先天性兒童腎病的原因目前還沒有完全研究明白，目前腎病專家解析認為先天性兒童腎病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。
基本介紹
- 中文名：先天性兒童腎病
- 發病原因：目前還沒有完全研究明白
- 研究者：腎病專家
- 疾病類型：一種常染色體隱性遺傳性疾病
- 推測：基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙
- 治療方式：對症治療
概述,病因,分類,症狀,治療,
概述
1996年虹橋學者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結構的另一關緊分子巢蛋白異常有關。1998年無發現裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導致了芬蘭型腎病綜合徵的大量蛋白尿。先天性腎病綜合徵芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位於19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高。而Drash綜合徵常有繼發因素。
病因
先天性兒童腎病患者的腎臟體積及重量是正常腎臟的2-3倍，腎單位也明顯增多，光鏡下沒有特異性的病變，生後1月腎臟可出現皮質小管囊性改變和增生性腎臟損害，最終小囊中的上皮細胞扁平，刷狀緣結構消失，小管萎縮，晚期可見中末期腎病病理改變。免疫螢光學檢查一般陰性，但在腎小球硬化區可見IgM和C3沉積，電鏡所見幾乎與年長兒腎病綜合徵無異，即腎小球上皮細胞足突融合。
由於患兒的某些基因具有先天性缺陷的特質致使患兒在生後3月已表現出典型的腎病綜合徵。常有早產史或胎兒窘迫史，常見臀位，大胎盤（胎盤重量>胎兒體重的25%），患兒出生時即有明顯蛋白尿，鏡下血尿也常見。血清尿素氮和肌酐大多數正常。幾乎所有患兒出生後2月內出現水腫，部分出現於生後時，伴有腹脹和腹水。血清白蛋白很低，血漿膽固醇正常或升高，部分病例可發生缺鐵性貧血，生長障礙、骨化延遲和甲狀腺機能低下等。母親孕期常合併妊娠中毒症。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病，發病較芬蘭型晚一些，多在1歲或兒童期發病。在5歲以下小兒，腎病綜合徵的病理型別多為微小病變型，而年長兒的病理類型以非微小病變型（包括系膜增生性腎炎、局灶節段性硬化等）居多。
分類
一、兒童腎病的類型之腎畸形
這是由於先天性因素造成的，會給患兒帶來終生的缺憾。通常在臨床上可以表現為整個泌尿系統包括腎臟發育有問題，所以整個泌尿系統發育畸形這是一大類。一側腎臟發育不良，比如一側腎臟腎單位發育不良，梗阻性疾病等等，這都是屬於發育的問題。
二、遺傳行的腎臟疾病
臨床上多數腎病患兒都是由於遺傳而發病的，這是兒童腎病的一大分型。這個兒童腎病的類型是因為遺傳性疾病在兒童期多，所以遺傳性腎臟要特別注意。遺傳性比如像一些基因的遺傳。常見有多囊腎等腎臟病。
三、其他
兒童腎病的發生與許多因素有關，其中免疫性腎臟疾病和感染性腎臟疾病是比較多發的，通常和免疫紊亂有關的一大類疾病，比如急性腎小球腎炎等等。感染性疾病，這個兒童腎病的類型比如泌尿系統感染，這個在兒童中還是應該重視的。
症狀
1、先天性腎病綜合徵芬蘭型本病多發於新生兒，多數患兒早產、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒於出生時或第1周內即發現蛋白尿，其餘患兒也在出生3個月內出現蛋白尿。
2、先天性腎病綜合徵非芬蘭型該病發病較芬蘭型晚，多在出生3個月後至3歲前出現蛋白尿
3、繼發性先天性腎病繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂症狀，可與原發性CNS相鑑別。
4、Drash綜合徵Drash綜合徵表現為先天性腎病綜合徵，並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。
5、Galloway-Mowat綜合徵和Roos綜合徵Galloway-Mowat綜合徵也表現為先天性腎病綜合徵。典型的腎臟病理表現為在結構扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合徵，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發腎病綜合徵。Roos綜合徵的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合症有關的綜合徵。
治療
目前還沒有好的方法治療先天性兒童腎病綜合症。目前採取的主要治療方式是對症治療
1、減輕水腫主要應限鹽和使用利尿藥，對嚴重低白蛋白血症或伴低血容量表現者，可輸注無鹽人血白蛋白，芬蘭有主張自生後4周即靜脈輸入血白蛋白，維持其血漿蛋白在15g/L以上，則此時一般可無水腫且生長發育接近正常。
2、維持營養給高熱量及足夠蛋白質的飲食。
3、防治感染感染為主要死亡原因，應注意保護，一旦發生感染應及時積極治療，通常不預防性投用抗生素，必要時可間斷地套用人血丙種球蛋白製劑。
4、防治併發症治療繼發性甲狀腺功能低下，有高凝者給雙嘧達莫(潘生丁)，小量阿司匹林或加用華法林治療，可預防和治療栓塞等合併症，一般病兒血壓正常，後期血壓增高者給予常規降壓治療。
5、其他近年有報告套用血管緊張素轉換酶抑制藥(ACEI)，也有報告伴用吲哚美辛(消炎痛)，可減輕其蛋白尿者。
6、腎移植 腎移植是一種治療的方法，通常於2歲後或體重達7kg時進行，對蛋白尿嚴重者可先行腎切除術(終止蛋白尿)，靠透析維持生命等待移植，1992年Mattoo等報告行一側腎切除術，減少尿蛋白排出，而另一腎維持腎功能，認為此法能減少每月人血白蛋白的輸注。
由於兒童的抵抗力不強，以及各種器官發育不完備，一些療法不適合小兒治療先天性腎病綜合症。如食療和中醫
單純依靠西藥是無法徹底根治的。這也是目前先天性兒童腎病綜合症療效不顯著的原因。在藥物治療的同時也要注意飲食治療：小兒腎病飲食需要注意什麼，家長應該關注。
第一、中醫活性物質可以直達腎區病灶，起效迅速，針對對受損的腎小球基底膜修復，清除免疫複合物和激活硬化的腎小球，標本兼治;
第二、針對根本，恢復機體正氣，提高自身免疫能力，抵禦外來的邪氣，預防疾病的復發。
第三、天然配伍相互協同作用，從而達到迅速清除體內毒素，減少蛋白尿、血尿和降低血肌酐等;改善和增加腎臟血流量，減輕或消除局部炎症反應，延緩或阻止腎功能衰竭進程;同時具有療程短、見效快、不易復發等特點。
第四、能糾正透析治療副作用，減少細胞毒素治療物副作用。
主治： 腎炎 、腎病綜合徵 、腎衰竭、腎囊腫、尿毒症、IgA腎病、紫癜性腎炎、糖尿病腎病、腎結石、腎積水、狼瘡性腎炎。
