先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良，是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報導。該症外觀最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹，該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯畸形”，因全腹壁肌肉缺如或發育不良，腹壁鬆弛，皮膚形成皺褶，外形象梅脯，故稱梅乾腹。Osler將合併有膀胱擴張，肥厚、腎積水、輸尿管擴張，睪丸未降等畸形，形象地命名為梅乾腹綜合徵（PBS），亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合徵，或腹壁缺乏綜合徵、水壺腹綜合徵等。
基本介紹
- 英文名稱：Prune-Belly Syndrome
- 就診科室：兒科
- 常見病因：病因不明，可能為遺傳、繼發於下尿路梗阻、胚胎髮育障礙
- 常見症狀：腹壁肌群缺乏、隱睪和泌尿道畸形
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
病因尚不明確，認為有3種可能：
1.遺傳因素
此推斷僅適用於個別病例。
2.繼發於下尿路梗阻
因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，同時妨礙了睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發育不良，未伴發其他畸形者。
3.胚胎髮育障礙
基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的系統發生畸形。得到多數學者的承認。
臨床表現
腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者，臨床出現典型的“梅乾腹”，即腹部向前及兩側膨出，臍向上移。皮膚較乾，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動。較易捫及或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中，形成腹壁疝。表面覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內臟形狀。
腹壁肌肉發育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態接近正常。
伴發臍尿管未閉的患兒，從臍部持續溢出尿液，臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形。
檢查
1.羊水定量分析
妊娠15～38周，抽吸子宮內液體做定量分析，含鈉量低於130mmol/L，肌酐含量高於115mmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者，有時提示胎兒的肺發育不良。
2.血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等
有助於了解腎臟功能和判斷畸形程度。
3.B超
妊娠20～30周時行B超檢查，可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時亦為首選檢查，可發現患兒尿路畸形和隱睪的位置。
4.腎盂造影及排尿性膀胱造影
必要時進行，可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。
5.CT掃描
可了解腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等。
診斷
依據以下幾方面進行診斷：
1.臨床症狀
依據典型的臨床表現，重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統畸形。
2.體格檢查
生後詳細體檢應列為常規，不難發現呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖，臍尿管末閉等。
3.影像學及實驗室檢查
鑑別診斷
1.與慢性腎盂腎炎相鑑別
慢性腎盂腎炎可表現為高血壓和腎縮小，患者有長期尿路感染史。尿常規檢查可見白細胞及管型。CT及MRI檢查可見腎體積縮小，表面凹凸不平，腎盂腎盞變形及擴張。
2.與腎血管性高血壓相鑑別
腎血管性高血壓呈持續性高血壓，但可聽見上腹部或臍周圍高頻率收縮期增強的血管雜音。靜脈尿路造影檢查顯示腎臟僅略縮小，且集合系統正常。腎動脈造影可顯示腎動脈狹窄及狹窄後擴張。
併發症
1.腎衰竭
腎實質發育不良，輸尿管迂曲，擴張，以及遠端尿路畸形，尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能，可導致腎衰竭，也是PBS患者死亡最常見的原因。
2.全身發育不良
患兒伴有呼吸系統畸形時，因有效呼吸交換量低，機體處於慢性缺氧狀態，不僅影響心臟功能，而且影響機體的正常代謝和生長。
3.腹壁疝
腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外，可致腹壁疝。
治療
在治療先天性腹肌發育不良的方案中，應首先重點治療威脅生命的肺功能發育不良及腎功能不良，隨後考慮先天性腹肌發育不良的修復。
1.呼吸功能不全的對症治療
給氧、清除呼吸道內的分泌物，必要時用呼吸機輔助呼吸。少數發育不良的肺可逐漸發育，肺功能逐漸改善。
2.保護腎功能
儘早解除尿路梗阻，積極防治泌尿系感染，是保護腎功能的首選療法。在患兒情況較差、梗阻較嚴重時，應作急症手術，在梗阻的近側作腎、輸尿管或膀胱造瘺術。待以後一般情況改善時，再手術根治梗阻。
腎功能不全者，出現無尿或少尿，即使是新生兒，也可長期作腹膜透析，以治療尿毒症。腎衰竭者，可進行同種異體腎移植術。
3.輕度腹肌發育不良的治療
局部腹肌發育不良已形成腹壁疝者，應作局部修補術。
4.嚴重腹肌發育不良的重建手術
手術方法主要有3類：Ehrlich術、Mongort術和Randolph手術。
預後
本病病死率較高。新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良。在成長過程中，死亡的原因多為腎衰竭。早期發現及適時解除尿路梗阻，防治尿路感染，是爭取本病患兒長期存活的重要措施。
預防
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義。孕期定時體檢，對於可疑早期疾病，可進行染色體檢查明確，必要時可根據患兒的病變嚴重程度選擇是否行引產手術中止妊娠。
