先天性先天性腎囊腫瘤病:病症介紹,疾病名稱,英文名稱,別名,分類,流行病學,病因,

先天性先天性腎囊腫瘤病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。

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病症介紹

我國1941年朱憲彝首先報導，本徵臨床並不少見。先天性先天性腎囊腫瘤病有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）先天性先天性腎囊腫瘤病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）先天性先天性腎囊腫瘤病（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，為先天性先天性腎囊腫瘤病的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或嬰兒型先天性先天性腎囊腫瘤病，其中成年型先天性先天性腎囊腫瘤病占全部終末腎功能衰竭病因的8%～10%。一般認為嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產前後的死亡率高；成人家族型為顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊病。

疾病名稱

先天性先天性腎囊腫瘤病

英文名稱

polycystic kidney

別名

congenital polycystic kidney；Perlmann綜合徵；Potter（Ⅰ）綜合徵；多囊病；囊胞腎；腎臟良性多房性囊瘤；雙側腎發育不全綜合徵；多囊腎；ploycystic renal disease；polycystic disease of kindeys

分類

泌尿外科 > 泌尿生殖系先天性畸形 > 泌尿系先天性畸形 > 腎畸形

腎內科 > 尿路疾病及先天性腎疾病 > 腎囊性病

ICD號

Q61.3

流行病學

先天性先天性腎囊腫瘤病無明顯的年齡和性別差異。囊腫可出現在任何年齡，但常常出現於青春期或成年的早期。發病率約為1/1000。常染色體顯性遺傳先天性先天性腎囊腫瘤病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），據歐美統計200～1000人中有1人患此病，為人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16號染色體短臂1區3帶（即PKDl）。按其遺傳規律，男、女發病機率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊腫基因而發病；雙親都有此病，其子女發病機率增至75%。不患病的子女不攜帶此基因，如與無ADPKD的異性結婚，其子女不發病也不會隔代遺傳。

病因

先天性先天性腎囊腫瘤病的病因是基因缺失。其中90%成年型先天性先天性腎囊腫瘤病患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型先天性先天性腎囊腫瘤病是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病機率為25%。

先天性先天性腎囊腫瘤病與遺傳有關的證據有Buck等曾報導一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有腎病；Brasck等報導1家族4代均發現先天性先天性腎囊腫瘤病；Reason等曾經報導孿生子均患此病；Crawford報導，一個40人的家族中有17人發現先天性先天性腎囊腫瘤病。

先天性先天性腎囊腫瘤病70%～90%為雙側性，在Lejars報導的62例中，僅3例為單側；Oickinson報導單側與雙側之比為1∶26；大體標本檢查時見先天性先天性腎囊腫瘤病體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報導1例雙側先天性先天性腎囊腫瘤病重達14436g，Schacht報導1個囊腫腎為7248g。先天性先天性腎囊腫瘤病的外表多呈不規則的囊狀結節，切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。

囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

嬰兒型（Potter Ⅰ型）先天性先天性腎囊腫瘤病的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通（成人型即PotterⅢ型）。Kasper等曾報導PotterⅡ型先天性先天性腎囊腫瘤病，大都為左側腎，一般無臨床症狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但並不阻塞；小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之徵象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

發病機制

先天性先天性腎囊腫瘤病發病機制未明。Hilde-brand等認為先天性先天性腎囊腫瘤病可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由後腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能；Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近；Norris等認為是由於很多臨時性的後腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發生局部縮窄及分節，因而形成大小不同的囊腫；Hepler等則認為是腎臟的血液循環分布不正常，造成腎實質退變的結果；Hidd-brant認為分泌部（來源於腎組織的腎曲小管及部分腎小球）與排泄部（來源於輸尿管芽的集合管、腎盂等）在發育時期彼此失去聯繫，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數囊腫；另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎症引起排泄管纖維阻塞，或由於管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現象：

1.Lambert通過腎臟連續切片，詳細研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出先天性先天性腎囊腫瘤病的囊腫有3種形態和來源：①腎小球囊腫；②腎小管囊腫；③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質中纖維結締組織豐富，髓質與皮質均發育不全，正常腎單位大部分消失；他發現嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連線的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能；而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，並有功能活動，故早期可無臨床症狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續增大，出現壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當的解釋。

2.Dammin認為腺系統在正常胚胎髮育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續發育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節，若分節孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認為後腎胚葉與輸尿管胎芽不能連線的學說相反，且能解釋先天性先天性腎囊腫瘤病可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發性囊腫病的現象。

先天性先天性腎囊腫瘤病一般為雙腎受累，罕見單側受累。正常成人單個腎臟的重量約為150g。在無症狀的成年先天性先天性腎囊腫瘤病患者，單個先天性先天性腎囊腫瘤病的重量平均為256g；在有症狀的成年先天性先天性腎囊腫瘤病患者，單個先天性先天性腎囊腫瘤病的重量平均為465g。在成年型先天性先天性腎囊腫瘤病，腎臟常見瀰漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿；遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有症狀的先天性先天性腎囊腫瘤病患者，隨著年齡的增長，囊腫數目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，後期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據。常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。

先天性先天性腎囊腫瘤病切面顯示，囊腫一致性分布於皮質和髓質，腎盂腎盞常顯著變形。在嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘餘腎組織。但在症狀輕的患者，本病常與多發性單純囊腫（如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫）相混淆。

顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發腎小球硬化、小管萎縮和間質纖維化。對囊腫的組織來源的鑑定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢；源自深部集合系統的囊腫常為薄壁；發生於包膜下集合系統的囊腫壁較厚，常包繞有緻密纖維結締組織。可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑑定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。

病理改變

ADPKD患者早期腎臟大小正常，後期則增大，並出現形態異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似於遠端小管。囊液一般較清晰，當出現囊內感染或出血時則可為膿性或血性。

ARPKD雙腎體積和重量明顯增大，約為正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形，與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質壓迫而變窄、變小。肝臟病變局限於門脈區，呈瀰漫性，膽管擴張伴結締組織增生，引起門脈周圍纖維化，隨時間進展，出現門脈高壓及肝脾腫大。

臨床表現

常染色體顯性遺傳先天性先天性腎囊腫瘤病

過去稱為成年型多囊性腎臟病。ADPKD為最常見的先天性先天性腎囊腫瘤病疾病，遍布全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特徵為腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見於肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。

病程長，發展緩慢，一般在40歲以前常無症狀。臨床表現分為腎臟和腎外兩大類：

表現多樣，為腎臟囊腫的生長和增大所致。

腰、腹痛最為常見，表現為脅部，腰部或腹部疼痛。症狀出現在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可為持續性或陣發性發作，常伴運動而加劇，當出現繼發感染時，可有類似急腹症疼痛之表現。較輕疼痛系因腎囊腫沉重而牽引腎蒂或對鄰近器官壓迫所致。當合併結石或出血時可出現腎絞痛。根據統計資料，腰或腹痛約占28%。如出現劇痛需考慮是否有囊腫破裂、腎結石致腎絞痛等可能。

腹部腫物占20%左右，囊腫巨大可以在雙側上腹部觸及腫物，腫物表面不平，有一定張力，但不及腫瘤硬；觸診時腫物略活動，並不十分固定。當有繼發感染時可合併血尿，上腹部有明顯壓痛時，腫物邊界就不清楚。

尿常規異常主要表現為血尿或蛋白尿，為較早出現的症狀之一。血尿可呈鏡下或肉眼血尿，見於50%以上患者，腎臟增大及高血壓病人更常見。蛋白尿幾乎見於所有病例，多為輕度並呈持續性，當出現尿路感染時，尿中可出現白細胞甚至膿細胞。輕者為顯微鏡下血尿，嚴重時為大量肉眼血尿，此時多伴有絞痛，足以引起患者貧血。血尿多在某種誘因情況下呈周期性。血尿原因為囊壁血管被過度牽拉而破裂，感染也是血尿主要原因。

腎臟濃縮功能減退表現為多尿及夜尿，但程度較輕。在較早期即可表現。晚期可出現失鹽性腎炎表現。腎臟稀釋功能及硬化功能一般無障礙。

除血尿、疼痛外，可有寒戰、高熱、尿頻、膿尿等泌尿系感染症狀。

50%～60%患者在療程中出身高血壓。大都先於腎功能減退，並對以後腎功能的進展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血壓主要與腎素-血管緊張素系統（R-A系統）的亢進有關。此外還發現醛固酮活性要高於同樣水平時R-A系統。高血壓與其引起的各種後果如左心功能衰竭、高血壓腦病等常見於本病後期。高血壓原因為腎小動脈硬化。

約50%患者出現腎功能衰竭。隨年齡增長，發生率增高。大量資料表明：ADPKD1基因，早期出現臨床表現，男性，伴有高血壓、血尿以及較大腎臟患者易出現腎功能減退並進展至尿毒症。腎臟囊腫逐漸增大，腎實質破壞日趨嚴重，腎功能不斷損害而衰竭。患者出現虛弱、貧血、體重下降、噁心、嘔吐、低比重尿、血尿素氮增高。

ADPKD為系統性疾病，除腎臟外，尚累及其它器官，肝臟囊腫最為常見，約占總數的50%左右，且隨年齡增長而上升，囊中的數目和大小也漸增加。囊腫呈球型，一般單腔。部分患者肝門區可出現纖維化。但肝功能損害者罕見。女性易累及。少數患者可出現腹痛及呼吸困難等巨型肝腫大症狀。偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發生率約10%，5%患者有脾囊腫、甲狀腺、卵巢、附睪等囊腫也時有發生。動脈瘤也為重要腎外表現，如顱內動脈瘤、用主動脈瘤或胸主動脈瘤等。其他腎外表現尚有：①心瓣膜病變：二尖瓣、三尖瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全等；②食道裂孔疝，腸道憩室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加，可出現紅細胞增多症，或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。

常染色體隱性遺傳先天性先天性腎囊腫瘤病

常染色體隱性遺傳先天性先天性腎囊腫瘤病又稱嬰兒型或兒童型先天性先天性腎囊腫瘤病，是一種罕見病。75%的患兒在產後數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明，最近發現異常基因位於第6號染色體。

新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現為主，嬰兒期或兒童期出現症狀的以肝臟表現為主，大孩及成人患者少見。主要臨床表現為腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓，發育不良。出現腎衰時，有貧血、腎性骨病等尿毒症表現。肝臟表現為肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現。患兒常有羊水過少以及難產史。嚴重患兒在出生時出現呼吸障礙。

實驗室檢查

尿液檢查

常有膿尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。

血液檢查

伴有感染時血常規可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。

輔助檢查

影像學檢查

包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影（IVP）、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規檢查方法。本病經作腎盂造影（若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影）檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形；晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。

CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。

超音波檢查

超音波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於先天性先天性腎囊腫瘤病的檢查。超音波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超音波還可用於本病的篩查。

診斷

臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多，可為單側性，數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，套用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：

CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病，以及鑑別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反覆尿路感染等併發症，可幫助鑑別腎囊性疾病。

在症狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑑別診斷。

發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別，注意先天性先天性腎囊腫瘤病並髮結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查（PT、APTT和血小板），排除出血性疾病。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。

ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現時，診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨床表現；影像學檢查發現雙腎皮、髓質布滿大小無數的囊腫；有明確的家族遺傳史；有肝囊腫，顱內血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現。對於腎外表現不明顯，家族史不明確，患者只有單側腎囊腫或囊腫數目較少時，應行影像學隨訪檢查，包括超音波、CT及磁共振等。發現囊腫增大，數量增多及對側腎臟累及即可診斷。基因聯鎖分析對於尚未出現囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。

ARPKD：根據發病年齡和上述臨床表現以及典型的家族遺傳史而確立診斷。

鑑別診斷

先天性先天性腎囊腫瘤病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑑別。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別。

腎積水

腎積水也可表現為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴張，其間沒有分隔，也無受壓、伸長改變，腎皮質變薄，並可明確梗阻的原因。B超示腎臟體積增大，腎實質變薄，中間為液性暗區。

單純性腎囊腫

單純性腎囊腫多為單側。IVU檢查示腎影局部增大，邊緣呈半球狀突出，腎盂或腎盞有弧形壓跡。B超檢查示腎實質內邊緣清楚的圓形液性暗區。CT檢查見腎臟局部圓形、壁薄且光滑、不強化的囊性占位。

多房性腎囊腫

ADPKD主要考慮與多房性單純腎囊腫鑑別，要點見表19-30。其他鑑別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發育不良等。多房性腎囊腫可有血尿、腰痛、高血壓及腰腹部腫塊，但無腎功能損害。B超及CT檢查見局限於單側腎臟內的單個囊性腫塊，內有許多間隔，將囊腫分為多個互不相通的小房。

表19-39 早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑑別表

特點多房性單純性腎囊腫 ADPKD 家族史無約60%有其他家庭成員超音波檢查證實有囊腫無約90%有年齡成人多見兒童多見性別男>女男=女腎臟大小正常正常至輕度增大腎臟累及範圍通常單側，可以雙側通常雙側，早期可單側囊腫分布皮質皮質和髓質囊腫大小通常<2cm，偶爾更大些早期<2cm 囊內出血罕見常見肝囊腫無 40%～60%有，可隨年長而增加顱內小動脈瘤無 10%～40%有高血壓罕見 60%有

腎腫瘤

腎腫瘤有血尿、腰痛和腎臟腫塊，但無慢性腎功能損害。腫塊多發生於單側腎臟，且B超和CT檢查示邊緣不清楚的實質性占位。腎動脈造影可發現腫塊邊緣血管增多，腫塊內散在斑點狀造影劑聚集。

ARPKD要考慮雙側腎臟Wilms腫瘤，腎臟細菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患兒家庭成員檢查、肝臟檢查包括超聲、肝活檢等有助於鑑別診斷。最近有認為母親血或羊水中α-甲胎蛋白的檢測可作為產前診斷的一項指標。

治療

常染色體顯性遺傳型（成年型）先天性先天性腎囊腫瘤病的治療

ADPKD目前尚無針對囊腫形成和發展的方法。主要為對症處理，預防和處理併發症，保護腎功能以及腎功能衰退時的治療。

無症狀的早期患者一般無需治療，密切隨訪即可。劇烈運動可造成腎囊腫破裂而致腎損害，應儘量避免。腰、腹痛為常見表現，從脹、鈍痛到刺激不等。原因為腫大囊腫牽張、囊內出血、結石甚至腎臟惡性腫瘤等，需根據原因區別對待。措施包括臥床休息、鎮痛劑、甚至手術處理和囊內穿刺引流、減壓術及腎臟切除等。尿路感染、腎結石、梗阻需積極處理。高血壓必須嚴格控制，首選藥物為轉移換酶抑制劑（ACEI），該類藥物效果顯著，但需注意在少數伴有巨大腎臟的患者，ADEI可引起嚴重腎臟出血及腎功能的急劇惡化；鈣離子拮抗劑的效果也明顯，可考慮選用，對予難治性高血壓可適當加用β2-受體阻滯劑。對於明確有顱內或其他動脈瘤患者，需密切隨訪較大的動脈應考慮手術切除，以防止破裂出血。定期檢查腎功能，已出現腎功能減退時，處理原則與其它原因所致腎功能不全相同。

腎切除一般不予考慮，下列情況除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊腫感染，巨大腎臟所致壓迫症狀嚴重，反覆血尿、嚴重腎結石、惡性腫瘤可能等。

由於本病遺傳傾向甚強，故確診後應對其血緣親屬進行常規檢查和隨訪，以期發現早期病例，並積極予以預防處理，保護和延長腎功能。

多數患者不必改變生活方式和限制活動。患者肌酐清除率正常時，飲食水分，電解質等的攝入不必限制。對腎明顯腫大者，應注意防止腹部損傷。當患者處於腎功能衰竭尿毒症時，應按相應治療原則處理。

囊腫較大，且有嚴重高血壓、腎功能不全或伴腎區持續疼痛者可考慮囊腫減壓術。

囊腫去頂減壓術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。對早、中期患者有降低血壓，減輕疼痛，改善腎功能，延長生存期，延遲進入終末期腎功能衰竭階段等優點。手術對腎功能無嚴重損害，無重大手術併發症。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術。雙側均應手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。晚期病例減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。

近年來，主張在B型超聲引導下定位穿刺減壓。抽液減壓後注入四環素溶液（5% 5～20ml）或硬化劑如50%葡萄糖液、70%酒精或80%甘油。囊腫縮小或閉合則減輕對腎組織的壓迫，改善腎缺血，可使部分病人疼痛緩解，高血壓或腎功能好轉。

進入終末期腎功能衰竭時，應立即予以透析治療。目前在國際上，現代透析技術的充分性和個體化已使先天性先天性腎囊腫瘤病患者的預後相當良好。隨著HDF、Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的先天性先天性腎囊腫瘤病患者可望長期存活。由於腎和肝腫大，採用腹膜透析會增加不適，宜首選血液透析。如有條件可做同種腎移植術。腎移植前是否摘除原發病腎，至今仍有爭議。多數主張，當有手術指征時應予以切除。移植前腎切除的指征是：①反覆尿路感染；②難以控制的疼痛；③伴發腎腫瘤；④持續性血尿；⑤膿尿；⑥壓迫下腔靜脈。

當出現血尿時，除儘快明確原因給以治療外，應減少活動，臥床休息，同時對症處理。

腎實質感染和囊腫感染是本病的主要併發症。病原菌以大腸桿菌、葡萄球菌為主，也可能有厭氧菌感菌感染，應聯合套用抗生素，如氨基甙類、頭孢菌類或青黴素類藥物。若確定囊內感染可施行穿刺引流及囊液細菌數檢查，確定病原菌，選用適合的抗生素。

根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。結石引起梗阻不能自行排出者應考慮手術治療。先天性先天性腎囊腫瘤病合併梗阻性結石時，由於囊腫的壓迫，腎盞擴張程度不如所希望的那樣，經皮腎造瘺和碎石常有技術上的困難。結石是反覆感染的主要原因，使感染不易根治。較大結石或引起梗阻時可引起血尿，應考慮手術治療。肉眼血尿持續不止或大量出血，可使用抑肽酶（Apro-tinin）或醋酸去氨加壓去氨加壓素（Desmopressin Acetate）。必要時考慮腎動脈栓塞術。抑肽酶靜脈或囊內注射對先天性先天性腎囊腫瘤病囊內出血最有效。在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌內注射以及套用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。

腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活，是發生高血壓的主要原因。應以此選擇降壓藥物並限制鈉鹽攝入。

常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）先天性先天性腎囊腫瘤病的治療

ARPKD無特殊療法。主要為對症處理。新生兒期的最大問題是呼吸障礙導致呼衰，應採用包括人工呼吸在內的綜合搶救措施。一旦能完全濾渡過這一危險階段，患兒預後大都有所好轉。其他治療包括：高血壓、腎功能衰竭及肝功能能衰竭的處理，尿路感染的積極控制等。對於輕度患兒應注意其生長發育。

預後

有無症狀及發病年齡對患者的預後有較大關係。Hatfield統計1組58例中，32例始終未出現症狀，其中27例平均壽命達70歲以上。另1組報導症狀出現後平均壽命為4～13年不等，50歲以上者預後較差。女性患者在病程早期並不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易並發高血壓及孕毒症。先天性先天性腎囊腫瘤病屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因之可能性為50%，在青年期以後宜做各種非侵入性檢查，包括家屬調查及基因診斷，以及早發現風險患者。由於此病目前無有效的治療方法，降低先天性先天性腎囊腫瘤病的發生率非常重要。先天性先天性腎囊腫瘤病患者生育與否，對減少本病發生率有一定關係。

預防

由於尚無有效的治療方法，防治腎臟併發症和維持腎功能是主要預防目的。

對本病患者應避免近身接觸性活動，尤其是碰撞、擠壓，以防囊腫破裂。

先天性先天性腎囊腫瘤病患者易發生高血壓、尿路感染，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血症。因此，必須積極對症及支持治療，控制高血壓、預防尿路感染、防治腎結石等併發症發生，儘量延長患者正常生存期。