生殖系統先天異常是指男、女生殖器官與生俱來的發育異常。
定義,男性,女性,
定義
生殖系統先天異常
reproductive system congenital anomaly of
男女兩性的生殖系統有共同的起源，但在胚胎髮育過程中逐步分化。至出生時其結構及功能均明顯不同。因此男女生殖系統先天畸形的表現迥異。男性泌尿系統與生殖系統共用一個排出道——尿道，因此尿道的畸形可同時影響泌尿及生殖功能。各種畸形對生殖功能的影響亦差異甚大。
男性
男性生殖系統先天異常 可發生於睪丸或尿道，病種少於女性生殖系統先天異常。不同的畸形可合併存在，亦可合併其他器官系統的畸形。最多見的是尿道下裂和隱睪。①睪丸發育異常。主要的是位置異常，即隱睪。無睪、單睪、多睪等畸形極罕見。②陰莖和尿道發育異常。有尿道下裂、尿道上裂、後尿道瓣膜、包莖等。尿道下裂較常見，是胚胎時期陰莖腹側尿道溝由後向前閉合不全所致。輕者僅陰莖頭部有尿道下裂，可不影響功能。重者可裂到陰囊及會陰，對排尿、性交均有影響。有尿道下裂的陰莖往往發育不好，向腹側彎曲。會陰尿道下裂時外生殖器外形可似女性。尿道下裂合併兩側隱睪則成男性假性兩性畸形。尿道下裂的患者應在幼年期進行成形手術。③外陰發育異常。如是兩性畸形，可見陰莖小，會陰呈陰唇樣皺襞，陰囊裂開，有盲端陰道等。
女性
女性生殖系統先天異常 由於性染色體異常及胚胎髮育過程中出現發育停滯或發育異常的現象。可見於女性生殖系統各個部分。外陰異常容易發現，內生殖器異常要到青春期後或結婚、妊娠，乃至分娩時才能發現。病因為遺傳物質改變、孕母體內因素影響，通常難以明確。臨床表現因病變部位而異，如缺乏第二性徵，無月經或月經紊亂、經血瀦留、性交困難、不育、難產等，其中以處女膜閉鎖為最常見，俗稱石女。子宮發育異常也較常見，臨床意義也較大，常見的有先天無子宮無陰道、幼稚子宮、雙角子宮、雙子宮、單子宮、殘角子宮、子宮縱隔等。卵巢發育異常極罕見。陰道異常有先天性無陰道、雙陰道及陰道橫膈、縱隔等，有些異常可以手術治療。
