抗體免疫缺陷病包括一組疾病，特徵為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。抗體免疫缺陷病分類包括：①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又稱先天性免疫球蛋白缺乏症。②常見的可變異型免疫球蛋白缺乏症，又稱特發性晚發免疫球蛋白缺乏症、可變異型免疫球蛋白缺乏。③選擇性IgA缺乏，這是一組乳糜性腹瀉的病因。大多數選擇性IgA缺乏者包括兒童，存有自身抗體，常見合併自身免疫性疾病。④選擇性IgM缺乏，也是產生多種感染疾患的原因。
基本介紹
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見發病部位：免疫系統
- 常見症狀：反覆感染等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
抗體免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少，或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明顯減少，但某一種類免疫球蛋白突出減少。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B細胞功能不足，有的則是由於T細胞功能影響，或TH和TS細胞比例倒置。
臨床表現
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症
病人均為男性。生長發育正常。多數病例出生後6～9個月內表現正常，1～2歲後開始反覆感染。常見病原菌為葡萄球菌、肺炎球菌、鏈球菌、嗜血流感桿菌和腦膜炎球菌。可發生支氣管炎、支氣管擴張、肺炎、中耳炎、腦膜炎和癤腫等。部分病人可發生非化膿性關節炎，主要累及大關節；並容易罹患ECHO病毒腦脊髓炎。ECHO病毒廣泛播散，可致慢性肌炎、亞臨床型肝炎、心肌炎以及肘膝關節屈曲攣縮。胃腸道表現不多見。
2.常見變異型免疫缺陷病
男女均可發病，通常6歲以後開始有症狀，20～30歲明顯加重。主要表現是病人反覆感染。常有慢性腹瀉、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白質丟失性腸病。賈第鞭毛蟲感染是腹瀉的常見原因。部分病人胃酸減少，其中半數缺乏內因子，此外尚有脾大以及貧血和白細胞數減少、血小板減少。抗體免疫缺陷病自身免疫性疾病發病率較高，如溶血性貧血、血小板減少性紫癜、甲狀腺炎和類風濕性關節炎。
3.選擇性IgA缺乏
多數病人無症狀，偶爾在檢查時發現。有的則有明顯症狀，多在10歲內出現，均因IgA缺乏，呼吸道、胃腸道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易發生感染，也可發生過敏反應。此外，類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、甲狀腺炎與惡性貧血等自身免疫疾病發生率增高。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症
男女均可發病，一般病程持續6～18個月。嬰兒發育正常，有的嬰兒無明顯症狀，有的可發生反覆感染，其表現類似X連鎖無丙球蛋白血症，但程度較輕。
診斷
1.病史調查
2.發病年齡
患兒最早出現感染症狀的時間，感染次數，如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等，發育緩慢的時間，嬰兒出生後6個月的前後比較。
3.家族史
免疫缺陷病兒如沒有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳，若其母系中有此病患者，則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。
4.實驗室檢查
（1）X性連鎖無丙種球蛋白血症
血清與組織各類免疫球蛋白明顯降低。IgG<2g/L。周圍血淋巴細胞正常，但幾乎全為T淋巴細胞，B細胞缺如或減少。用抗原刺激不能引起明顯的抗體反應，細胞免疫功能一般完善，淋巴結、肝臟、扁桃體和腸道相關淋巴組織生髮中心發育不良，漿細胞缺如或罕見。
（2）常見變異型免疫缺陷病
主要為血清中免疫球蛋白總量減少，IgG減少，IgA、IgM缺如或減少，CD4/CD8比率降低。對有絲分裂原反應正常，但對植物血凝素反應減弱。
（3）選擇性IgA缺乏症
血清與分泌型IgA水平顯著降低，少數病人IgE和IgG也減低。周圍血B細胞計數正常。血中存在多種自身抗體，如抗LgA抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、抗胃壁細胞抗體、抗平滑肌抗體、抗膠原和食物抗原的抗體、抗牛血清蛋白抗體增高。肺部感染者可有X線及肺功能異常。
（4）嬰兒暫時性低丙球蛋白血症
血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也減低。周圍血淋巴細胞計數正常。T輔助細胞可能減少，淋巴結及腸活檢正常。
鑑別診斷
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症
須與下列疾病鑑別：
（1）嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血症 其Ig缺乏為暫時性，且有抗體形成。
（2）嚴重吸收不良 此類患者血清Ig可降低，但腸活檢有正常數量的漿細胞，細胞內有Ig。
2.常見變異型免疫缺陷病
須與X連鎖無丙種球蛋白血症鑑別。
3.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症
須與X連鎖無丙種球蛋白血症鑑別，如4歲後IgG仍處於很低水平，應懷疑該病。
治療
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症
原則是用替代療法補充病人不能產生的抗體。
（1）免疫球蛋白 是治療的重要措施，肌內注射，每周1次。也可用人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）製劑，肌內注射。每月1次或1～2周1次。
（2）凍乾血漿 大量丙種球蛋白治療無效者，可每月輸入凍乾血漿1次。
（3）抗菌藥物 有感染應持續給予有效抗菌藥物治療。
（4）治療併發症。
（5）對症支持療法。
2.常見變異型免疫缺陷病
治療與X連鎖無丙種球蛋白相似，主要以γ球蛋白替代療法和預防性抗體為主。伴吸收不良與繼發性酶缺乏者可採用飲食療法，對食物進行加工處理。
多數不需治療。尚無替代療法。如有呼吸道感染、胃腸道症狀、過敏反應和自身免疫疾病應按不同疾病進行相應處理及治療。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症
如嬰兒生長正常，IgG>2.0g/L，並證明有抗體產生功能，且無感染或感染很輕者，一般不需特別治療。
IgG水平低、抗體產生遲緩者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治療，直至患兒能夠合成Ig。對感染可用抗生素治療。
預後
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症，早期給予免疫球蛋白治療者，多數預後良好。有持續腸病毒感染或惡性組織細胞病者預後差。
2.常見變異型免疫缺陷病，經合理治療後預後較好。女性可有正常妊娠分娩，但嬰兒出生後6個月內可發生低丙種球蛋白血症，累及細胞免疫、感染控制困難者則預後較差。
3.選擇性IgA缺乏症，無嚴重併發症者有存活60～70歲的報導，及時發現合併症並給予相應治療者可使壽命延長，少數IgA缺乏症能自行緩解。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症，經合理治療者預後良好。
