心內膜墊缺損

心內膜墊缺損也稱為房室間隔缺損或房室通道缺損，是胚胎期由於心室流入道的心內膜墊融合過程中的發育障礙所致。分流量小的病人症狀可以不明顯，而完全型心內膜墊缺損病人生後早期即有典型的充血性心力衰竭症狀。

疾病簡介

心內膜墊缺損也稱為房室間隔缺損或房室通道缺損。胚胎期由於心室流入道的心內膜墊融合過程中的發育障礙所致，所包括畸形為房室瓣下大型室間隔缺損、近房室瓣平面上房間隔缺損、單一或共同房室瓣孔，占先天性心臟病的4%，超過半數的病人合併先天愚型（Down綜合徵）。

疾病分類

根據房室瓣周圍房室間隔組織的發育程度和房室瓣畸形的不同將心內膜墊缺損分為部分型、過度型、完全型。

部分型

部分型心內膜墊缺損主要包括原發孔房間隔缺損和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原發孔房間隔缺損如新月形，在房間隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺處。

完全型

完全型心內膜墊缺損包括原發孔房間隔缺損和房室瓣下方室間隔流入道缺損。一組房室瓣橫跨左、右心，形成了上（前）和下（後）橋瓣。病人在室間隔嵴上形成一“裸區”。

完全性心內膜墊缺損分為三個亞型：A型最常見。指前橋瓣的腱索廣泛附著在室間隔嵴上，能被有效地分為“兩瓣”，即左上橋瓣完全在左心室，右上橋瓣完全在右心室，有利於外科醫生手術時重建左右心房室瓣。B型較少見。指左前橋瓣發出乳頭肌附著在右側室間隔上。C型指前橋瓣懸浮在室間隔上，沒有腱索附著。

完全型心內膜墊缺損易合併圓錐乾畸形，如法洛四聯症、右室雙出口、大動脈錯位，其中法洛四聯症最常見，約占6%。其他合併畸形包括動脈導管未閉（10%），永存左上腔靜脈永存（3%），瀰漫性主動脈瓣下狹窄或殘留房室瓣組織所致的左心室流出道梗阻。

過度型

過度型心內膜墊缺損介於部分型和完全型之間，有兩組明確的房室瓣孔，原發性房間隔缺損和房室瓣下方室間隔缺損。病人的室間隔缺損常位於流入道室間隔，在室間隔嵴上沒有明顯的“裸區”。

心內膜墊缺損病人由於房室間隔缺失常導致房室傳導組織異位，房室結較正常位置更靠後下，更近冠狀靜脈竇。His束常沿室間隔缺損的下緣走行，束支分叉更靠下。因此，這類病人最容易發生手術導致的傳導系統損傷。

發病機制

心房和心室水平的左向右分流使幾乎所有的心內膜墊缺損病人有大量肺血流。如果沒有室間隔缺損，血流動力學類似於大型房間隔缺損，右心室搏出量增加。通過房室瓣裂缺的反流量隨時間增加，左向右分流會更大，出現明顯的進行性心臟增大和充血性心衰。

完全型心內膜墊缺損病人因心內四個心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺動脈壓與體心室壓相等，從出生時就有嚴重的肺動脈高壓，並進行性加重。患者常在出生後幾個月內就出現明顯的肺血管阻力增高。合併先天愚型（Down綜合徵）的病人肺動脈高壓的進展速度更快。房室瓣反流會增加心室容量負荷，加重肺動脈高壓和充血性心力衰竭，因此早期手術至關重要。

臨床表現

部分型

分流量小的病人症狀可以不明顯，僅在查體時候發現心臟雜音。分流較大者隨著生後肺血管阻力的下降，患者會出現大汗、呼吸急促、餵養困難、反覆上呼吸道感染、生長發育遲緩、活動量受限以及充血性心力衰竭等嚴重表現。

完全型

完全型心內膜墊缺損病人生後早期即有典型的充血性心力衰竭症狀，包括反覆上呼吸道感染、餵養困難、體重不增、進食時出汗。體檢發現心動過速、呼吸困難、肝大、心前區搏動增加。如果房室瓣反流明顯，會聽到響亮的收縮期雜音。胸片顯示雙室大和肺充血。心電圖示雙室肥厚、P-R間期延長、電軸左偏。

疾病診斷

二維超聲心動圖

已成為診斷心內膜墊缺損的常規手段。它能明確瓣膜異常的性質、室間隔缺損和房間隔缺損的形態及合併畸形。

彩色都卜勒

能提供精確的心房、心室分流量和房室瓣反流程度。

心導管

目前僅限於估測肺血管阻力，以判斷是否尚具有手術指征。

手術治療

手術時機

部分型心內膜墊缺損一般在2~4歲間手術。如果有明顯的二尖瓣反流或左側心臟結構發育不良如主動脈縮窄、二尖瓣畸形、主動脈瓣下狹窄應提早手術。完全型心內膜墊缺損在出生後2~4個月已有嚴重的充血性心力衰竭，應當在3~6個月間手術。如果推遲到1歲以後再手術就有肺血管阻力不可逆升高的風險。過度型心內膜墊缺損的手術時間根據室缺大小而定，缺損越大，手術時間應越早。心內膜墊缺損合併法洛四聯症和明顯右心室流出道狹窄的病人，以前多分期手術，目前主張早期一次手術糾治。

手術禁忌症

器質性肺動脈高壓和不可逆的肺血管病變是本病手術的絕對禁忌症。

手術治療

"肺動脈環縮術在以前外科技術不成熟時套用較多，但它反而加重二尖瓣反流，起不到姑息治療的效果，目前套用較少，只是針對於3個月內的小嬰兒合併肺炎、心衰，內科治療無效，可考慮先行肺動脈環縮術；待心臟和全身情況改善後3~6個月，再做根治手術。

根治手術治療的原則：是關閉室間隔缺損和房間隔缺損，恢復無狹窄和反流的二尖瓣，避免損傷傳導束。手術成功的關鍵是左側房室瓣成形的效果，避免出現左室流出道狹窄。

完全型心內膜墊缺損的手術方法包括單片法、雙片法和改良單片法。從手術死亡率和因二尖瓣反流、起搏器植入、左室流出道梗阻、殘餘室間隔缺損或房間隔缺損的再手術率來評價，三種手術方法的效果大體相同。

相比較而言，完全型心內膜墊缺損最為複雜，手術風險最高，死亡率約3~5%以上。總體上，心內膜墊缺損病人遠期二尖瓣再手術率約10%~15%。

手術併發症

1.房室傳導阻滯。如為永久性，需要植入起搏器。

2.低心排綜合徵。是危及病人生命的最嚴重的術後併發症。

3.房、室水平殘餘分流及殘餘瓣膜反流。小的房、室水平殘餘分流或少量瓣膜反流一般不會影響病人，如殘餘分流較大或遺留中度以上瓣膜反流則需要再次手術。

4.肺動脈高壓危象。是危及病人生命的嚴重的術後併發症。

術後注意事項

1.術後應至少服用3個月強心、利尿、擴血管藥以幫助恢復心功能。術後早期預防呼吸道感染，以防嚴重感染導致心功能不全發生，甚至危及生命。

2.術後3-6個月應複查超聲心動圖，主要觀察房室反流的情況，以及是否存在殘餘分流、左心室流出道梗阻。以後需長期隨訪房室瓣特別是二尖瓣的情況。