埃勒斯-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向、影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫，常並發關節脫臼，心血管、胃腸道可膨大呈現管壁瘤、胃腸憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒、嬰兒，常有家族發病情況。早產兒多伴有胎膜早期破裂，嬰兒則表現為肌張力低下。根據臨床特點與遺傳學特徵，可將本病分為11 個亞型。該病無根治方法。
基本介紹
- 別稱：彈力過度性皮膚，全身彈力纖維發育異常症
- 英文名稱：Ehlers-Danlos syndrome
- 就診科室：皮膚科
- 多發群體：早產兒，嬰兒
- 常見發病部位：皮膚，關節，血管
- 常見病因：遺傳，膠原代謝缺陷
- 常見症狀：皮膚和血管脆弱，皮膚過度伸展，關節活動範圍過大
- 傳染性：無
臨床表現,檢查,治療,預後,
臨床表現
患有本病者常為早產兒，多伴有胎膜早期破裂。嬰兒則表現為肌張力低下。病人的遺傳方式和生化組成異常明顯，因個體有不同的等位基因組合，可出現多種差別的臨床表現。本病的共同特徵有：
1.皮膚和血管脆弱
皮膚輕度損傷後易撕裂，傷口癒合慢。皮下血管脆性增加，輕傷也易形成淤斑。
2.皮膚過度伸展
可牽引出很長的皮襞。老年時皮膚松垂，全身皮膚變薄。
3.關節活動範圍過大
髕、肩、髖、鎖骨及顳頜關節易脫位，幼兒關節活動過度則易摔跤，患者可以自動或被動伸展。4束臂試驗陽性
5.常伴有繼發感染
6.有時合併心臟畸形
如二尖瓣脫垂、主動脈弓異常、雙瓣型主動脈瓣、肺動脈狹窄、房室間隔缺損、法樂四聯症等。
7.其他
可發生各種疝，如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等。肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等。也可發生齲齒或牙周炎。
檢查
1.血液學檢查
多次消化道出血者，可有不同程度的貧血、血小板減少、某些凝血因子異常及束臂試驗陽性。
2.免疫學檢查
常見IgA、IgG或IgM降低，以及E-玫瑰花結形成數降低。
3.其他輔助檢查
X線檢查顯示皮下有散在的小圓形鈣化結節，肘、膝關節間隙增寬，骨骼其他異常。心血管造影可顯示主動脈狹窄、主動脈瓣閉鎖不全、二尖瓣關閉不全、動脈主幹自發性破裂、夾層主動脈瘤、動靜脈瘺及其他先天性心臟畸形。
治療
本病無特效療法，輕症者不需治療，重症者可予對症處理。如有動脈瘤可進行手術治療，有多動症狀者可用中樞興奮藥哌甲酯。
預後
皮膚血管脆性增強的外傷縫合、止血困難，傷口癒合緩慢，即使癒合，形成皺紋紙樣菲薄且較大的瘢痕，縫針點形成小囊樣瘢痕，日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。無心臟病變者預後良好，有心臟病變者多死於心力衰竭。
