澱粉樣變病的胃腸道表現

症狀體徵

消化系統症狀往往為全身性澱粉樣變病理中的核心症狀。原發性澱粉樣變病最為顯著。病變部位不同可呈現出不同的臨床症狀。

1.噁心、嘔吐、食欲不振  上消化道黏膜肌層和固有肌層澱粉樣纖維多量沉積，導致消化道運動功能障礙。在食管下咽困難，胃引起內容物停滯，出現噁心、嘔吐、食欲不振等症狀。

2.便秘、腹瀉  下消化道澱粉樣纖維沉積導致便秘或腹瀉。頑固性便秘使用瀉藥後會轉變成嚴重腹瀉，然後轉為便秘與腹瀉交替，腹瀉嚴重時可有大便失禁，也有主訴腹痛者。對治療有抵抗的長期持續的腹瀉應懷疑澱粉樣變病。

3.吸收不良  吸收不良的發生率為4.0%～5.8%，在小腸澱粉樣纖維沉積導致黏膜上皮的萎縮、糜爛、血管障礙，少數病例可出現吸收不良綜合徵，表現為脂肪瀉、巨幼紅細胞貧血或蛋白漏出性腸病。

4.出血、梗死、穿孔  澱粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛，乃至潰瘍，消化管的任何部位都可能發生潰瘍，潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和迴腸的穿孔的病例報告。

5.腸梗阻  大量澱粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積，進而自主神經障礙引起運動功能障礙，發生率6%～8%。所謂澱粉樣瘤(amyloid tumor)，好發於胃竇幽門及遠側結腸，和同部位的惡性腫瘤一樣可引起消化道梗阻症狀。沒有器質性狹窄的病變者，有時也可能出現急性腸梗阻的症狀。Iegge等把這種狀態稱為假性腸梗阻。澱粉樣瘤常見於原發性及伴隨骨髓瘤性澱粉樣變病，腸梗阻時腹部可見大量氣體像。

6.其他  巨舌為澱粉樣變病的一種特徵性局部體徵，見於20%的患者，往往同時伴有頜下腺、舌下腺等涎腺的腫大。患者味覺失靈，唾液分泌減少，有口腔黏膜乾燥感、齒齦及口腔黏膜易出血，並可形成舌、頰黏膜的小血腫，後兩者在原發性澱粉樣變病中常見。咽部肌肉運動障礙(由於澱粉樣纖維浸潤引起的下位腦神經麻痹及局部澱粉樣纖維沉積)和食管病變嚴重者往往主訴吞咽困難，但未見於FAP病人中。

用藥治療

目前尚無確實能祛除器官組織內澱粉樣纖維沉積的方法。

1.對症治療  對於一般食欲不振、噯氣等可給予運動促進劑。嚴重腹瀉及假性腸梗阻者靜脈高營養可取得一定效果。對於頑固性便秘，採用四環素族抗生素有效，用米諾環素(二甲胺四環素)每天200mg，可改善初期病例的大便異常。  

2.藥物治療  二甲亞碸(dimethyl sulfoxide，DMSO)具有分解澱粉樣蛋白的作用，現正試用於臨床。

3.外科手術    應儘量避免，因為傷口極難癒合。

飲食保健

一、澱粉樣變病的胃腸道表現食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)

(1)桂花心粥：粳米50克，桂花心2克，茯苓2克。粳米淘淨。桂花心、茯苓放入鍋內，加清水適量，用武火燒沸後，轉用文火煮20分鐘，濾渣，留汁。粳米，湯汁放入鍋內，加適量清水，用武火燒沸後，轉用文火煮，至米爛成粥即可。每日1次，早晚餐服用。

(2)鮮藕粥：鮮藕適量，粳米100克，紅糖少許。將鮮藕洗淨，切成薄片，粳米淘淨。將粳米、藕片、紅糖放入鍋內，加清水適量，用武火燒沸後，轉用文火煮至米爛成粥。每日2次，早晚餐食用。

(3)桔子蜂蜜飲：橙子1隻，蜂蜜50克。將橙子用水浸泡去酸味，然後帶皮切成4瓣。橙子、蜂蜜放入鍋內，加清水適量，用武火燒沸後，轉用文火煮20?25分鐘，撈出橙子，留汁即成。代茶飲。

(4)枸杞藕粉湯：枸杞25克，藕粉50克。先將藕粉加適量水小火煮沸後，再加入枸杞，煮沸後，可食用。每日2次，每次100-150克

(5)桔皮粥：鮮桔皮25克，粳米50克。先將鮮桔皮洗淨後，切成塊，與粳米共同煮熬，待粳米熟後食用。每日1次，早餐食用。

(6)蜂蜜桃汁飲：蜂蜜20克，鮮桃1個。先將鮮桃去皮，去核後壓成汁，再加入蜂蜜和適量溫開水即成。每日1～2次，每次100毫升。

二、澱粉樣變病的胃腸道表現吃哪些對身體好?

1、補充維生素C：維生素C對胃有保護作用，胃液中保持正常的維生素C的含量，能有效發揮胃的功能，保護胃部和增強胃的抗病能力。因此，要多吃富含維生素C的蔬菜和水果。

2、注意食用具有營養的食物。多吃些高蛋白食物及高維生素食物，保證機體的各種營養素充足，防止貧血和營養不良，對貧血和營養不良者，應在飲食中增加富含蛋白質和血紅素鐵的食物，如瘦肉、雞、魚、肝、腰等內臟。高維生素的食物帶有深色的新鮮蔬菜及水果，如綠葉蔬菜、西紅柿、茄子、紅棗等。每餐最好吃2～3個新鮮山楂，以刺激胃液的分泌。

3、注意食用酸鹼平衡。當胃酸分泌過多時，可喝牛奶、豆漿、吃饅頭或麵包以中和胃酸，當胃酸分泌減少時，可用濃縮的肉湯、雞湯、帶酸味的水果或果汁，以刺激胃液的分泌，幫助消化，要避免引起腹部脹氣和含纖維較多的食物，如豆類、豆製品、蔗糖、芹菜、韭菜等。當患有萎縮性胃炎時，宜飲優酪乳，因優酪乳中的磷脂類物質會緊緊地吸附在胃壁上，對胃黏膜起保護作用，使已受傷的胃黏膜得到修復，優酪乳中特有的成份乳糖分解代謝所產生的乳酸和葡萄糖醛酸能增加胃內的酸度，抑制有害菌分解蛋白質產生毒素，同時使胃免遭毒素的侵蝕。

三、澱粉樣變病的胃腸道表現最好不要吃哪些食物?

1、少吃油炸食物：因為這類食物不容易消化，會加重消化道負擔，多吃會引起消化不良，還會使血脂增高，對健康不利。

2、少吃醃製食物：這些食物中含有較多的鹽分及某些可致癌物，不宜多吃。

3、少吃生冷食物刺激性食物：生冷和刺激性強的食物對消化道黏膜具有較強的刺激作用，容易引起腹瀉或消化道炎症。

4、避免刺激：不吸菸，因為吸菸使胃部血管收縮，影響胃壁細胞的血液供應，使胃黏膜抵抗力降低而誘發胃病。應少飲酒，少吃辣椒、胡椒等辛辣食物。

5、咖啡、酒、肉汁、辣椒、芥茉、胡椒等，這些會刺激胃液分泌或是使胃黏膜受損的食物，應避免食用。

6、有些食物容易產氣，使患者有飽漲感，應避免攝食;但食物是否會產氣而引起不適，因人而異，可依個人的經驗決定是否應攝食。此外，炒飯、烤肉等太硬的食物，年糕、粽子等糯米類製品，各式甜點、糕餅、油炸的食物及冰品類食物，常會導致患者的不適，應留意選擇。

預防護理

預防：1、由於澱粉樣變性病病因不清，所以沒有方法預防原發性澱粉樣變病。

2、繼發性澱粉樣變性病只能通過預防或有效的治療引發澱粉樣變性病的炎症疾病，例如肺結核和風濕性關節炎。如果能夠用藥物來控制風濕性關節炎的話，發展成為繼發性澱粉樣變性病的可能性就會減少。

病理病因

澱粉樣物質在器官組織細胞外進行性沉積，引起身體多臟器功能障礙。過去按引起澱粉樣變病的原因一般分為：原發性；合併骨髓瘤；繼發性；局灶性；遺傳性以及其他少見類型。

大多原發性及合併骨髓瘤澱粉樣變病的澱粉樣蛋白來自L鏈的免疫球蛋白-AL蛋白。繼發性澱粉樣變病可由許多疾病誘發。局灶性澱粉樣變病為單一器官澱粉樣物質沉積，不累及全身。遺傳性澱粉樣變病多為常染色體顯性遺傳，以家族性澱粉樣多神經病變(familial amyloid polyneuropathy，FAP)為代表，但家族性地中海熱為常染色體隱性遺傳。除局灶性外，以上各型均為多系統損害，又統稱全身性澱粉樣變病。但實際上消化道症狀發病率高的FAP的消化管壁澱粉樣纖維沉著比其他類型都輕。據研究，FAP消化道症狀程度與活檢所見澱粉樣纖維沉積程度缺乏聯繫。FAP的消化管自主神經的病變則是嚴重的。根據屍檢，迷走神經主幹、神經外膜以及神經內膜都可見顯著的澱粉樣纖維沉積。髓神經纖維幾乎完全消失，並且在腹腔神經節內也可查見澱粉樣纖維沉積。消化管壁的神經叢(Meissner神經叢和Auerbach神經叢)可見澱粉樣纖維沉積和神經節細胞數顯著減少。套用兒茶酚胺螢光法對直腸黏膜進行自主神經纖維檢查，FAP的病例中從比較早期即可見到含兒茶酚胺神經纖維的重度脫落，顯示消化管的脫神經支配狀態。同樣的消化管自主神經病變，在原發性和伴隨骨髓瘤的澱粉樣變病中也有所見。消化管的澱粉纖維沉著和大範圍內的自主神經障礙，引起了全身性澱粉樣變病的多種多樣消化道症狀。

近年由於弄清了不同種類纖維蛋白對沉積組織的親和性的差別，按沉積的纖維蛋白類別的分類逐漸得到確立。

1.AL蛋白  對消化道親和性高的澱粉樣蛋白多引起全身性澱粉樣變病。由免疫球蛋白L鏈的易變區(variant region)的全部和一部分組成稱為AL蛋白。原發性

疾病診斷

本病由於出現進行性全身衰竭和多種消化道症狀，需與消化管惡性腫瘤鑑別。由於消化管的運動異常，特別在出現便秘與腹瀉交替的患者有必要與糖尿病的胃腸病變相鑑別，同時還應注意與潰瘍性結腸炎、克羅恩病及缺血性腸炎相鑑別。

檢查方法

實驗室檢查：

血常規和血沉檢查多無異常，約50%的患者可出現血肌酐水平升高，約80%的患者可出現蛋白尿，多發性骨髓瘤患者中有1/3可出現高鈣血症，免疫球蛋白檢查可發現IgG水平降低，有2/3的AL型澱粉樣變患者血清免疫電泳顯示單克隆蛋白，45%為單克隆免疫球蛋白重鏈，20%為輕鏈(Bence Jones蛋白血症)。濃集尿進行免疫電泳顯示約有2/3患者可發現單克隆輕鏈(λ/κ=2/1)。

其他輔助檢查：

1.X線檢查  胃腸鋇造影的典型表現為消化管擴張不良和蠕動減弱。胃的病變範圍較廣，從胃體到胃竇，常伴有食物殘渣存留。小腸的黏膜形態像粗糙，可見局部狹窄及擴張。胃排空及小腸通過時間都明顯延長。大腸的影像為結腸袋消失，整個結腸僵直。其他表現有十二指腸壺腹部或迴腸終末部息肉樣改變。但FAP者一般缺乏壁硬化表現，胃、小腸的鋇通過時間可延緩或亢進。

2.內鏡檢查  內鏡下胃黏膜色澤發黃，常伴有散在性白斑，黏膜皺襞可表現紅、腫、肥大。但這些表現均缺乏特異性。結腸鏡下常觀察到與潰瘍性結腸炎類似的表現，即黏膜水腫、糜爛、瀰漫性黏膜發紅及潰瘍。有的還可以出現息肉樣改變。下消化道出現梗阻症狀時，在乙狀結腸有時可以看到與BorrmannⅢ型癌難以鑑別的隆起性潰瘍。

3.活組織檢查  本病惟一的診斷方法是在活檢組織中確認澱粉樣纖維沉積。過去全身性澱粉樣變病的活檢部位為齒齦、舌、小腸、直腸，其中直腸活檢最為普通。近年很多報告提出胃活檢比直腸活檢簡單而且診斷率也高。必要時可對胃、直腸都進行活檢。活檢時應注意取足夠的深度，為此內鏡插入時應少注氣，選擇視野良好的部位，使用較大的活檢鉗，鉗子接觸到黏膜後，應稍加壓力，以便儘可能取材深些。胃活檢應該取到黏膜肌層。一般從胃角到胃竇需要取5～6塊組織。直腸活檢有必要取到黏膜下組織，一般在距肛門10～15cm處後壁取5～6塊組織。活檢後應注意止血。活檢組織經剛果紅染色在偏光顯微鏡下觀察澱粉樣蛋白特有的綠色雙折射可確診。根據活檢標本上的澱粉樣纖維沉積型來判定澱粉樣變病的分型是困難的。特異的組織觀察要求通過電鏡確認澱粉樣纖維，並套用各種染色綜合判定澱粉樣蛋白的免疫組織類型。

併發症

1.出血、梗死、穿孔  澱粉樣蛋白向毛細血管沉積可因血管障礙引起缺血、糜爛，乃至潰瘍，潰瘍出血可出現嘔血、便血。亦有引起乙狀結腸的梗死和迴腸的穿孔。

2.腸梗阻  大量澱粉樣蛋白在胃腸平滑肌沉積，進而自主神經障礙引起運動功能障礙，引起消化道梗阻症狀。

預後

澱粉樣變病者的預後不良，與澱粉樣變的進展相關，以原發性和合併骨髓瘤者預後最差，有報告該病患者36例，平均生存期為11個月。還有報告47例，50%於觀察後1年內死亡，主要死因為心、腎功能衰竭及惡病質。繼發性存活期約45個月，遺傳性如FAP存活期可長達5～10年。

發病機制

關於澱粉樣變病胃腸道症狀的發生機制，過去一直認為有兩個方

1.由於消化管壁內血管的澱粉樣纖維沉著，引起消化道缺血。

2.肌層破壞，運動功能減弱。

在有明顯澱粉樣纖維沉積的消化管管壁，肉眼觀察可見整個管壁變硬、肥厚、缺乏彈性，漿膜面有不少小顆粒隆起。上述變化有時不一定累及整個消化管，而是呈現節段性分布，有時可表現一部分腸管明顯擴張。組織學觀察大多限於屍檢病例。消化管各層都可見到澱粉樣纖維沉積，以黏膜下組織的血管壁最明顯，其次為固有肌層及黏膜層。澱粉樣纖維沉積的血管壁肥厚，腔狹窄，血管周圍的結締組織也可看到澱粉樣纖維沉積。特別在腫塊形成和管壁肥厚明顯的部位，固有肌層的澱粉樣沉積顯著。

胃、小腸、大腸的澱粉樣纖維沉積程度在各型之間以及個體之間存有差異，以原發性及伴隨骨髓瘤性澱粉樣變病者明顯，而在FAP患者較輕。從部位上看，胃、小腸的澱粉樣沉積，黏膜固有層的沉積也比較明顯。在原發性澱粉樣變病及FAP中，胃黏膜內澱粉樣纖維沉積較大腸嚴重。