小兒貓叫綜合徵

貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

基本介紹

• 中醫病名：小兒貓叫綜合徵
• 就診科室：兒科
• 常見病因：第5號染色體短臂遠端部分缺失
• 常見症狀：貓叫樣哭聲、特殊面容、智力低下、智力發育遲緩、生長發育落後，先天性心臟病等

病因

細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：

1.物理因素

X射線、電離輻射等。

2.化學因素

化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高齡孕婦。

臨床表現

1.貓叫樣哭聲

嬰幼兒期特徵性表現。

2.特殊面容

頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見唇齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

3.神經系統

新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行為。

4.其他

生長發育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。

檢查

患兒核型為46，XX（XY），5p—。

診斷

有可疑臨床表現者做染色體核型分析，5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。

治療

對症治療，無特殊治療方法。

預後

死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低於正常人。

預防

對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。