先天性無轉鐵蛋白血症

先天性無轉鐵蛋白血症，又稱先天性轉鐵蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，導致出現小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。

基本介紹

• 中醫病名：先天性無轉鐵蛋白血症
• 外文名：congenital atransferrinemia
• 別名：先天性轉鐵蛋白缺乏症

早期症狀

主要是自幼即有慢性貧血症狀，如面色蒼白、疲乏無力等。多數病例出現心臟收縮期雜音，一些病例可有肝大。患者肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積，一些臟器還可伴有纖維化，臨床還可出現血色病徵象，所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個別病例因體內鐵過多給細菌的繁殖提供了良好的環境而反覆發生感染。患兒多有生長發育遲緩。患者的父母為雜合子，其血漿轉鐵蛋白濃度是正常的一半，但無貧血。患者為純合子，其兄弟姐妹也可罹病。

本病的診斷根據自幼出現慢性小細胞低色素性貧血，而總鐵結合力極低。一般不難診斷。