澱粉樣蛋白彈性纖維病

概述

澱粉樣蛋白彈性纖維病首由Winkelmann等(1985)提出。臨床以出現皮疹、多臟器血管壁彈性纖維上澱粉樣蛋白沉積所出現的症狀為特徵。其皮疹為直徑3～4mm至1～2 cm黃褐色丘疹和結節，散在分布於四肢、頸、腋及腹股溝部，無自覺症狀，呈橡皮樣硬度。

系統症狀可有腹痛，腹膨隆，大網膜及腸系膜肥大增厚，呈現肉芽腫性腹膜炎，尚有氣胸、胸水、泌尿道病變、進行性肌無力及復視等。尿常規有蛋白(++)，紅、白細胞(+)～(++)。

描述

澱粉樣蛋白彈性纖維病首由Winkelmann等(1985)提出。臨床以出現皮疹、多臟器血管壁彈性纖維上澱粉樣蛋白沉積所出現的症狀為特徵

生理變化

本病與原發性系統性澱粉樣變病和繼發性澱粉樣變病不同，可能是一種澱粉樣變綜合徵。其損害的病理性質與彈性組織的增加或原發性變性無關，而是變性的澱粉樣物質均一地沉積在血管的彈性組織上所致。

屍檢發現心肌、腸、腎、脾、淋巴結、甲狀腺、橫紋肌、後腹膜組織、皮膚的血管和腎上腺周圍小血管都有澱粉樣蛋白沉積，這些物質主要沉積在血管壁的彈性組織中。在胸膜、腹膜和頸、背、肘部皮損中於真皮內發現增粗的PAS染色陽性的彈性纖維，這些彈性纖維呈均勻性增粗，沿分支纖維的直徑增大。在彈性纖維周圍見一層厚的多糖類外膜，用甲紫和剛果紅染色證明為澱粉樣蛋白。在所有皮下組織較大血管的中層彈性組織中幾乎均有不規則的澱粉樣蛋白沉積，而在血管內彈性膜處則無。

症狀體徵

其皮疹為直徑3～4mm至1～2 cm黃褐色丘疹和結節，散在分布於四肢、頸、腋及腹股溝部，無自覺症狀，呈橡皮樣硬度。 系統症狀可有腹痛，腹膨隆，大網膜及腸系膜肥大增厚，呈現肉芽腫性腹膜炎，尚有氣胸、胸水、泌尿道病變、進行性肌無力及復視等。尿常規有蛋白(++)，紅、白細胞(+)～(++)。

診斷檢查

電鏡觀察發現在正常彈性纖維上有澱粉樣蛋白纖維團塊沉著