彈力過度性皮膚

彈力過度性皮膚(hyperelastia cutis)又稱Ehlers-Danlos綜合徵，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫，常並發關節脫臼，心血管、胃腸道可膨大呈現管壁瘤、胃腸憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。

基本介紹

• 中文名：彈力過度性皮膚
• 外文名：(hyperelastia cutis
• 又稱：Ehlers-Danlos綜合徵
• 簡介：有遺傳傾向影響結締組織的疾病

病因

系遺傳性疾病。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。

發病機制

組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加引起系統複雜的臨床表現。

臨床表現

遺傳方式和生化組成異常明顯，因個體有不同的等位基因組合，出現多種差別的臨床表現。其分類較多，有8型、9型、10型等。現就常見亞型概述如下。

1.開始於幼兒期，皮膚彈性過伸，用力牽拉長可達10cm，放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最為明顯。皮膚柔軟如麵筋，女性妊娠後，一般不殘留萎縮紋。

2.皮膚血管脆性增強輕微外傷即可引起皮膚撕裂傷或血腫。外傷縫合止血困難，傷口癒合緩慢，即使癒合，形成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕，縫針點形成小囊樣瘢痕，日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。

3.關節伸展度特大為本病重要特徵，指(趾)、肘、膝關節變化最突出過度伸屈易致關節脫位。小兒步行困難，易摔傷碰傷。有輕微外傷時關節處即發生變性，關節腔積液積血有時可伴膝關節反屈或脊柱後側凸。

4.空腔臟器因彈力過大易發生胃腸出血穿孔或形成憩室心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺損肢端青紫發紺。腹部過伸出現臍疝、斜疝、股疝或膈疝。

5.罕有的特殊容貌 眼距增寬鼻背寬平，眼內皺皮贅，皮膚豐滿多皺紋。斜視或瞼外翻、眶部易形成血腫、鞏膜青藍小錐形角膜，血管紋狀眼底或視網膜脫落，耳垂長，舌、牙齒髮育不良。

鑑別診斷

本病應與皮膚鬆弛症相區別，後者以皮膚鬆弛為特徵彈力纖維減少或變性無關節過伸畸形。

檢查

組織病理：表皮各層增厚真皮彈力纖維增加，膠原纖維肥大，排列疏鬆、紊亂或呈渦輪狀，血管增多管壁增厚，皮下脂肪減少受傷處可見異物巨細胞及膠原纖維包囊中心可有脂性假腫瘤。

治療

防止外傷，保護關節處理出血及血腫。減少不必要的手術一旦手術縫合，應加壓包紮。

預後

皮膚血管脆性增強的外傷縫合止血困難，傷口癒合緩慢，即使癒合，形成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕，縫針點形成小囊樣瘢痕，日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。