彈力纖維假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾稱為瀰漫性黃色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以後又有非典型黃色瘤營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較為罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。
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彈力纖維假黃瘤簡介
流行病學
該病多生於青春期年齡或成年人群。目前沒有其他相關內容描述。
病因
該病系彈力組織受累的一組遺傳性疾病，以彈力纖維變性為特點，皮膚、心血管和眼具有特殊變化。
發病機制
臨床治療流程
診斷
根據臨床表現皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷：
1.結締組織痣 皮損為略高而較硬的結節，可融合呈鯊魚皮樣斑塊。好發於腰骶部，分布不對稱，彈力纖維可正常或稀少，但無斷裂捲曲而不同於彈力纖維假黃瘤。
2.老化性彈力纖維瘤 系長期曝曬部位皮膚增厚改變，無彈力纖維變性。
檢查
組織病理：表皮正常。真皮中部的下1/3處見彈力纖維腫脹、纖維斷裂捲曲或顆粒變性，網狀纖維增多，可有巨細胞反應及鈣沉著。
臨床症狀及治療
臨床症狀
常於青春期前後或成年後出現進行性皮膚局限性米粒至綠豆大小的淡黃色小丘疹，沿皮紋排列，性質柔軟，可融合成鬆弛性斑塊，呈橘皮樣外觀，局部彈性消失，損害邊緣不清。因皮損有卵石樣丘疹或結節，類似黃色瘤，故有稱假黃瘤。好發於頸旁、腋下腹股溝、肘窩等皺襞處。亦有泛發性大面積皮損，長久不消退。缺乏自覺症狀眼損害為本病重要症狀之一。眼底呈石板灰色，有較寬的血管條紋，往往沿視盤呈放射狀分布，可伴中心性視力缺失，有時引起脈絡膜炎或出血甚者有失明之虞眼底血管條紋改變並非本病獨有特徵於Paget病，鐮刀狀貧血及Ehlers-Danlos病亦可見到由於血管壁中彈力組織退行性變或鈣沉積，往往可導致血管閉塞或破裂有出血傾向可有嘔血、鼻出血或尿血。青年患者可發生心絞痛或小腿痙攣性疼痛和間歇性跛行，中年患者可發生高血壓，周圍血管脈搏可減弱或消失重者可發生腦出血或冠狀動脈梗死而危及生命。有時本病可伴發Marfan綜合徵，Ehler-Danlos綜合徵
治療
無特效療法，可試用維生素E皮膚鬆弛皺褶嚴重者，可行成形手術。
