埃萊爾-當洛綜合徵

埃萊爾-當洛綜合徵（EDS），又稱皮膚彈性過度綜合徵，由膠原缺損造成，是一種主要累及皮膚、關節、胃腸和心腦血管系統的遺傳性結締組織疾病。

基本介紹

• 別稱：皮膚彈力過度綜合徵
• 就診科室：皮膚科
• 常見發病部位：皮膚、關節、胃腸和心腦血管系統
• 常見病因：皮膚、胃腸、關節等組織內膠原纖維和彈力纖維的代謝障礙或缺陷
• 常見症狀：多自幼發病，皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂，輕度外傷可致較大裂口，且不易癒合，並出現關節運動過度等

病因

本病為常染色體顯性遺傳，亦有常染色體隱性遺傳或性聯遺傳。其發病與皮膚、胃腸、關節等組織內膠原纖維和彈力纖維的代謝障礙或缺陷有關。根據病變基因位點不同分為不同亞型，有相應的臨床表現。

臨床表現

多自幼發病，皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂，輕度外傷可致較大裂口，且不易癒合，並出現關節運動過度。不同亞型的EDS表現不同，包括脊柱側凸，自發性動脈、腸、子宮破裂，心臟缺損，額骨和顴骨隆起，耳垂增大、下垂，臍疝和腹股溝疝，胃腸憩室，顱內或蛛網膜下腔出血等。但EDS的基本特徵為皮膚過度伸展和變脆，關節鬆弛。

診斷

自幼發病，皮膚、關節鬆弛，活動過度，應考慮本病可能。不同亞型有不同的臨床表現，基因檢查可幫助臨床分型。病理顯示網狀真皮變薄，膠原纖維減少、排列無序，可以提示結締組織病變，但對診斷無意義。

治療

目前尚無特殊治療措施，最重要的是預防外傷，避免不必要的手術治療，以免並發嚴重出血。基因治療是今後的發展方向。