，同時探及腸袢間有多發性膿腫，逐一分離引流，再行腹腔沖洗至沖洗液清亮後用無菌甘油塗抹於腸管上以防術後腸管粘連，放少量低分子右旋糖酐於腹腔內，再放一橡皮引流管於盆腔內，與肝膿腔內引流管同時出中腹部，術後經抗炎，對症處理，15天后病癒出院。

例三，患者，女，29歲，漢族，性格內向，少言寡語，平時抗擊打及傷後對疼痛耐受力極好，於入院前半小時因精神受刺激，從五層樓頂（約15 m高處）跳下摔傷，急診送往我院，經體格檢查及輔助檢查確診為：右側脛腓骨、右肱骨上端及盆骨粉碎性骨折，右側科雷骨折，脾臟破裂，大量出血，但患者表情淡漠，無痛苦及疼痛表現，做體格檢查時可聞及骨擦音，但患者仍無疼痛反應，面容痴呆，經充分的術前準備後在小劑量氯胺酮麻醉下行脾臟切除術、脛腓骨、肱骨切開復位鋼板鋼針內固定術，科雷骨折手法復位術，患者呈半清醒狀態，但無疼痛反應，術後行骨盆懸吊，在麻醉清醒後以及術後換藥過程中，患者無任何疼痛反應，從入院到出院未用任何止痛藥物，其家人代述，患者從小到大從未說過“疼痛”二字，小時候被開水燙傷也未叫疼，婚後生育時也未見疼痛，家人朋友都覺奇怪，但不知原因何在？經抗炎、支持、對症等處理，住院25天，抽線，帶鋼板鋼針出院，隨訪恢復良好。

治療

目前尚未有明確治療方針。

預防保健

暫無詳細預防方案