先天性免疫缺陷病是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的全科醫學與社區衛生名詞,出自《全科醫學與社區衛生名詞》。
基本介紹
- 中文名:先天性免疫缺陷病
- 外文名: congenital immunodeficiency disease
- 所屬學科:全科醫學與社區衛生
- 公布時間:2014年
先天性免疫缺陷病是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的全科醫學與社區衛生名詞,出自《全科醫學與社區衛生名詞》。
免疫缺陷病(IDD)是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型:①原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病,又稱獲得性免疫缺陷病,可發生在任何年齡,多因嚴重感染,尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、套用免疫抑制劑、...
先天性免疫缺陷病是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的全科醫學與社區衛生名詞,出自《全科醫學與社區衛生名詞》。定義 一組主要由單基因遺傳的免疫系統疾病。臨床共同特徵為容易感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的發生率高。公布時間 2014年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《全科醫學與社區衛生名詞》...
免疫缺陷綜合症是一種病毒。分兩種形式侵入人體,有先天性和後天獲得性兩種。名詞解釋 先天性是該病毒已經存在於母體,該病毒染色體呈X形,而女性染色體也呈X形,所以該病毒可以存在於女性體內而不一定危害女性。主要是看X型病毒的活性。X型病毒越活躍對女性所起到的影響越嚴重。而男性染色體呈X/Y型,所以當卵子與...
--占先天性免疫缺陷病的50%~70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段,B淋巴細胞不能成熟,於是就不能生成抗體。所以該病的主要特徵為免疫球蛋白水平的降低或缺失,這種免疫球蛋白的缺陷可以是各類免疫球蛋白均減少,也可以是某一類或亞類的免疫球蛋白減少。性連低丙種球蛋白血症(Bruton綜合症)、選擇性IgA、IgM和IgG...
先天性免疫缺陷病種類很多,常分為抗體缺陷、補體缺陷、吞噬功能缺陷、聯合缺陷、T細胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障礙稱繼發性免疫缺陷病。在臨床上較為多見。如感染、腫瘤、肝、腎功能不全、內分泌紊亂、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在腫瘤及器官移植時長期使用免疫抑制劑,...
免疫缺陷病(IDD)是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有兩種類型:①原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生在嬰幼兒;②繼發性免疫缺陷病,又稱獲得性免疫缺陷病,可發生在任何年齡,多因嚴重感染,尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、套用免疫抑制劑、...
因先天遺傳因素如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,稱為原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseasesPID)發病原因 免疫缺陷病可以是由於某一細胞系所產生的某一蛋白質缺陷所致也可以是多系統缺陷所致下述為免疫缺陷病的常見病因 1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調...
因先天遺傳因素,如先天性基因突變(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,稱為原發性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID);若因後天因素(理化因素、感染因素、營養因素、疾病因素、生理髮育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷,稱為繼發性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency,SID)。SID可能也受...
⑥進行性多灶性腦白質病。⑦念珠菌食管炎。⑧隱球菌性腦膜炎或播散性感染。⑨細胞內鳥分枝桿菌感染。⑩Kaposi肉瘤(60歲以下)。⑪原發性腦淋巴細胞瘤。⑫彌散性細菌感染(不僅是肺或淋巴感染)。 鑑別診斷 確定診斷有一定困難,應與先天性免疫缺陷病和其他原因引起的免疫缺陷相鑑別:1.先天性感染和先天...
罹患先天性高免疫球蛋白E症候群的患者,並不是因為控制免疫球蛋白E(IgE)製造的基因出現缺損,而是因為能抑制IgE製造的一種細胞激素--丙型干擾素(Interferon-γ)無法被T淋巴球分泌出來,導致IgE不斷被製造出來。丙型干擾素是人體抵抗外來病原體很重要的細胞激素,一旦因為基因缺陷導致免疫功能異常,就會造成病童抵抗力...
抗體免疫缺陷病包括一組疾病,特徵為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。抗體免疫缺陷病分類包括:①Bruton免疫球蛋白缺乏症,又稱先天性免疫球蛋白缺乏症。②常見的可變異型免疫球蛋白缺乏症,又稱特發性晚發免疫球蛋白缺乏症、可變異型免疫球蛋白缺乏。③選擇性IgA缺乏,這是一組...
在反覆呼吸道感染疾病中有1%~2%源於原發性免疫缺陷;免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害引起的各種疾病。臨床表現 1.先天性X-聯無丙種球蛋白血症 患兒出生後初3~4個月因有母體抗體的暫時保護通常不發病。此後,即表現出對病原菌的敏感性增加,以上下呼吸道感染最常見,胃腸道及骨關節感染、...
嚴重聯合免疫缺陷病(Severe combined immunodeficiency,簡稱SCID)是以各種獲得性免疫功能都明顯喪失為特徵的先天性疾病,若不移植免疫活性組織以重建免疫,或無菌隔離,患者將均在1歲以內夭折。概念 隨著單克隆抗體技術套用於淋巴細胞的研究,以及其它檢測手段的更新,進一步揭示了聯合免疫缺陷發病機理的複雜性,臨床上兼有...
·人體的免疫系統--免疫細胞 ·人體的免疫系統--免疫分子 ·免疫系統的功能--免疫防禦 ·免疫系統的功能--免疫監視 ·免疫系統的功能--免疫自穩 ·寶寶免疫系統發育特點-- 一圖讀懂寶寶免疫系統的發育 ·寶寶免疫力低,先天?後天?正常?免疫低下--反覆呼吸道感染 ·是先天性免疫缺陷病還是過敏?·查找寶寶反覆...
等到細菌被消滅,炎症消退時,心臟已經受到不可修復的傷害,使病人得了風濕性心臟病,這就是一種自身免疫疾病。免疫缺陷病 免疫缺陷病是指由於機體免疫功能不足或缺乏而引起疾病。一類是由於遺傳而使機體生來就有的先天性免疫缺陷病;一類是由於疾病和其他因素引起的獲得性免疫缺陷病。愛滋病病原體是一種RNA病毒,稱...
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致,根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷,如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等;也可以是非特異性效應機制的缺陷,如補體或中性粒細胞缺陷。(一)抗體缺陷病 是B細胞發育和(或)功能異常所致,約占原發性免疫缺陷病的50%~70%,其中以各類免疫球蛋白(immun...
免疫缺陷者肺炎是已有自身免疫系統缺陷疾病的患者,肺部受到病原體感染後出現的肺炎。防禦功能受損者潛在的致病病原體較正常人多。根據宿主免疫缺陷的性質,胸部CT或X線的影像學改變和臨床症狀類型,可初步判斷出最可能的病原體。病因 免疫缺陷可能是先天性疾病,也可以是後天獲得性疾病所致。出生時就存在的免疫疾病通常...
包括:(1)原發性丙種球蛋白缺乏症:有兩種類型:①Bruton型,較常見,為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於成年人。(2)孤立性IgA缺乏症:本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和黏膜表面分泌型...
聯合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)和部分性聯合免疫缺陷病,病情嚴重程度變化較大。包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶(ADA)缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其...
原發性聯合免疫缺陷通常稱聯合免疫缺陷(combined immunodeficiency, CID),是一組遺傳性免疫缺陷病,多數呈常染色體隱性遺傳。CID分為重症聯合免疫缺陷(severe combined Immunodeficiency, SCID)和比SCID表型稍溫和的CID。患者T細胞功能缺陷,可伴或不伴B細胞功能缺陷。國外CID活產嬰兒的患病率是1/100000~1/58000,中東...
細胞免疫缺陷病是一個病症名稱。細胞免疫缺陷病 1.胸腺發育不全(DiGeorge綜合徵)因胚胎時期第3、4對咽囊發育障礙導致胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。與此同期形成的其他結構也常被累及,如大血管(右主動脈弓)異常、食道閉鎖、懸雍垂裂、先天性心臟病(房、室間隔缺損)、人中短、眼距寬、下頜骨發育...
先天性全丙種球蛋白低下血症是性聯隱性遺傳性疾病,其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的過程發生障礙。本病僅見於男性,又名Bruton。患者反覆發生嚴重的化膿性細菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結髮育不良,扁桃體小或缺如,雖反覆發生感染,淋巴結及脾臟均不腫大。病因 ...
迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全,屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙,使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。病因 本徵是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區域缺失是主要原因。臨床表現 由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
Bruton綜合症即性聯無丙種球蛋白血症,又稱Bruton種球蛋白缺乏,為原發性丙種球蛋白缺乏,因1952年Ogden Bruton首次報導而得名,亦稱先天性丙種球蛋白缺乏症。本病為性聯鎖隱性遺傳性疾病,多見於男性嬰幼兒,以血循環中缺乏B細胞及γ球蛋白為主要特徵,為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。病因 在B細胞活化的早期...
胸腺發育不全是一種先天性免疫缺陷病,為胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全;免疫方面為部分或完全T細胞免疫缺陷而B細胞免疫正常或幾乎正常. 患兒有低位耳,中線面裂,小而向後縮的下頜骨,兩眼距過寬以及人中縮短.出生後24~48小時內即發生抽搐.兩性發病相等,有家屬史病例少見.在90%病例能證實有第22號染色體長臂(如缺少...
網狀組織發育不全一種先天性免疫缺陷疾病,其特徵是骨髓和淋巴系統均未發育,以致患兒呈貧血,中性粒細胞顯著缺少。一種伴白細胞低下的聯合免疫缺陷病。本病極為罕見,可能與常染色體遺傳有關。其特徵是骨髓和淋巴系統均未發育,以致患兒呈貧血,中性粒細胞顯著缺少。我國僅有1例報導,國外有7例報導,全都在出生後...
X連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)又稱Bruton病,是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,為原發性B細胞缺陷的典型代表,也稱為先天性低丙種球蛋白血症,僅男孩發病,發病率約為(6~10)/百萬。臨床上以反覆細菌感染為特徵,血清中各類免疫球蛋白明顯降低或缺乏,對抗原刺激不能產生抗體應答,血循環中B...
X-連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。以反覆發生細菌性感染為主要臨床特徵。病因 為Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突變。臨床表現 該病僅見於男孩,約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體...
一般都是幼兒起病,大多數幼兒能夠在5歲前診斷清楚。成人國內只發現一例。檢查 根據最新的國際先天性免疫錯誤的臨床診斷共識,患兒至少有以下一項需要進行CGD檢查:(1)細菌和/或真菌引起的深部感染(膿腫、骨髓炎、淋巴結炎);(2)復發性肺炎;(3)淋巴結腫大和/或 肝硬化,和/或脾腫大;(4)胃腸道或泌尿...