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發病機理
胎兒時期肺不需承擔呼吸功能，處於不張狀態。肺循環阻力高，血流量很少，因此回入右心房的血液必須能夠通過心房間隔進入左心房，以適應胎兒期特殊的循環生理要求。為此心房間隔在其生長發育過程中，一直具有心房間孔，出生之後心房間孔始行閉合。約在胚胎期第1月末，從原始心房壁的背部上方，從中線生長出第1隔，與此同時房室交界處也分別從背側和腹側向內生長出心內膜墊。在發育過程中，這兩片心內膜墊逐漸長大並互相融合。其上方與心房間隔相連線，下方生長成為心室間隔的膜部，與心室間隔肌部相連線。在房室間隔兩側的心內膜墊組織則生長形成房室瓣組織，右側為三尖瓣的隔瓣葉，左側為二尖瓣大瓣葉。
第1隔
呈馬蹄形向心內膜墊方向生長，它的前、後部分分別與相應的心內膜墊互相連線，而在馬蹄的中央部分則仍留有新月形的心房間孔，稱為第1孔，右心房血液即經此孔流入左心房。
第2孔
當第1隔的中央部分與心內膜墊互相連線，第1孔即將閉合時，第1隔上部組織又自行吸收形成另一個心房間孔，稱為第2孔，以保持兩側心房間的血流通道。
第2隔
繼而在第1隔的右側又從心房壁上生長出另一個隔組織，稱為第2隔。第2隔亦呈馬蹄形，它的前下端與腹側心內膜墊融合後分為兩個部份，一部份向後沿第1隔組織的底部生長而與第2隔的後下端相連線，形成卵圓孔的下緣。另一部分則在冠狀靜脈竇與下腔靜脈之間生長，並參與形成下腔靜脈瓣。第2隔中部的卵圓形缺口稱為卵圓孔。卵圓孔的左側被第1隔組織（卵圓瓣）所襯蓋，由此而形成的淺窩稱為卵圓窩。在胚胎期第8周，心房間隔的發育過程已完成。第1隔與第2隔組織互相融合，僅在卵圓窩與卵圓瓣的上部，兩側心房仍留有血流通道。但是，由於卵圓瓣起活門作用，血液僅能從右心房經卵圓窩、第2孔而流入左心房。卵圓孔與卵圓瓣的全部融合則發生在出生之後。但根據病理解剖資料統計，出生時卵圓孔仍持續存在者約占20～30%。由於胎兒出生後即需靠自己的肺進行呼吸，肺組織擴張，肺血管阻力下降，肺循環血流量顯示增多，左心房壓力升高並大於右心房，從而使卵圓瓣緊蓋卵圓窩。因此，即使卵圓孔在解剖上仍未閉合，然而在正常生理情況下並不產生心房之間的血液分流。但如存在肺動脈狹窄或右心室流出道梗阻等病理情況時，右心房壓力升高，即可產生右至左分流，右房血液經未閉的卵圓孔進入左心房。 從心房間隔的生長發育過程可以看到：第2孔型心房間隔缺損是由於第2隔或卵圓瓣發育不全所造成。第1孔型心房間隔缺損是由於心內膜墊發育不全，未能與第1隔完全融合。房室共道的形成則由於心內膜墊嚴重發育不全，因而除了第1孔不閉之外，尚並有二尖瓣、三尖瓣的隔瓣葉裂缺，重者尚兼有心室間隔膜部缺損。單腔心房是由於心房間隔組織不發育或缺失所引起。
心房間隔缺損
心房間隔缺損第2孔型心房間隔缺損
絕大多數病例缺損為單發性，有時可有兩個或多個小孔。按缺損所在的部位可分為下列數種類型。
卵圓窩型缺損
心房間隔缺損上腔靜脈型缺損或高位缺損
亦稱靜脈竇缺損，在心房間隔缺損中約占5～10%。缺損位於上腔靜脈開口與右心房聯接的部位。缺損下緣為房間隔組織。缺損面積一般不大，很少超過2cm。缺損上緣即為騎跨於左右心房上方的上腔靜脈。高位房間隔缺損經常伴有右肺上靜脈異位回流入右心房或上腔靜脈。
下腔靜脈型缺損或低位缺損
又稱後位房間隔缺損，在房間隔缺損中約占20%。缺損位於心房間隔的後下部份。缺損下緣接近下腔靜脈入口處，缺損下緣與下腔靜脈之間可能仍存在少量卵圓窩組織，但房間隔組織亦可全部缺失。缺損下緣與下腔靜脈入口之間沒有明顯界限，易將下腔靜脈瓣誤認為缺損下緣的房間隔組織，手術時應注意識別，以免縫合後造成下腔靜脈血液全部回流入左心房。右肺動脈開口位於缺損區，亦可伴有右肺靜脈異常回流入右心房或下腔靜脈。 第2孔型心房間隔缺損病例約12%可伴有其它先天性心臟血管畸形或心臟疾病，如肺動脈瓣狹窄、右肺靜脈異位回流、心室間隔缺損、動脈導管未閉、二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合徵）、左上腔靜脈永存等。 第2孔型心房間隔缺損的血流動力學改變是在心房水平產生血液分流。正常情況下，由於左心室肌肉比右心室厚，左側心臟和體循環的血流阻力比右側心臟和肺循環高，左心房平均壓力約為1.07～1.33kPa(8～10mmHg)，而正常右心房平均壓力在0.533～0.677kPa(4～5mmHg)以下，因此經心房間隔缺損的血液分流方向一般是從左至右，臨床上不呈現紫紺。左至右血液分流量的大小，取決於缺損的面積，左、右心室的順應性和左、右心房的壓力階差。嬰幼兒時期左、右心室肌肉厚度和順應性以及體循環與肺循環的血管阻力均比較接近，因而經心房間隔缺損的血液分流量很少。隨著年齡長大，肺血管阻力下降，右心室壓力降低，右心室心肌順應性增大，左至右血液分流量和肺循環血流量開始增多，右心房、右心室和肺動脈逐漸擴大。隨著右心房的增大，缺損的面積又可能相應地增大，分流量進一步增多，臨床症狀逐漸明顯。右心導管檢查常發現肺循環血流量增多至為體循環血流量的2～4倍，但左心室排血量仍可維持正常的體循環和血壓，僅在劇烈運動時左心室排血量難於相應增多。雖然肺循環血流是大量增多，但由於肺血管床順應性強，因此雖然肺循環血流量增多，而肺動脈壓在早年並不升高。在童年期，心房間隔缺損病例中，由於肺血管阻力增高，肺動脈壓升高至6.67kPa(50mmHg)以上者僅占5%；而在40歲以上病例中，肺高壓的發生率則可達50%。肺小動脈因肺循環血流量增多引起的中層肥厚和內膜增生等肺高壓病理改變也隨著年齡增長而增多。20歲以上的病例，肺血管阻塞性病變、肺循環阻力升高、肺動脈高壓等情況明顯增多。隨著肺動脈、右心室和右心房壓力逐漸升高，經房間隔缺損的左至右分流量即逐漸減少。如右心房壓力高於左心房則產生逆向分流，一部分右心房血液經缺損分流入左心房，發生右至左分流後臨床上就呈現紫紺。肺循環高壓易誘發呼吸道感染，並引致右心室右心房肥厚增大，終於產生右心衰竭及各種房性心律失常。產生右至左逆向分流的晚期心房間隔缺損病例，縫閉心房間隔缺損往往加重右心衰竭，因而已不能耐受手術治療。未經手術治療的心房間隔缺損病人，平均死亡時間約為50歲左右。死亡原因主要為進行性加重的充血性心力衰竭。 心房間隔缺損合併肺靜脈異位回流入右心房以及心房間隔缺損合併二尖瓣狹窄的病例，左至右分流量更多。反之，心房間隔缺損合併肺動脈或右心室流出道狹窄者，則視右房壓力升高的程度，左至右分流量較少或表現為右至左分流。
心房間隔缺損
心房間隔缺損臨床症狀
第2孔型心房間隔缺損在早期左至右分流量一般較少。大多數病例在童年期不呈現明顯臨床症狀，往往在體格檢查時因發現心臟雜音經進一步檢查才明確病情。通常在進入青年期後左至右分流量增多時，才開始呈現臨床症狀，最常見者為易感疲乏，勞累後氣急、心悸。分流量較大和肺循環壓力升高的病人容易反覆發作呼吸道感染和肺炎；伴有部分肺靜脈異位回流左至右分流量極大的病例，可能在嬰兒期呈現心力衰竭，需早期施行手術治療。30歲以上的病人呈現心力衰竭症狀者日漸增多。並發肺高壓引致心力衰竭的病例以及兼有肺動脈瓣或右心室流出道高度狹窄的病例產生逆向分流量，臨床上可呈現紫紺。 體格檢查：大多數病人生長發育及膚色正常。一部分病例體格比較瘦小。由於右心室擴大可引致左側前胸壁隆起。胸骨左下緣可捫到心臟抬舉性搏動。胸骨左緣第2或第3肋間可聽到由於大量血液通過肺動脈瓣，進入擴大的肺動脈而產生的噴射性收縮期雜音。肺動脈第2音亢進，固定分裂。一部分病例在上述部位尚可捫到收縮期震顫。在三尖瓣區可聽到由於血液快速通過三尖瓣而產生的舒張中期滾筒樣雜音。呈現肺動脈高壓後，肺動脈瓣區收縮期雜音減弱，第2音亢進更明顯。伴有肺動脈瓣關閉不全者胸骨左緣第2、3肋間可聽到舒張期雜音。右心室高度擴大引致相對性三尖瓣關閉不全者，在三尖瓣區可聽到收縮期雜音。肺血管阻力增高，左至右分流量顯著減少或呈現逆向分流的病例，則心臟雜音不明顯，且可能呈現紫紺。晚期病例可呈現頸靜脈怒張、水腫、肝腫大等慢性充血性心力衰竭的體徵。
體 征
輔助檢查
胸部X線檢查
左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心臟擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總乾明顯突出，兩側肺門區血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由於極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質性肺水腫、肺實變或肺不張等X線徵象。
心電圖檢查
典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心向量圖QRS環呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現為陣發性心房顫動，以後持續存在。房間隔缺損成年人病例，呈現心房顫動者約占20%。
超聲心動圖檢查
超聲心動圖檢查顯示右心室內徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室後壁呈同向的向前運動，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運動。雙維超聲心動圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。
心導管檢查
右心導管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動脈的血液氧含量高於腔靜脈的平均血液氧含量達1.9容積%以上，說明心房水平有左至右血液分流。此外，心導管進入右心房後可能通過房間隔缺損進入左心房，從心導管在缺損區的上下活動幅度，尚可推測缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導管通過房間隔缺損進入左心房的機遇更多。根據心導管的異常行徑和血氧測定結果，可以確定心房間隔缺損的診斷。通過心導管檢查尚可測定心腔各部位以及肺動脈和肺微血管壓力。值得指出的是，第2孔型心房間隔缺損病例，由於肺動脈血流量增多，特別是左至右分量大的病例，右心室與肺動脈可能呈現2.7kPa(20mmHg)的收縮壓差，不能診斷為並存肺動脈瓣狹窄。從心導管檢查獲得的資料可以計算心排血量、體循環血流量、肺循環血流量、左至右分流量以及肺循環阻力等，這些材料對了解缺損大小，是否並有其它心血管畸形和決定治療方案均很有價值。
心血管造影檢查
心導管進入左心房後注射造影劑作電視攝片檢查，可顯示心房間隔的部位和面積。左心室造影可判明是否伴有二尖瓣關閉不全。於右肺動脈或右肺上靜脈注入造影劑有助於明確右肺上靜脈是否異位回流入上腔靜脈或右心房。肺動脈內注入造影劑可顯示肺靜脈異位回流入右心房或下腔靜脈。選擇性指示劑稀釋曲線測定對明確診斷、了解缺損大小和估計分流量都很有價值，而且對血液分流量少的病例指示劑稀釋曲線測定較血液氧含量測定更為敏感。以氫作為指示劑經呼吸道吸入，用帶有鉑電極的心導管在右側心腔記錄，氫稀釋曲線敏感度很高，從右心房開始即可測到指示劑在短於4秒內提前到達的曲線。
近年來，超聲心動圖的研究與套用進展迅速，已可對第2孔型心房間隔缺損作出明確診斷，因此典型的不伴有併發症的兒童及青少年病例已不需常規進行右心導管檢查、心血管造影和指示劑稀釋曲線測定等有創傷性的檢查。
診 斷
根據幼年易感冒，青年後出現心悸、紫紺，運動受限的症狀，體檢時心尖搏動左移，心前區捫及右室收縮抬舉感，聽診時可聞肺動脈瓣區收縮期雜音，肺動脈瓣區第二音亢進並分裂，輔以心電圖表現及X線胸部檢查一般可以診斷。
鑑別診斷
產生心房水平左至右分流的其它心臟血管疾病如主動脈瓣竇動脈瘤穿破入右心房，冠狀動脈-右心房瘺，肺靜脈異位回流以及極少數心室間隔缺損病例血液從左心室分流入右心房等，根據體徵一般即可鑑別。必要時進行右心導管檢查，心血管造影和超聲心動圖檢查等即可明確診斷。
治 療
手術治療，對診斷明確者應早日手術，5歲左右為理想時間；有肺動脈高壓仍以左向右分流者應爭取手術；但重度肺動脈高壓、出現右向左分流者，應視為手術禁忌症。手術預後一般良好。
一部分較小的第2孔型心房間隔缺損病例，可能在出生後1年內自行閉合，出生後2年則自行閉合的可能性極小。單純型第2孔型心房間隔缺損或第2孔型心房間隔缺損伴有部分右肺靜脈異位回流，肺循環血流量與體循環血流量之比超過1.5∶1者均應考慮手術治療。最適當的手術年齡為4～5歲，早期手術治療可防止肺循環阻力升高和出現右心衰竭。嬰幼兒期呈現充血性心力衰竭，內科手術未能控制心衰者，則需儘早施行手術。 肺循環阻力明顯增高，靜息時達6個Wood單位以上，運動後未下降或進一步升高。臨床上出現紫紺、心房水平呈現逆向分流，運動後動脈血氧飽和度進一步降低的病例禁忌手術治療。
手術發展史
體外循環技術的發展為第2孔型心房間隔缺損的手術治療提供有效、可靠、安全的方法。手術治療的病例數量多，療效好。
在開展心臟直視手術之前，Murray於1948年在臨床上用縫線或闊筋膜沿心房間隔平面穿過心房壁的前後方，束緊縫線可使心房間隔缺損的面積縮小，但療效欠滿意。
1954年Sondergaard用粗絲線從心房壁外穿過心房間隔缺損前緣，再從房間溝穿出，在房間溝處結紮縫線使缺損縮小或閉合。Gross於1952年報導鉗夾部分右心房壁，在心房切口上縫接橡膠製成的“心房井”，開放心房切口後，右心房血液進入“井”內但不外溢，術者經“心房井”可直接對房房間隔缺損進行縫合。Bailey,Santy,Cohn等均創用其它閉式手術治療心房間隔缺損。
1953年Lewis,Taufic,1953年Swan先後套用體表低溫麻醉，阻斷腔靜脈血液回流，經右心房切口在直視下縫合心房間隔缺損。1953年Gibbon套用人工心肺機在體外循環下，縫合或縫補心房間隔缺損，取得良好療效，並為各種心臟疾病在直視下進行矯治術開闢新的時代。 直視下施行心房間隔缺損縫合術，術野無血，可以清晰地顯示心臟內部解剖結構，精確地進行手術操作，矯治極為滿意，因而各種閉式手術即被直視術手術所取代。在開展心內直視手術的早年階段，較多的第2孔型心房間隔缺損病例套用低溫麻醉，阻斷循環進行手術。低溫下直視心內手術無需複雜的人工心肺機等設備條件，但由於僅能提供6～8分鐘的心內操作安全時限，因而僅適用於卵圓窩型心房間隔缺損縫合術。缺損較大或上腔靜脈型、下腔靜脈型缺損需要用織片作縫補術，以及並有其它心臟畸形需同期矯治者，低溫麻醉所能提供的安全時限不足以完成心內操作。
心房間隔缺損
心房間隔缺損此外，低溫麻醉可引致嚴重心律失常、腦缺氧等併發症。隨著體外循環的裝備和技術的不斷改進，多年來臨床實踐已證明第2孔型心房間隔缺損在體外循環下施行直視手術，心內操作時間充裕，不同部位的心房間隔缺損或並有其它心臟畸形的病例均可同期進行矯治手術，其安全性至少與低溫麻醉相等或更為安全。目前已公認體外循環是手術治療心房間隔缺損的首選方法。
操作技術
一般採用胸骨正中切口。青年婦女為美容需要，亦可採用雙側乳腺下切口，游離切口上下方皮瓣，再縱向鋸開胸骨或橫斷胸骨，經雙側第4肋間切口進胸；亦可經右側前外第5肋間切口進胸。切開心包後即可見右心房、右心室肺動脈顯著擴大，肺總動脈處尚可捫到收縮期震顫，注意有無左上腔靜脈以及肺靜脈進入左心房的部位有無異常，用手指按壓右心房壁，常可捫到房間隔缺損。經右心耳切口伸入手指作右房探查可判明心房間隔缺損的位置、大小及其邊緣情況，肺靜脈和冠狀靜脈竇開口是否正常以及二尖瓣和三尖瓣有無關閉不全。然後注射肝素，游離上、下腔靜脈繞置紗帶，經右心房及右心耳切口插入上下腔靜脈引血插管，升主動脈插入給血管，建立體外循環並通過血液降溫將體溫降至32℃左右，阻斷主動脈血流，於升主動脈根部注入冷心臟停搏液，心包腔內注入冷生理鹽水。束緊環繞上下腔靜脈的紗帶，在右心房界嵴前方作斜行縱切口，吸出右心房血液，顯露心房間隔。但不宜吸除過多血液，以免空氣進入左心房，引致氣栓。詳細窺察右心房內部解剖結構，注意房間隔缺損的部位和面積，邊緣組織是否完整；肺靜脈開口有無異常；冠狀靜脈竇開口，房室瓣，上、下腔靜脈開口及下腔靜脈瓣的情況。卵圓窩型缺損直徑在3cm以內可直接連續縫合，再用間斷縫線加固數針，縫針應穿過缺損前後緣較多的房間隔組織使縫合牢固。缺損巨大直接連續縫合，張力較大，或缺損邊緣房間隔組織比較薄弱，縫合後易於撕裂者則宜用大小形態適宜的滌綸織片或心包片縫合於缺損邊緣。成年病例直接縫合缺損後產生的張力易引致術後房性心律紊亂，因此宜用織片或心包片縫補缺損。並有部分右肺靜脈異位回流的病例，則將縫線或補片縫合固定於肺靜脈開口前方的缺損右緣的房間隔組織，使缺損縫閉後肺靜脈血液回流入左心房。上腔靜脈型房間隔缺損的位置靠近上腔靜脈開口，且常伴有右上肺靜脈異位回流入右心房，作右心房切口時，應避免損傷竇房結。此型缺損需用心包片或織片作縫補術，而不宜直接縫合，以免引致上腔靜脈狹窄梗阻。使用補片的寬度比缺損直徑長50%，補片長度則比肺靜脈異位開口上緣到缺損下緣的長度長25%，這樣在縫補缺損後左右心房通道即行隔斷，異位右肺靜脈又可經房間隔缺損通暢地回流入左心房，同時上腔靜脈血液回流也不受阻礙。有的病例一支較小的肺靜脈異位回流入上腔靜脈，且開口入上腔靜脈的位置較高，在這種情況下，只宜縫補房間隔缺損而對異位回流的小支肺靜脈不作處理，以避免補片伸入上腔靜脈腔內引致上腔靜脈管腔梗阻。術後殘留的少量左至右分流也不至於影響循環系統生理功能。有的作者主張作右心房整形術以擴大右心房與上腔靜脈交接處的口徑。
下腔靜脈型心房間隔缺損
一般缺損面積較大，位置低，多數病例宜行縫補術。術中顯露右心房後，必須注意辨認下腔靜脈瓣，以免將下腔靜脈瓣誤認為缺損下緣予以縫合，以致術後下腔靜脈血液回流入左心房，產生大量右至左分流。不論直接縫合或用心包片或織片作縫補術，在缺損下緣可將縫線穿過缺損兩側房間隔組織和左心房後壁，這樣可避免下腔靜脈後壁皺縮。縫合缺損下緣時還應注意避免損傷房室結和房室束。心房間隔缺損縫合或縫補術即將完成時，於左心房內插入小導管，左側心腔內注入生理鹽水，氣管插管加壓使肺充氣排出左心房內殘留氣體，然後結紮最後1針縫線，縫合右心房切口。放鬆腔靜脈束帶，於左心室心尖部和主動脈根部插入粗注射針排淨殘留氣體後，逐漸放鬆主動脈阻斷鉗，待心臟恢復正常搏動，體溫升高到35℃以上停止體外循環，術畢抽取上腔靜脈和右心房或肺動脈血液作氧含量測定，可以判明有無殘餘左至右分流。按常規拔除腔靜脈及主動脈插管，縫合心包切口。心包腔內及前縱隔放引流管，縫合胸骨及胸壁切口。第2孔型心房間隔缺損手術死亡率一般為0～1%。閉合或縫合缺損後，左至右分流消失，肺動脈瓣區收縮期雜音消失或減輕，心功能改善，臨床症狀消失。20歲以下病例術後胸片檢查顯示心影逐漸縮小，但心電圖檢查房性心律紊亂，右束支傳導阻滯和右心室肥大徵象仍可持續存在。
繼發孔型房間隔缺損
房間隔缺損診斷確立，即使患兒無明顯症狀也應手術治療。繼發孔房間隔缺損的外科治療已取得良好療效，術後患兒生長發育正常，可從事正常的工作和勞動。手術死亡率降至1%以下。
原發孔型房間隔缺損
確定診斷後更應儘早手術治療，手術應在體外循環下進行，首先修補二尖瓣裂。然後以補片修補房間隔缺損。
總之，手術治療的效果良好，童年期進行治療者，遠期療效與正常人相似。術前有長期右心衰竭和肺動脈高壓的成年病人，手術死亡率增高。少數病人由於術中損傷竇房結或房室結，可並發病竇綜合徵或傳導阻滯。
