真皮彈性纖維病

真皮彈性纖維病是真皮中彈性纖維質量和數量異常導致的一類疾病。這類疾病可以局限於皮膚,也可以有皮膚以外其他系統的損害。真皮彈性纖維病雖然主要是彈性纖維病變,但常常伴有膠原纖維病變,有時網狀纖維和基質也受到不同程度的影響。

基本介紹

  • 就診科室:皮膚科
  • 常見病因:真皮中彈性纖維質量和數量異常
  • 常見症狀:不同類型的真皮彈性纖維病的臨床表現不同
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,

病因

本類疾病尚無統一完整的分類。常見有皮膚鬆弛症、皮膚彈性過度、彈性纖維性假黃瘤、光線性彈性纖維病等。
1.皮膚鬆弛症
先天性皮膚鬆弛症者系常染色體隱性遺傳,部分為顯性遺傳,因先天銅離子代謝異常而影響賴氨酸氧化酶濃度,使彈力纖維先天發育缺陷而致病。獲得性皮膚鬆弛症者無遺傳史,無家族病史,往往先患有皮膚炎症後繼發本病。
2.皮膚彈性過度
本病為有一定遺傳傾向的疾病,遺傳方式多樣,可為常染色體顯性、常染色體隱性遺傳或性聯隱性遺傳。在遺傳背景下,膠原纖維排列異常及代謝紊亂是引起本病的發生髮展的基礎。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病是ABCC6基因突變導致結締組織中彈性纖維變性、腫脹、鈣化的遺傳性疾病,其可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種類型。病變常累及皮膚、眼和血管等。
4.光線性彈性纖維病
本病多發生在光照射時間較長的地區,在熱帶及戶外工作時間較長的人,淺膚色尤其是白人多見,皮損僅發生於暴露部位,說明長期日光照射與黑素減少是發病的主要原因。

臨床表現

1.皮膚鬆弛症
(1)先天性皮膚鬆弛症:出生時或出生後不久即可出現皮膚症狀,起初為水腫性改變,以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶,症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響,以面部、頸部和皮膚皺褶處最明顯,使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺褶可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊,上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線,下眼瞼下垂可形成外翻。且患者還可伴有體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。彈力組織異常,也導致肺水腫、多發性疝和憩室,如膈疝,臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室,膀胱多發性憩室。心界擴大,心室肥厚,主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉,嚴重者可並發肺心病和充血性心力衰竭。
(2)獲得性皮膚鬆弛症:臨床表現為多發性疝、憩室、肺水腫及心血管改變,與先天性皮膚鬆弛症相似,但發病年齡較晚。發病前可有某些其他皮膚病史,如濕疹、蕁麻疹、多性紅斑等。且獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常,且一般無體毛稀少、牙齒稀疏、齶垂延長、咽部黏膜增厚等臨床表現。
(3)局限性皮膚鬆弛症:一般為皮膚肉芽腫性疾病,常在出生後不久即有皮膚鬆弛,病變一般發生於腹或胸部,常伴有腹部肌肉發育不良,胸部畸形和縱隔疝等。
2.皮膚彈性過度
(1)皮膚的彈性過度:皮膚柔軟,極度鬆弛菲薄,牽拉時猶如橡皮帶樣向外伸展,可拉至15cm或更遠,放鬆時,皮膚可恢復其原來位置。此種損害在肘、面、頸和腹部兩側最明顯。
(2)皮膚和血管脆性增加:輕微外傷可造成一個大的傷口,癒合較緩慢,並留下大的萎縮性瘢痕。皮膚輕度碰傷後,可導致皮下大血腫。傷口縫合後容易反覆裂口。
(3)關節伸展過度:自幼出現,輕度外傷即可引起關節不穩定,關節脫臼,最常見於指關節,重者可侵犯四肢大關節、脊柱,出現步態搖晃,易摔跤,脊柱側彎,駝背等。
(4)特殊面容:前額寬大,眼距寬,鼻樑寬,及內眥贅皮。小腿和前臂可見許多豌豆大小的皮下結節,質地較硬,皮膚不紅腫。
(5)其他:眼部血腫形成,藍鞏膜,眼底血管紋,單發性或多發性疝。腸道的單發性或多發性憩室和膀胱憩室,單發性或多發性動脈瘤等。還可伴有先天性心血管畸形、先天性腎臟發育不全等。
3.彈性纖維性假黃瘤
(1)皮膚損害:從兒童或青年期開始,有的從出生即有,少數在成年期發疹。頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑,後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹,排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分,顯出小的凹陷。皮疹一般無任何自覺症狀,往往早期易被忽略,出現明顯皮疹影響美觀時才就醫。
(2)心血管損害:主要侵犯中等口徑的動脈,動脈中膜的結締組織發生退行性變和鈣化,臨床上可引起脈搏減弱,甚至缺如,下肢間歇性跛行。一般上肢血管狹窄較下肢明顯。部分患者可有心絞痛和高血壓。患者多死於腦出血、冠狀動脈阻塞或大量內臟出血。
(3)消化道病變:胃鏡檢查可見胃前壁和小彎部黏膜有黃色鵝卵石樣黏膜疹,有時形成黏膜皺褶。直腸鏡檢查可見直腸黏膜病變與上述胃黏膜改變相似。本病常伴有胃腸道症狀,其中以消化道出血最為嚴重。
(4)眼部損害:眼底視盤四周出現放射狀血管樣紋是本病的特徵性改變,對稱性分布,患者年齡多為20~40歲。眼部病變和皮損可分別出現,也可同時出現。少數患者伴有眼底出血,可出現嚴重視力減退。
4.光線性彈性纖維病
(1)項部菱形皮膚:常見症狀為項部皮膚肥厚,柔軟,皮溝深陷,皮嵴隆起,皮紋顯著,縱橫交錯,構成菱形或三角形,表面乾燥、粗糙,色素沉著呈黃褐色或紅褐色。其他部位亦可受累,自覺症狀不明顯。一般以中年以上男性長期日曬常見。組織病理示表皮萎縮,基底細胞層色素顆粒增多,真皮內膠原纖維增生,呈嗜鹼性變。汗腺、皮脂腺和毛囊均萎縮。
(2)結節性彈力纖維病:以50歲以上的男性患者為主,可與其他退行性病變同時存在,如項部棱形皮膚、老年性角化病等。主要表現為面、頸部。有時累及軀幹和四肢。病變部皮膚呈黃色,彈性減低,多皺呈橘皮樣外觀,可並發多數簇集黑頭粉刺,呈藍黑色,散在分布,內為軟球形黑色小體,不易除去。組織病理檢查可見表皮萎縮性改變,表皮與真皮上部之間有一狹窄的正常結締組織帶,此帶下方膠原纖維呈鹼性變。皮脂腺和毛囊輕度萎縮。血管周圍有不同程度的炎症反應。彈性纖維染色見真皮彈性纖維數量增加,伴有腫脹、彎曲和顆粒狀變性。
(3)播散性彈性纖維瘤:常於面頰頸部,對稱性分布。皮膚增厚呈黃色斑塊,邊界清楚或不清楚。有時於鼻背部形成單一的黃色斑塊。
(4)肢端角化性類彈性纖維病:好發於青少年或中年,多在20歲左右發病。皮損通常局限於手足部,多數皮疹發生在背側與掌側交界線的皮膚上,及在大拇指和示指的連線上,分散,不規則呈線狀排列,皮疹的特點為小的圓形半透明角化性丘疹,質硬,呈皮膚色或淡褐色,或為黃色或肉色的角化性增厚性斑塊,邊緣清楚,無自覺症狀,可持續數年不消退。組織病理表現為真皮下部彈性纖維稀少及典型的彈性纖維碎斷。

檢查

1.皮膚鬆弛症
(1)體格檢查:起初為水腫性改變,以後皮膚逐漸鬆弛、下垂、多皺褶,好發於面部及軀幹,松垂的下頜、口唇和眼瞼使幼兒呈現老人外貌,過度的皮膚摺疊懸掛,上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線,下眼瞼下垂可形成外翻。
(2)組織病理檢查:用地衣紅染色顯示彈力纖維明顯減少,甚至缺失,尤其以真皮中明顯。彈力纖維大多變短、增粗、粗細不一致,有的呈梭形,外形可模糊不清,高倍鏡下呈顆粒狀變性和斷裂。
2.皮膚彈性過度
(1)體格檢查:皮膚柔軟,極度鬆弛菲薄,輕微外傷可造成一個大的傷口,輕度外傷即可引起關節不穩定,關節脫臼;前額寬大,眼距寬,鼻樑寬,及內眥贅皮;眼部血腫形成。
(2)組織病理檢查:顯示錶皮角化過度,顆粒層增厚,棘細胞層肥厚,真皮膠原纖維數量減少,纖維排列紊亂水腫或呈渦輪狀。真皮下部彈性纖維數量增多,並出現腫脹與斷裂現象,真皮血管增多,血管壁增厚,血管周圍有炎性細胞浸潤。皮下脂肪組織減少。
3.彈性纖維性假黃瘤
(1)體格檢查:頸部、腋下等部位皮膚細紋增粗、色澤略呈黃色。隨後產生典型的黃色斑或沿皮紋出現菱形黃色斑,後期皮膚出現鬆弛型褶皺。少數病人可見到1~2mm大小的角化性丘疹,排列呈環形或斑片狀。剝去中心角質部分,顯出小的凹陷。
(2)組織病理檢查:特徵性改變為真皮彈性纖維變性、水腫、數量增多並發生鈣化。
4.光線性彈性纖維病
如前所述。

診斷

1.皮膚鬆弛症
根據本病典型的臨床表現,診斷一般不太難。
2.皮膚彈性過度
根據典型臨床表現及病理可明確診斷。
3.彈性纖維性假黃瘤
(1)主要標準:①屈側黃色鵝卵石皮損;②皮損的特徵性組織學特點;③視網膜血管紋。
(2)次要標準:①無皮損皮膚的特徵性組織學變化。②一級親屬的家族史。
4.光線性彈性纖維病
根據不同類型的皮損特點及組織病理特徵性改變可以診斷。

鑑別診斷

真皮彈性纖維病這一類疾病之間常需要互相鑑別,根據病因、病史、臨床表現及組織病理特徵可以鑑別。

治療

1.皮膚鬆弛症
無特殊治療,美容上缺陷可行外科手術整形術,但不能阻止松垂的發展,有疝的形成時,行修補術,對症處理以減輕病人的痛苦。呼吸功能測定可以早期確診肺氣腫是否存在,以便積極應對。氨苯碸可成功用於控制獲得性皮膚鬆弛症中受累皮膚的急性腫脹。
2.皮膚彈性過度
尚無特殊治療方法,以避免外傷和對症治療為主。關節的穩定性可用外科矯形。由於皮膚變薄易受光化損害,應避免日光曝曬。維生素C能增強皮膚的抵抗力和促進傷口癒合並增強肌肉強度,但有腎結石者應慎重使用以免增加結石形成的機會。壓迫包紮血腫可促進吸收和防止假瘤形成。
3.彈性纖維性假黃瘤
本病無特效療法,多採用對症治療。過於廣泛的皮膚皺褶,可行矯形術。眼底視網膜病變者內服維生素E可能有益。用口服磷酸鹽結合劑氫氧化鋁片以阻止磷從腸道吸收,對本病有利。本病預後主要取決於內臟受累的程度。
4.光線性彈性纖維病
無特效治療方法。避免日光繼續照射,可使病變部位地得到恢復。首先應採取保護性措施,避免日光照射,特別是中波紫外線,可防止本病的發生。局部使用維A酸、異維A酸和他扎羅汀效果更明顯。對已經形成的光線性彈性纖維病以對症治療為主,如果發生局部經久不退的角化性皮膚病或皮膚癌變,可採用冷凍或手術切除。對皮損廣泛而嚴重者,可採用皮膚磨削術,去除真皮上部的彈性纖維或用雷射除皺術以改善面容。

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