腎不發育

腎不發育是指胚胎時期單側或雙側腎不發育，是腎發育不良的一種，單側腎不發育又稱孤立腎，雙側腎不發育又稱Potter綜合徵。腎不發育中雙側不發育者較為少見，且多於生後不久即死亡；單側腎不發育臨床多無症狀，可能終身不被發現。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 常見病因：沒有正常的輸尿管芽在胚胎第5～7周時穿入後腎原基
• 常見症狀：單側腎不發育臨床多無症狀，雙側腎不發育表現為眼距寬、鉤狀鼻、小下頜、耳大且位置低

病因

正常腎發育必須有正常的輸尿管芽在胚胎第5～7周時穿入後腎原基，若有引起形態或序列變化的因素將阻礙腎的發生。有學者認為本病為先天性發育異常，但研究發現患兒的父母和兄弟中腎不發育的發生率為9%，存在明顯的家族聚集傾向。

臨床表現

1.單側腎不發育
臨床多無症狀，可能終身不被發現；當患者同時合併有生殖器的畸形、感染、外傷、結石、結核等時較易被發現。患者進入中年以後容易出現蛋白尿、高血壓和腎功能減退。
2.雙側腎不發育
常合併面部畸形，表現為眼距寬、鉤狀鼻、小下頜、耳大且位置低，並可有肺發育不全，出生後24h無尿。雙側腎不發育多見於早產、體重低的男性小兒，胎兒有宮內發育遲緩。

檢查

1.實驗室檢查
存在泌尿系統感染時可有血白細胞計數增加，尿白細胞增多等表現，也可有腎功能異常表現。
2.影像學檢查
（1）X線檢查：X線檢查可見一側腎陰影代償性增大，對側腎缺如，說明為單側腎不發育；雙側腎缺如，說明為雙側腎不發育。
（2）CT及磁共振成像：可證實一側或雙側腎缺如診斷。
3.靜脈尿路造影
一側或雙側腎不顯影，表明腎不發育。

診斷

1.單側腎不發育的診斷常在有尿路症狀、外生殖器畸形或其他系統疾患、體檢等情況下被檢出，依靠靜脈尿路造影、超聲、CT及磁共振成像等影像學檢查提示單側腎不發育可確診。
2.妊娠孕婦羊水過少時需警惕胎兒雙側腎不發育，胎兒可有鉤狀鼻、小下頜、雙側低位耳郭等典型面容，並可有肺發育不全，出生後24h無尿，查體或超聲檢查未發現膀胱擴大者應懷疑雙腎發育不全，依靠影像學檢查可確診。

治療

1.單側腎不發育不需要治療，但應告知患者採取控制飲食、禁服用腎毒性藥物等相關措施減少腎臟負擔，尤其是合併蛋白尿、高血壓和腎功能減退者。
2.雙側腎不發育可針對無尿、呼吸衰竭對症治療。

預後

單側腎不發育一般預後良好，有正常的生理功能，不妨礙勞動。雙側腎不發育胎兒約半數為死胎；新生兒常合併肺發育不良，多在2d內死亡；其他患兒的存活時間與肺、腎功能有關，最長存活不超過30d。

預防

有本病家族史的孕婦應做產前超聲檢查，以便早期發現。