彈力纖維性假黃瘤 Pseudoxanthoma Elasticum (別名 Gronblad-Strandberg綜合徵，彈性假黃瘤),是一種先天遺傳性彈力纖維變性疾病。主要見於皮膚、視網膜、胃腸、心、腦血管系統損害。簡稱PXE
基本介紹
- 中文名：彈力纖維性假黃瘤
- 外文名：Pseudoxanthoma Elasticum
- 別名：Gronblad-Strandberg綜合徵
- 症狀：表現為淺黃色丘疹或斑丘疹
症狀,病理生理,基本診斷方法,基本治療方法,
症狀
（包括圖片）
皮膚損害症狀多見於兒童或青春期，表現為淺黃色丘疹或斑丘疹，散在或群集呈網狀排列。皮膚鬆弛，好發於頸側、腋窩和腹股溝等處。
視力減退或喪失，眼底檢查可見視網膜有放射狀血管條紋，色素沉著或出血。心瓣膜彈力纖維受損，少數病例出現心絞痛和高血壓，外周動脈受損出現相互部位脈搏減弱或消失，部分病例有間歇性跛行。
胃腸道血管受累可致消化道出血，腸黏膜有黃色斑塊或條狀黃色結節。
腦血管受損有腦血栓形成，腦出血或蛛網膜下腔出血症狀。神經系統缺損症狀主要取決於病變的性質、部位和嚴重程度。主動脈受累主動脈弓綜合徵症狀。
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病理生理
本病多為常染色體顯性遺傳，亦可見於常染色體隱性遺傳。病損皮膚中彈力纖維變性、腫脹、斷裂，膠原纖維減少，網狀纖維增多。病損組織中有巨噬細胞和巨細胞浸潤，變性彈力纖維中常有鈣質沉積。動脈內膜有膠原沉積並增厚，中層變薄有鈣質沉積。血管壁損害導致血栓形成和出血。視網膜的Bruch膜斷裂。
基本診斷方法
有皮膚、視網膜、胃腸、心、腦血管損害的症狀應想到本病，確診依賴皮膚活檢胃腸鏡檢、或組織學檢查。X線片檢查可顯示受累動脈廣泛的鈣化影。
基本治療方法
目前尚無特殊治療，有腦卒中者治療原則和方法見相關內容。
