皺梅腹綜合徵

基本概述

皺梅腹綜合徵（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如綜合徵，又稱Obrinsky綜合徵、Froelich綜合徵、梅乾腹綜合徵、腹發紅綜合徵等。是一種極少見的先天性發育異常。系指患者部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發育不全、隱睪等。因該病徵以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為常見的三大症狀，故又稱為“三聯征”。

該病首先為Guthrie和Parker在1896年所報告，Osier於1901年命名為Prunebellysyndrome。

發病機理

（一）發病原因

該病徵病因未明，可能是胚胎第6-10周時中胚層腹壁和泌尿系肌肉發育中止所引起或純粹由於巨膀胱的存在使腹壁機械性嘭脹引起，而膀胱塞滿於整個盆腔，把睪丸推向上方後形成隱睪。也有人認為前列腺發育不良和胎兒腹水是引起該病的主要因素。

（二）發病機制

引起腹肌缺失的原因到底是由於肌肉發育的障礙抑或胚胎在宮內的某種病變而影響了肌肉或其神經供應，尚無定論。在活產新生兒中發病率約1/40000，多為散發，男女之比為20：1。

病理改變

腹壁、膀胱和輸尿管的肌纖維部分或全部缺失，膠原纖維增加，前列腺及小管缺少。腎發育不良多為囊性腎發育不全性發育不良及腎積水，睪丸位於腹內，精索短。該病可合併胃腸道、心血管、肌肉骨骼系統、肺發育畸形。

臨床表現

由於生後即有特徵性表現，新生兒期即可診斷。

一、完全型：

1．腹部膨大：出生時即表現腹部膨隆，向一側或兩側膨出，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。

2．腹壁薄：腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見，很容易捫清患兒的內臟器官。患者若不藉助臂力則不能由臥位轉為坐位。

2．腹部皮膚乾皺：表麵皮膚有多數皺紋，形似乾梅，形態十分特殊，故稱為梅乾腹。肋骨下部皮膚發紅。

3．多為男性患兒：絕大多數患兒為男性並伴有隱睪。隱睪多位於腹壁骶關節前。陰莖畸形也是多樣的。陰莖向腹側背側或一側彎曲，有的陰莖海綿體缺如。

4．特徵性的表現：患者若不藉助臂力則不能由臥位轉為坐位。

5．常有呼吸道感染：咳嗽無力，咳嗽時腹壓不足，常有呼吸道感染。肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形。

由於腹肌發育不良，導致膀胱擴張，輸尿管擴張，腎積水，反覆尿路感染和腎功能損害。

1．氮質血症：反覆尿路和肺部感染，有腎功能不良者可致氮質血症，

2．泌尿系異常：多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發育不全或發育異常。尿道完全性梗阻，出生後便腎功能衰竭，行泌尿系手術引流仍有少尿，短期內死於尿毒症。嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒症進展快，作急症腎或輸尿管造口引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動。

二 不完全型：腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。

臨床診斷

臨床上根據該綜合徵腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超音波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助於確診。還應注意腎功能檢查。

輔助檢查

體格檢查：腹部向前及兩側膨出，臍向上移，皮膚較乾、變薄、皺襞，很多透過腹壁可見到腸蠕動。捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎。

血象檢查：白細胞顯著增多，見於伴發感染時。

尿液檢查：發現白細胞增多證實伴發尿路感染。

血肌酐、素氮肌酐清除試驗：有助於了解腎臟功能和畸形程度的判斷

影像學檢查：X線、B超造影、CT等可發現泌尿系、消化道、四肢骨骼的各種異常。

（1） 排泄性尿路造影：腎臟功能正常，雙側腎盂中度積水，腎盞擴大，杯口變鈍，腎盞數少;雙側輸尿管擴張、迂曲，以中下段明顯;膀胱輪廓顯示不清。

（2）排尿性膀胱尿道造影：膀胱容積大，鬆弛無力，頂部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接與臍部相通形成臍尿管開放。膀胱頸部寬位置高，收縮排空刁不良，有多量剩餘尿，半數以上病例有重度輸尿管返流。由於前列腺發育不良，後尿道可擴張，以上段明顯，多數前尿道正常，但可合併巨尿道。

（3）腹部CT掃描：CT掃描發現腹壁肌層發育缺陷、泌尿系發育畸形、雙側陰囊及腹股溝區無睪丸。

（4）腹部X線平片：腹部膨隆並向右側膨出，腸管充氣擴張。

其他尚應做內分泌檢查，腎功能檢查等，以有助鑑別診斷和了解病情變化。

治療方法

治療上多數人主張非手術治療，用彈力繃帶包紮腹部。保持尿路引流通暢，預防和治療尿路感染，保護腎功能。

肺發育不良及輔助呼吸動作的肌肉功能低下，對症治療：給氧，清除呼吸道內的分泌物，必要時用呼吸機輔助。

腎功能不全者出現無尿或少尿，即使是新生兒也可長期作腹膜透析以治療尿毒症。

1．輕症病例：可採用腹帶緊束固定，亦可考慮做腹壁缺損修補術，適當時期做睪丸固定術。

2．手術：可行腎盂、膀胱造瘺，尿路重建，但手術效果不確定。

（1） 腹部整形術：重建腹壁，但現多用腹帶固定。

（2）膀胱造瘺：幼年期除因用藥物不能控制感染，須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力外，應觀察小兒發育情況。

（3）輸尿管成型術：並不能消除膀胱輸尿管反流或放射線檢查出來的不正常輸尿管形態。由於輸尿管蠕動功能不良，嚴重病例有時須做高位尿路改流術。

（4）腹壁摺疊術：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

（5）睪丸固定術：1歲左右行睪丸固定術，以防惡變，但缺乏生育功能。該病徵隱睪由於睪丸常位於腹膜後高位，難以完成睪丸固定術，套用顯微外科手術做小血管吻合術，可將高位睪丸移入陰囊，但對該征患兒是否適用，值得考慮。個別需睪丸自體移植術。

（6）腎移植：腎衰竭、腎不發育或嚴重尿毒症時，可進行同種異體腎移植術。

（7）巨大腎盂輸尿管擴張，輸尿管和膀胱已完全喪失功能，可採用腸代輸管和腹壁開口術。

疾病預後

該病徵能否存活，取決於心臟、神經系統畸形程度和腎臟受累的情況。20%梅乾腹綜合症患兒新生兒期死亡，50%患兒3個月至2年內死亡，少數活至成年。