其輸尿管可通至同側正常輸尿管，或自行開口於膀胱，或其它各種類型的尿液引流。可因觸及的腫塊或合併其它病變而被診斷。
基本介紹
- 西醫學名：腎先天性畸形
- 所屬科室：內科 - 腎內科
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：否
種類,腎結構異常,形態血管異常,
種類
（一）腎不發育（renal agenesis） 可發生在一側或兩側。
雙側腎不發育的發生率為1∶4800，屍解資料為0．28%，男性占75%。雙腎缺如，偶有小塊組織，亦無內在結構，僅有細小血供，無腎動脈，輸尿管全部或部分缺如。伴有多發性畸形，常見肺發育不全和鐘形胸。孕母的羊水量過少，多為低出生體重兒（1000～2500g），約40%是死產。患兒有特殊面容，兩眼間距增寬，兩眼內上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向後傾斜，耳巨大而軟、無軟骨等，即所謂Potter面容。一般在生後24～48小時因呼吸窘迫而死亡。個別有存活數天者，但最終死於腎功能衰竭。
單側腎不發育的發生率為1∶1500，屍解資料1∶1100，男女之比為1.8∶1。由於男性中腎管的分化早於女性苗勒管（副中腎管）的發育，所以發生畸形較多，在輸尿管芽形成之時發生閉合未發育所致，腎缺如側也常無輸尿管。膀胱三角區不發育，同側10%腎上腺缺如。單腎缺如常發生在左側，有家族傾向，發生在同胞和單卵孿生者。計有20～40%病例常合併生殖系異常。男性常合併單側輸精管、精囊、射精管缺如或發育不良，女性最常合併單側卵巢、輸卵管缺如或發育不良、子宮發育不良及陰道不發育，故就診者更多。臨床上如疑是單腎，可作超聲檢查，並經排泄性尿路造影，腎掃描證實，生後單腎常呈代償性肥大，可以負擔正常生理需要。如在治療中未作出單腎的診斷，則有發生治療錯誤的可能。
腎結構異常
（一）腎發育不全（hypoplasia）指腎臟小於正常體積的50%以上，但腎單位及導管的分化和發育是正常的，只是腎單位的數目減少，故腎小盞及腎小葉的數目也減少。估計在800個出生嬰兒中有1例。其發生原因與胚胎期血供障礙和腎胚基發育不足有關。
1. 單純性腎發育不全 屬非遺傳性畸形，多數是散發的，個別有家族性，無性別差異。其病理特點是小腎含有正常排列的腎單位和清晰的皮質和髓質。常見的單側腎發育不全並發對側腎代償性肥大病例，往往是在作診斷性尿路造影或因高血壓而進行檢查時才被發現。雙側腎發育不全是小兒慢性腎功能不全最常見的原因之一。
2．節斷性腎發育不全 多見於女性，無家族性。從腎被膜外可見腎實質菲薄的部位，該處的腎小管萎縮，充滿膠樣管型，僅有極少數腎小球，可見殘留的髓質。靜脈泌尿系造影在腎實質期可見腎表面有切跡，腎小，形態不規則，並有擴大的腎盞。臨床上多以嚴重高血壓為主要表現，治療時可能須作部分或全腎切除。
3．少而大的腎單位腎發育不全 多見於男性，常是雙側性，無家族性。其病理特點是腎小，腎小球數只有正常的20%，但腎小球顯著肥大，直徑寬2倍，體積增7～12倍，近球腎小管長度增加4倍。病程晚期可有間質纖維化和腎單位萎縮。臨床表現主要是進行性腎功能不全，進展較慢，可以腎移植治療。
（二）囊性腎發育異常（cystic dysplasia ofkidney） 即多房性腎囊性變（multicystickidney），常為單側性，無家族性，無性別差異。其病因是胎兒早期輸尿管梗阻的最嚴重後果。患腎失去正常形態，被不規則的分葉狀囊腫所替代，囊腫的大小及數目不等，常伴有輸尿管畸形、缺如，實性索條，中段閉鎖等，可累及重腎的一部分或蹄鐵腎的一側。囊腫被覆有立方或扁平上皮，其間的組織含有正常的腎小球、近球腎小管或其初級形態，結締組織以及軟骨灶。對側腎可有代償性肥大以及腎盂輸尿管連線部梗阻所致腎積水。
單側病變可作腎切除，雙側病變無法治療。
（三）多囊腎（polycystic renal disease）系遺傳性疾病。兩側腎臟瀰漫性病變，體積增大，滿布大小不等的囊腫，無明顯的腎實質發育不全，但由於囊腫壓迫腎組織亦可使腎功能受損，歷來按發病年齡分為嬰兒型和成人型兩種類型，實際上以遺傳性質和臨床病理的不同而分型更為確切。
1．嬰兒型多囊腎（infantile polycysticrenal disease，IPCD）屬常染色體隱性遺傳，其病因不明。發病不限於嬰兒，亦可發生在兒童和成人。伴隨的肝臟病變為先天性肝纖維化。
雙腎增大，皮質似海綿狀，擴張的集合管在髓質內見為圓形小囊腫，並呈條狀放射形排列延伸至皮質，間質水腫輕度纖維化。腎臟有正常的分葉數，腎盂被脹大的腎實質所壓迫。肝臟門脈區膽管擴張且增多，其周圍結締組織增生。
排泄性尿路造影：由於有不同程度的腎功能不良，顯影不清晰，造影劑在擴張的腎曲管內滯留，呈現散在不規則的斑點及放線狀影像。
初生時雙腎區有對稱性巨大腫物，可因顯著腹脹而難產。常尿少。因受母體胎盤的透析作用，故血尿素氮及肌酐值正常，但多於生後幾天內死於腎功能衰竭或呼吸功能不全。
2．成人型多囊腎（adult polycystic renaldisease，APCD） 屬常染色體顯性遺傳，是腎臟囊性疾病中最常見的一種。雙腎瀰漫性進行性囊性病變，高血壓，出現血尿，腎鈣質沉著，進行性腎功能衰竭，急性腰痛。除非進行透析或腎移植，一般在60多歲時死亡。
其病因和發病機理尚屬推測性的，最初認為是腎小管阻塞的後果，近年研究已提供充分的證據。事實上囊狀腎單位並非完全的閉塞，從形態學上可看到在多囊腎的各個部位有正常的和異常的腎小管，即使在病變後期，也發現囊狀腎單位有交通與腎小球和排泄系統相通，具有一定的功能。根據囊液的特性可以區別囊腫構成的來源。液體濃縮近似血漿，提示來自近端腎曲小管；液體為低鈉、葡萄糖濃縮、高肌酐、高鉀、氫離子濃集，可能源自遠端腎曲小管。然而產生腎單位局部節段擴張的原因則仍無定論。正常腎小管壁基底膜順應性甚低，難以高度擴張，Carone等認為形成囊狀腎小管基底膜的結構和彈性度必須相應減弱以增加其順應性。動物實驗時套用二苯胺（diphenylamine）及二苯噻唑（diphenylthiazole）能影響腎小管基底膜而導致腎囊性變。Darmady提出多囊腎者由於遺傳因素，機體內可能有某種特殊代謝產物，長期作用於被高度濃集的腎小管而引起囊性變。總之，其發病機理尚有待研究闡明。
病理所見為雙腎增大，大小不等的囊腫滿布於皮質與髓質，夾雜有不等量的腎實質。囊腫可起源於腎單位或集合管的任何部位，囊內含有淡黃色膠狀液，可因出血、感染而混濁色深。囊壁被覆單層上皮，因囊腫壓迫腎組織，致腎小管萎縮及硬化，腎小球消失，腎功能受損，同時也壓迫腎內血管或伴有腎小動脈硬化。腎盞腎盂系統可呈延長或移位等異常表現。
大多數患者在接近40歲時開始出現症狀，男女性別無明顯差異，常有家族史。臨床表現以腰痛、腹塊及腎功能不全為最主要。首先是囊腫逐漸增大使腎包膜緊張致痛，如有囊內出血或並發感染可使疼痛加劇，出現血尿、血塊，或結石阻塞輸尿管時則發生絞痛。以後逐漸可捫到腫塊。當病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則出現慢性腎功能不全，最終出現尿毒症。偶見因並發感染或梗阻而出現急性腎功能衰竭。在出現腎功能衰竭之前，常有集合管功能受損使尿濃縮功能降低，而鈉重吸收則不受影響。50～70%患者伴有高血壓。超聲檢查可明確診斷。腎盂造影顯示腎外形增大，輪廓不規則，腎盂腎盞拉長、變形和多數腫物壓迫的徵象。20～46%病例合併肝囊腫。合併顱內動脈瘤的發生率亦很高。一般於症狀出現後存活10年，腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。
治療限於對症及支持療法，重點在於控制高血壓及預防尿路感染。對於晚期尿毒症可進行長期透析，等待腎移植。囊腫減壓手術可破壞囊腫本身的功能，且術後近期腎功能有減退現象。但亦有報導認為減壓術可延緩病情發展，保護餘下的正常腎組織使少受壓迫與進一步損害。
（四）單純性腎囊腫（Simple cyst of kidney）孤立性或多發性，常見於50歲以上成年男性及左腎，故可能是後天性的，囊腫常是孤立的，單側病變，但可合併對側腎病變。囊腫自腎實質產生，而不與腎盞或腎盂相通，其大小不一，直徑由2～3cm至10cm不等。周圍的腎實質被壓迫而呈一薄壁，囊壁與腎實質緊密貼合不易剝離。囊內為漿液，含少量的乳酸脫氫酶、氯化物、蛋白與脂肪、膽固醇結晶及少量尿液，如有出血則含血性液。臨床常無症狀，可因腹部腫物在超聲檢查或排泄性尿路造影時被偶然發現，顯示腎盂腎盞受壓、拉長及變形。
一般不需治療，繼續觀察。如有嚴重壓迫症狀，可行囊腫去頂術或腎部分切除術。如有感染、結石、腫瘤與腎盂相通等併發症，或腎有高度損害，則考慮腎切除術。
（五）髓質海綿腎（medullary spongekidney） 又稱髓質集合管擴張症（medullarytubular ectasia）或稱Cacchi-Ricci病。系指一側或雙側腎內單個或多個錐體內集合管的囊性擴張。認為是先天性異常，其發病機理尚未闡明。有三種病因假設，可能與感染、梗阻、遺傳有關。腎臟形態正常或略大，病變限於腎錐體，髓質集合管呈均勻瀰漫性擴張，最大不超過7．5mm直徑，囊壁被覆上皮，內含有鈣質的物質或小結石，擴張的囊腔近側與集合管，遠側與腎乳頭內小管或直接與腎盞相通。
一般多無症狀，往往至成年時才被發現，多見於男性，40～60歲。因並髮結石、感染或血尿作排泄性尿路造影而被診斷，顯示髓質顯著增大，集合管呈一簇球狀，平片上可見相當數目的小結石。腎功能正常，可有輕度腎濃縮功能減退及高尿鈣症。多數病例只需大量飲水及控制感染即可，採用手術處理結石時需慎重考慮。
（六）腎多房性囊腫（multilocular cyst ofkidney） 其病理特點是大而具有完整被膜的腫物，將正常腎組織推移並壓迫萎縮。切面可見由很多囊腫構成，囊腫直徑達數毫米至數厘米，內含草黃色或血性液體。囊壁被覆規則的扁平及立方上皮細胞。
可發生於任何年齡，多因腹部腫物而就診。如囊腫疝入腎盂則可有血尿。超聲檢查可測知囊性，放射線檢查可見腫物使集合系統變形。治療為患側腎切除。
均在兒童期出現症狀，表現為多尿、煩渴及發育遲滯。當病情進展時，出現正紅細胞性正血色素性貧血。有慢性腎功能不全時，則以鹽耗損為特徵。靜脈及逆行腎盂造影可以正常，但腎動脈造影可顯示腎髓質有囊腫形成。治療慢性腎功能不全，保護腎功能，須特別注意鹽及水的大量丟失。晚期病例進行透析療法及腎移植。
形態血管異常
（一）異位腎（renal ectopia） 胎兒期腎胚芽位於盆腔內，隨著發育腎逐漸上升到正常位置，若上升發生障礙或過度上升，或誤升向對側，即形成異位腎。可位於盆腔、髂部、腹部、胸部和對側或交叉。
1．盆腔腎（pelvic kidney）其發生率為500～1200人中有1例。腎較小，呈扁平、球形、並有一定程度的向前旋轉；輸尿管也較短，有輕度曲折。腎功能正常。但易於並發尿路梗阻、結石、感染而引起症狀，主要為疼痛、血尿、排尿困難、膀胱刺激症、腹部腫塊和胃腸症狀。超聲檢查、腎盂造影、放射性核素腎圖或掃描可協助診斷。無症狀的異位腎不需任何治療，如有併發症則進行相應的處理。
2．胸內腎（thoracic kidney）很少見，左側及男性略多。可發現於任何年齡。除有腎血管異常外，還並發有先天性膈疝，缺損小者只能通過腎蒂而無其他臟器進入胸腔內。一般無症狀，在體檢或胸部X線檢查時發現膈上有腫物。腎盂造影可以確診，毋需治療。
3．交叉異位腎（crossed ectopic kidney）一側腎臟由原側跨越中線移位至對側，而其輸尿管仍位於原側。可分為融合型和非融合型。前者較多見。異位腎一般低於正常側，腎盂位於腎的前面，輸尿管仍從原有徑路進入膀胱，開口於正常部位。常合併其他泌尿系畸形。多數無症狀，或有下腹痛、腫塊及壓迫症狀。腎盂造影可協助診斷。
（二）融合腎（fused kidney） 由於原始腎組織塊的分裂停頓或發育異常、兩側腎臟相互融合，完全性或部分性，有各種類型如蹄鐵形腎、乙狀腎、盤形腎、塊腎等。由於融合發生於胚胎早期，因而均伴有所處的位置異常和腎旋轉不良。其血供可來自骶中動脈和髂總動脈。
蹄鐵形腎（horseshoe kidney）：在融合腎中最常見，大約每400人中有1例。多見於男性。兩側腎臟的上極或下極可在脊柱之前或腹部大血管之前相互融合，95%病例是下極融合，其融合部分稱峽部，為腎實質或結締組織所構成。多位於腹主動脈之前及分叉之上。腎臟位置較正常為低，腎盂因受融合的限制，不能正常旋轉。輸尿管越過融合部前面下行，由於引流不暢，易並發積水、感染或結石。
近乎1/3病例無症狀，多數在屍解時發現。有時出現腹痛放射至下腰部，或有胃腸症狀。5～10%病例可捫及腹塊。排泄性尿路造影顯示腎長軸的延長線與正常腎盂相反，向尾側方向交叉。無症狀者不需治療；有壓迫症狀者，宜手術切除峽部。有合併症者則根據具體情況處理。
