真皮彈性纖維病是真皮中彈性纖維質量和數量異常導致的一類疾病。這類疾病可以局限於皮膚，也可以有皮膚以外其他系統的損害。真皮彈性纖維病雖然主要是彈性纖維病變，但常常伴有膠原纖維病變，有時網狀纖維和基質也受到不同程度的影響。
基本介紹
- 就診科室：皮膚科
- 常見病因：真皮中彈性纖維質量和數量異常
- 常見症狀：不同類型的真皮彈性纖維病的臨床表現不同
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
本類疾病尚無統一完整的分類。常見有皮膚鬆弛症、皮膚彈性過度、彈性纖維性假黃瘤、光線性彈性纖維病等。
1.皮膚鬆弛症
先天性皮膚鬆弛症者系常染色體隱性遺傳，部分為顯性遺傳，因先天銅離子代謝異常而影響賴氨酸氧化酶濃度，使彈力纖維先天發育缺陷而致病。獲得性皮膚鬆弛症者無遺傳史，無家族病史，往往先患有皮膚炎症後繼發本病。
2.皮膚彈性過度
本病為有一定遺傳傾向的疾病，遺傳方式多樣，可為常染色體顯性、常染色體隱性遺傳或性聯隱性遺傳。在遺傳背景下，膠原纖維排列異常及代謝紊亂是引起本病的發生髮展的基礎。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病是ABCC6基因突變導致結締組織中彈性纖維變性、腫脹、鈣化的遺傳性疾病，其可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種類型。病變常累及皮膚、眼和血管等。
4.光線性彈性纖維病
本病多發生在光照射時間較長的地區，在熱帶及戶外工作時間較長的人，淺膚色尤其是白人多見，皮損僅發生於暴露部位，說明長期日光照射與黑素減少是發病的主要原因。
1.皮膚鬆弛症
先天性皮膚鬆弛症者系常染色體隱性遺傳，部分為顯性遺傳，因先天銅離子代謝異常而影響賴氨酸氧化酶濃度，使彈力纖維先天發育缺陷而致病。獲得性皮膚鬆弛症者無遺傳史，無家族病史，往往先患有皮膚炎症後繼發本病。
2.皮膚彈性過度
本病為有一定遺傳傾向的疾病，遺傳方式多樣，可為常染色體顯性、常染色體隱性遺傳或性聯隱性遺傳。在遺傳背景下，膠原纖維排列異常及代謝紊亂是引起本病的發生髮展的基礎。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病是ABCC6基因突變導致結締組織中彈性纖維變性、腫脹、鈣化的遺傳性疾病，其可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種類型。病變常累及皮膚、眼和血管等。
4.光線性彈性纖維病
本病多發生在光照射時間較長的地區，在熱帶及戶外工作時間較長的人，淺膚色尤其是白人多見，皮損僅發生於暴露部位，說明長期日光照射與黑素減少是發病的主要原因。
臨床表現
1.皮膚鬆弛症
（1）先天性皮膚鬆弛症：出生時或出生後不久即可出現皮膚症狀，起初為水腫性改變，以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶，症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以面部、頸部和皮膚皺褶處最明顯，使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺褶可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。且患者還可伴有體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。彈力組織異常，也導致肺水腫、多發性疝和憩室，如膈疝，臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室，膀胱多發性憩室。心界擴大，心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉，嚴重者可並發肺心病和充血性心力衰竭。
（2）獲得性皮膚鬆弛症：臨床表現為多發性疝、憩室、肺水腫及心血管改變，與先天性皮膚鬆弛症相似，但發病年齡較晚。發病前可有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、多性紅斑等。且獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常，且一般無體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。
（3）局限性皮膚鬆弛症：一般為皮膚肉芽腫性疾病，常在出生後不久即有皮膚鬆弛，病變一般發生於腹或胸部，常伴有腹部肌肉發育不良，胸部畸形和縱隔疝等。
2.皮膚彈性過度
（1）皮膚的彈性過度：皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，牽拉時猶如橡皮帶樣向外伸展，可拉至15cm或更遠，放鬆時，皮膚可恢復其原來位置。此種損害在肘、面、頸和腹部兩側最明顯。
（2）皮膚和血管脆性增加：輕微外傷可造成一個大的傷口，癒合較緩慢，並留下大的萎縮性瘢痕。皮膚輕度碰傷後，可導致皮下大血腫。傷口縫合後容易反覆裂口。
（3）關節伸展過度：自幼出現，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼，最常見於指關節，重者可侵犯四肢大關節、脊柱，出現步態搖晃，易摔跤，脊柱側彎，駝背等。
（4）特殊面容：前額寬大，眼距寬，鼻樑寬，及內眥贅皮。小腿和前臂可見許多豌豆大小的皮下結節，質地較硬，皮膚不紅腫。
（5）其他：眼部血腫形成，藍鞏膜，眼底血管紋，單發性或多發性疝。腸道的單發性或多發性憩室和膀胱憩室，單發性或多發性動脈瘤等。還可伴有先天性心血管畸形、先天性腎臟發育不全等。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）皮膚損害：從兒童或青年期開始，有的從出生即有，少數在成年期發疹。頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑，後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分，顯出小的凹陷。皮疹一般無任何自覺症狀，往往早期易被忽略，出現明顯皮疹影響美觀時才就醫。
（2）心血管損害：主要侵犯中等口徑的動脈，動脈中膜的結締組織發生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱，甚至缺如，下肢間歇性跛行。一般上肢血管狹窄較下肢明顯。部分患者可有心絞痛和高血壓。患者多死於腦出血、冠狀動脈阻塞或大量內臟出血。
（3）消化道病變：胃鏡檢查可見胃前壁和小彎部黏膜有黃色鵝卵石樣黏膜疹，有時形成黏膜皺褶。直腸鏡檢查可見直腸黏膜病變與上述胃黏膜改變相似。本病常伴有胃腸道症狀，其中以消化道出血最為嚴重。
（4）眼部損害：眼底視盤四周出現放射狀血管樣紋是本病的特徵性改變，對稱性分布，患者年齡多為20～40歲。眼部病變和皮損可分別出現，也可同時出現。少數患者伴有眼底出血，可出現嚴重視力減退。
4.光線性彈性纖維病
（1）項部菱形皮膚：常見症狀為項部皮膚肥厚，柔軟，皮溝深陷，皮嵴隆起，皮紋顯著，縱橫交錯，構成菱形或三角形，表面乾燥、粗糙，色素沉著呈黃褐色或紅褐色。其他部位亦可受累，自覺症狀不明顯。一般以中年以上男性長期日曬常見。組織病理示表皮萎縮，基底細胞層色素顆粒增多，真皮內膠原纖維增生，呈嗜鹼性變。汗腺、皮脂腺和毛囊均萎縮。
（2）結節性彈力纖維病：以50歲以上的男性患者為主，可與其他退行性病變同時存在，如項部棱形皮膚、老年性角化病等。主要表現為面、頸部。有時累及軀幹和四肢。病變部皮膚呈黃色，彈性減低，多皺呈橘皮樣外觀，可並發多數簇集黑頭粉刺，呈藍黑色，散在分布，內為軟球形黑色小體，不易除去。組織病理檢查可見表皮萎縮性改變，表皮與真皮上部之間有一狹窄的正常結締組織帶，此帶下方膠原纖維呈鹼性變。皮脂腺和毛囊輕度萎縮。血管周圍有不同程度的炎症反應。彈性纖維染色見真皮彈性纖維數量增加，伴有腫脹、彎曲和顆粒狀變性。
（3）播散性彈性纖維瘤：常於面頰頸部，對稱性分布。皮膚增厚呈黃色斑塊，邊界清楚或不清楚。有時於鼻背部形成單一的黃色斑塊。
（4）肢端角化性類彈性纖維病：好發於青少年或中年，多在20歲左右發病。皮損通常局限於手足部，多數皮疹發生在背側與掌側交界線的皮膚上，及在大拇指和示指的連線上，分散，不規則呈線狀排列，皮疹的特點為小的圓形半透明角化性丘疹，質硬，呈皮膚色或淡褐色，或為黃色或肉色的角化性增厚性斑塊，邊緣清楚，無自覺症狀，可持續數年不消退。組織病理表現為真皮下部彈性纖維稀少及典型的彈性纖維碎斷。
（1）先天性皮膚鬆弛症：出生時或出生後不久即可出現皮膚症狀，起初為水腫性改變，以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶，症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以面部、頸部和皮膚皺褶處最明顯，使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺褶可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。且患者還可伴有體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。彈力組織異常，也導致肺水腫、多發性疝和憩室，如膈疝，臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室，膀胱多發性憩室。心界擴大，心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉，嚴重者可並發肺心病和充血性心力衰竭。
（2）獲得性皮膚鬆弛症：臨床表現為多發性疝、憩室、肺水腫及心血管改變，與先天性皮膚鬆弛症相似，但發病年齡較晚。發病前可有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、多性紅斑等。且獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常，且一般無體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。
（3）局限性皮膚鬆弛症：一般為皮膚肉芽腫性疾病，常在出生後不久即有皮膚鬆弛，病變一般發生於腹或胸部，常伴有腹部肌肉發育不良，胸部畸形和縱隔疝等。
2.皮膚彈性過度
（1）皮膚的彈性過度：皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，牽拉時猶如橡皮帶樣向外伸展，可拉至15cm或更遠，放鬆時，皮膚可恢復其原來位置。此種損害在肘、面、頸和腹部兩側最明顯。
（2）皮膚和血管脆性增加：輕微外傷可造成一個大的傷口，癒合較緩慢，並留下大的萎縮性瘢痕。皮膚輕度碰傷後，可導致皮下大血腫。傷口縫合後容易反覆裂口。
（3）關節伸展過度：自幼出現，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼，最常見於指關節，重者可侵犯四肢大關節、脊柱，出現步態搖晃，易摔跤，脊柱側彎，駝背等。
（4）特殊面容：前額寬大，眼距寬，鼻樑寬，及內眥贅皮。小腿和前臂可見許多豌豆大小的皮下結節，質地較硬，皮膚不紅腫。
（5）其他：眼部血腫形成，藍鞏膜，眼底血管紋，單發性或多發性疝。腸道的單發性或多發性憩室和膀胱憩室，單發性或多發性動脈瘤等。還可伴有先天性心血管畸形、先天性腎臟發育不全等。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）皮膚損害：從兒童或青年期開始，有的從出生即有，少數在成年期發疹。頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑，後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分，顯出小的凹陷。皮疹一般無任何自覺症狀，往往早期易被忽略，出現明顯皮疹影響美觀時才就醫。
（2）心血管損害：主要侵犯中等口徑的動脈，動脈中膜的結締組織發生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱，甚至缺如，下肢間歇性跛行。一般上肢血管狹窄較下肢明顯。部分患者可有心絞痛和高血壓。患者多死於腦出血、冠狀動脈阻塞或大量內臟出血。
（3）消化道病變：胃鏡檢查可見胃前壁和小彎部黏膜有黃色鵝卵石樣黏膜疹，有時形成黏膜皺褶。直腸鏡檢查可見直腸黏膜病變與上述胃黏膜改變相似。本病常伴有胃腸道症狀，其中以消化道出血最為嚴重。
（4）眼部損害：眼底視盤四周出現放射狀血管樣紋是本病的特徵性改變，對稱性分布，患者年齡多為20～40歲。眼部病變和皮損可分別出現，也可同時出現。少數患者伴有眼底出血，可出現嚴重視力減退。
4.光線性彈性纖維病
（1）項部菱形皮膚：常見症狀為項部皮膚肥厚，柔軟，皮溝深陷，皮嵴隆起，皮紋顯著，縱橫交錯，構成菱形或三角形，表面乾燥、粗糙，色素沉著呈黃褐色或紅褐色。其他部位亦可受累，自覺症狀不明顯。一般以中年以上男性長期日曬常見。組織病理示表皮萎縮，基底細胞層色素顆粒增多，真皮內膠原纖維增生，呈嗜鹼性變。汗腺、皮脂腺和毛囊均萎縮。
（2）結節性彈力纖維病：以50歲以上的男性患者為主，可與其他退行性病變同時存在，如項部棱形皮膚、老年性角化病等。主要表現為面、頸部。有時累及軀幹和四肢。病變部皮膚呈黃色，彈性減低，多皺呈橘皮樣外觀，可並發多數簇集黑頭粉刺，呈藍黑色，散在分布，內為軟球形黑色小體，不易除去。組織病理檢查可見表皮萎縮性改變，表皮與真皮上部之間有一狹窄的正常結締組織帶，此帶下方膠原纖維呈鹼性變。皮脂腺和毛囊輕度萎縮。血管周圍有不同程度的炎症反應。彈性纖維染色見真皮彈性纖維數量增加，伴有腫脹、彎曲和顆粒狀變性。
（3）播散性彈性纖維瘤：常於面頰頸部，對稱性分布。皮膚增厚呈黃色斑塊，邊界清楚或不清楚。有時於鼻背部形成單一的黃色斑塊。
（4）肢端角化性類彈性纖維病：好發於青少年或中年，多在20歲左右發病。皮損通常局限於手足部，多數皮疹發生在背側與掌側交界線的皮膚上，及在大拇指和示指的連線上，分散，不規則呈線狀排列，皮疹的特點為小的圓形半透明角化性丘疹，質硬，呈皮膚色或淡褐色，或為黃色或肉色的角化性增厚性斑塊，邊緣清楚，無自覺症狀，可持續數年不消退。組織病理表現為真皮下部彈性纖維稀少及典型的彈性纖維碎斷。
檢查
1.皮膚鬆弛症
（1）體格檢查：起初為水腫性改變，以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶，好發於面部及軀幹，松垂的下頜、口唇和眼瞼使幼兒呈現老人外貌，過度的皮膚摺疊懸掛，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
（2）組織病理檢查：用地衣紅染色顯示彈力纖維明顯減少，甚至缺失，尤其以真皮中明顯。彈力纖維大多變短、增粗、粗細不一致，有的呈梭形，外形可模糊不清，高倍鏡下呈顆粒狀變性和斷裂。
2.皮膚彈性過度
（1）體格檢查：皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，輕微外傷可造成一個大的傷口，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼；前額寬大，眼距寬，鼻樑寬，及內眥贅皮；眼部血腫形成。
（2）組織病理檢查：顯示錶皮角化過度，顆粒層增厚，棘細胞層肥厚，真皮膠原纖維數量減少，纖維排列紊亂水腫或呈渦輪狀。真皮下部彈性纖維數量增多，並出現腫脹與斷裂現象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周圍有炎性細胞浸潤。皮下脂肪組織減少。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）體格檢查：頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑，後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分，顯出小的凹陷。
（2）組織病理檢查：特徵性改變為真皮彈性纖維變性、水腫、數量增多並發生鈣化。
4.光線性彈性纖維病
如前所述。
（1）體格檢查：起初為水腫性改變，以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶，好發於面部及軀幹，松垂的下頜、口唇和眼瞼使幼兒呈現老人外貌，過度的皮膚摺疊懸掛，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
（2）組織病理檢查：用地衣紅染色顯示彈力纖維明顯減少，甚至缺失，尤其以真皮中明顯。彈力纖維大多變短、增粗、粗細不一致，有的呈梭形，外形可模糊不清，高倍鏡下呈顆粒狀變性和斷裂。
2.皮膚彈性過度
（1）體格檢查：皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，輕微外傷可造成一個大的傷口，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼；前額寬大，眼距寬，鼻樑寬，及內眥贅皮；眼部血腫形成。
（2）組織病理檢查：顯示錶皮角化過度，顆粒層增厚，棘細胞層肥厚，真皮膠原纖維數量減少，纖維排列紊亂水腫或呈渦輪狀。真皮下部彈性纖維數量增多，並出現腫脹與斷裂現象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周圍有炎性細胞浸潤。皮下脂肪組織減少。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）體格檢查：頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑，後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分，顯出小的凹陷。
（2）組織病理檢查：特徵性改變為真皮彈性纖維變性、水腫、數量增多並發生鈣化。
4.光線性彈性纖維病
如前所述。
診斷
1.皮膚鬆弛症
根據本病典型的臨床表現，診斷一般不太難。
2.皮膚彈性過度
根據典型臨床表現及病理可明確診斷。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）主要標準：①屈側黃色鵝卵石皮損；②皮損的特徵性組織學特點；③視網膜血管紋。
（2）次要標準：①無皮損皮膚的特徵性組織學變化。②一級親屬的家族史。
4.光線性彈性纖維病
根據不同類型的皮損特點及組織病理特徵性改變可以診斷。
根據本病典型的臨床表現，診斷一般不太難。
2.皮膚彈性過度
根據典型臨床表現及病理可明確診斷。
3.彈性纖維性假黃瘤
（1）主要標準：①屈側黃色鵝卵石皮損；②皮損的特徵性組織學特點；③視網膜血管紋。
（2）次要標準：①無皮損皮膚的特徵性組織學變化。②一級親屬的家族史。
4.光線性彈性纖維病
根據不同類型的皮損特點及組織病理特徵性改變可以診斷。
鑑別診斷
真皮彈性纖維病這一類疾病之間常需要互相鑑別，根據病因、病史、臨床表現及組織病理特徵可以鑑別。
治療
1.皮膚鬆弛症
無特殊治療，美容上缺陷可行外科手術整形術，但不能阻止松垂的發展，有疝的形成時，行修補術，對症處理以減輕病人的痛苦。呼吸功能測定可以早期確診肺氣腫是否存在，以便積極應對。氨苯碸可成功用於控制獲得性皮膚鬆弛症中受累皮膚的急性腫脹。
2.皮膚彈性過度
尚無特殊治療方法，以避免外傷和對症治療為主。關節的穩定性可用外科矯形。由於皮膚變薄易受光化損害，應避免日光曝曬。維生素C能增強皮膚的抵抗力和促進傷口癒合並增強肌肉強度，但有腎結石者應慎重使用以免增加結石形成的機會。壓迫包紮血腫可促進吸收和防止假瘤形成。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病無特效療法，多採用對症治療。過於廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。眼底視網膜病變者內服維生素E可能有益。用口服磷酸鹽結合劑氫氧化鋁片以阻止磷從腸道吸收，對本病有利。本病預後主要取決於內臟受累的程度。
4.光線性彈性纖維病
無特效治療方法。避免日光繼續照射，可使病變部位地得到恢復。首先應採取保護性措施，避免日光照射，特別是中波紫外線，可防止本病的發生。局部使用維A酸、異維A酸和他扎羅汀效果更明顯。對已經形成的光線性彈性纖維病以對症治療為主，如果發生局部經久不退的角化性皮膚病或皮膚癌變，可採用冷凍或手術切除。對皮損廣泛而嚴重者，可採用皮膚磨削術，去除真皮上部的彈性纖維或用雷射除皺術以改善面容。
無特殊治療，美容上缺陷可行外科手術整形術，但不能阻止松垂的發展，有疝的形成時，行修補術，對症處理以減輕病人的痛苦。呼吸功能測定可以早期確診肺氣腫是否存在，以便積極應對。氨苯碸可成功用於控制獲得性皮膚鬆弛症中受累皮膚的急性腫脹。
2.皮膚彈性過度
尚無特殊治療方法，以避免外傷和對症治療為主。關節的穩定性可用外科矯形。由於皮膚變薄易受光化損害，應避免日光曝曬。維生素C能增強皮膚的抵抗力和促進傷口癒合並增強肌肉強度，但有腎結石者應慎重使用以免增加結石形成的機會。壓迫包紮血腫可促進吸收和防止假瘤形成。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病無特效療法，多採用對症治療。過於廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。眼底視網膜病變者內服維生素E可能有益。用口服磷酸鹽結合劑氫氧化鋁片以阻止磷從腸道吸收，對本病有利。本病預後主要取決於內臟受累的程度。
4.光線性彈性纖維病
無特效治療方法。避免日光繼續照射，可使病變部位地得到恢復。首先應採取保護性措施，避免日光照射，特別是中波紫外線，可防止本病的發生。局部使用維A酸、異維A酸和他扎羅汀效果更明顯。對已經形成的光線性彈性纖維病以對症治療為主，如果發生局部經久不退的角化性皮膚病或皮膚癌變，可採用冷凍或手術切除。對皮損廣泛而嚴重者，可採用皮膚磨削術，去除真皮上部的彈性纖維或用雷射除皺術以改善面容。
