先天性侏儒痴呆綜合徵又稱Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵、假性Turner綜合徵、翼狀頸綜合徵、Turner男性表型、男性Turner綜合徵。發病機制多種，目前認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合徵的臨床特徵，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。
基本介紹
- 別稱：Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：基因突變
- 常見症狀：精神遲滯，生長發育障礙，眼瞼下垂、眼距增寬等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
病因多樣。近來認為本病為基因突變，亦可為X與Y的相同位點的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏儒痴呆綜合徵屬常染色體顯性遺傳，常規染色體核型正常。
臨床表現
1.一般表現
男、女均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此症狀）、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
2.各種不同類型的先天性異常
（1）頭面部 面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
（2）骨骼異常 軀體異常如身體矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、並指、指關節異常長或短。
（3）心血管異常 先天性心血管異常以右心繫統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
（4）其他 如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經運動障礙
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4.肌肉缺如。
檢查
1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般正常。
2.染色體檢查
染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3.內分泌檢查
有性腺功能低下表現。
4.輔助檢查
X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現，智力測試有智力水平低下。
診斷
結合臨床表現及相關實驗室檢查可進行診斷。Noonan綜合徵PTPN11基因測序有助於診斷。
鑑別診斷
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵應與Turner綜合徵相鑑別。Turner綜合徵，也叫先天性卵巢發育不全綜合徵，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合徵症狀相似，但通過染色體檢查可以確診其不同。
併發症
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵常並發各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。
治療
如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應儘早開始，並按需要長期套用，有心血管畸形者應予手術，有併發症者應作對症處理，迄今尚無有效的治療方法。
預後
本病徵預後不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本症伴肥大性心肌病者預後不良。
預防
對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。預防措施應從孕前貫穿至產前：
1.婚前檢查
在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素
包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
3.異常結果
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等，採取切實可行的診治措施。
