房室管畸形

房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發孔型房間隔缺損到同時合併巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴重異常的複合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。

基本介紹

• 別稱：心內膜墊缺損，房室間隔缺損
• 就診科室：心內科
• 常見發病部位：心臟
• 傳染性：無

病因

房室管畸形根據缺損發生的部位以及是否同時合併有房室瓣異常分為兩大類。

1.部分型房室管畸形

缺損局限在房間隔下部，除極少數單純型原發孔房間隔缺損外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，輕者僅表現瓣葉邊緣切跡，重者瓣裂可達基部，其邊緣變厚並捲曲，造成瓣膜關閉不全。如房間隔組織完全缺如或嚴重發育不全，則形成共同心房或稱單心房。

2.完全型房室管畸形

兼有房間隔下部、室間隔膜部巨大缺損和二、三尖瓣嚴重發育不全。房室口僅存共同瓣，在共同瓣前、後葉之間和其上下存在自由通道。Rastelli根據共同房室瓣及其腱索與室間隔和乳頭肌相連線的部位和結構不同將完全型房室管畸形分為A、B、C三個亞型。

（1）A型最為常見，前共同瓣分離為左右房室瓣，左上瓣葉與右上瓣葉邊緣均由短的腱索附著在室間隔嵴部。

（2）B型前共同瓣部分分開，左上瓣葉內側緣腱索越過室間隔嵴附著於右心室的乳頭肌。

（3）C型共同瓣左上瓣葉巨大，向右跨越室間隔，瓣下無腱索，瓣葉完全漂浮。

房室管畸形可與其他類型心血管畸形並存。最常見的畸形為繼發孔型房間隔缺損、左上腔靜脈、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄，其次有法洛四聯症、右室雙出口、大動脈轉位、完全性肺靜脈異位連線和主動脈弓異常等。

臨床表現

部分型房室管畸形無明顯二尖瓣關閉不全者，其臨床表現與繼發孔型房間隔缺損相類似。如伴有二尖瓣明顯反流，可在早期出現症狀，表現為發育不良、消瘦、乏力、易疲勞、呼吸急促和反覆發生呼吸道感染，並可出現充血性心力衰竭，常有心臟肥大，心尖部明顯全收縮期雜音和肺動脈瓣第二心音亢進、分裂等。

完全型房室管畸形症狀更為嚴重且進展迅速，心臟擴大顯著，可及心前區收縮期震顫和胸骨左緣3～4肋間粗糙的收縮期雜音，病人常於出生後1年內出現嚴重的心功能衰竭。由於肺血管病變進展，阻力升高，有時病人可能表現症狀減輕，胸骨左緣3～4肋間收縮期雜音減弱或消失，但其右心負荷顯著增加，心臟搏動增強，肺動脈瓣第二心音更加亢進。

檢查

1.胸部X線

部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺動脈段突出，如伴有中到重度二尖瓣關閉不全者，心影增大更為明顯，且以左心室肥大為著。完全型房室管畸形者可於嬰兒期即表現為心臟顯著擴大，肺血明顯增多和肺動脈段明顯突出，肺動脈高壓者右心室增大顯著。

2.超聲心動圖和彩色都卜勒

心臟超聲和彩色都卜勒檢查可發現房間隔近十字交叉處缺損、二尖瓣和三尖瓣裂、室間隔缺損、心臟十字交叉結構消失和左、右心室肥大，還可清晰地顯示二、三尖瓣前後共瓣及前房室瓣的解剖特點，確定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超聲檢查還可發現其他合併畸形如左或右室流出道狹窄、心室發育不良、右室雙出口、大動脈轉位等。但對懷疑有明顯左、右室流出道梗阻、主動脈縮窄和肺動脈高壓的病人，應進行心導管和心臟造影檢查。

3.心電圖與心電向量圖

房室管畸形患者不同於繼發孔型房間隔缺損和單純室間隔缺損，其心電圖和心電向量圖有特徵性表現。心電圖表現為P-R間期延長、電軸左偏、右心室肥大和不完全性右束支傳導阻滯，同時也可有左心室肥大。額面心電向量環逆時針方向轉位，92%～95%病人QRS電軸位於0°～150°。

4.右心導管和心臟造影

房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧飽和度明顯高於腔靜脈，心導管也極易通過房間隔進入左心房。通過測定心臟各部位壓力和血氧含量的變化可判斷分流量大小、肺動脈壓和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由於左、右心室間存在巨大交通，右室和肺動脈壓力顯著升高，甚至可能等於左心室和主動脈壓力，一般認為右室和肺動脈收縮壓力超過體循環收縮壓力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可確定室間隔缺損、二尖瓣反流以及可能存在的左室擬右房分流外，還可發現房室管畸形的特徵性表現“鵝頸征”。

診斷

根據房室管畸形的症狀、體徵和心電圖特徵性表現，結合心臟超聲檢查，一般能明確診斷，心導管檢查可進一步判斷肺動脈高壓程度。由於房室管畸形合併其他類型心臟缺陷的發生率高達10%～20%，術前務必力求做出診斷。

治療

部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者其治療原則與繼發孔房間隔缺損相類似，一般於學齡前擇期手術修補。有症狀且房室瓣反流明顯者，經積極內科治療症狀得到控制後應及時手術。完全型房室管畸形病情重，預後差，多於嬰兒期發生心功能衰竭和嚴重肺動脈高壓，故主張在4～10個月齡時手術治療。對於極少數房室管畸形術後仍殘留有明顯二尖瓣反流者可能需要再次手術行二尖瓣替換。

房室管畸形手術一般於低溫、體外循環下直視修補。新生兒採用深低溫、停循環技術可避免心臟插管對手術視野的干擾，在臨床套用中取得了良好的效果。18℃或低於18℃時其停循環安全時限可達60分鐘，但深低溫、停循環對神經、精神系統遠期發育的影響尚有待進一步研究。

部分型房室管畸形手術包括原發孔房間隔缺損的修補和二尖瓣成形。二尖瓣裂程度輕重不一，對於輕微裂隙且無明顯反流者可不予處理，如裂隙明顯多伴有二尖瓣反流，需手術修補以恢復其功能，一般採用間斷縫合法，但需防止修補後出現二尖瓣狹窄。原發孔房間隔缺損通常採用自體心包片修補，可避免滌綸補片修補後殘留二尖瓣反流衝擊補片引起的溶血反應。在修補房間隔缺損過程中應避開房室結和傳導束，如將冠狀靜脈竇隔入左房側多無傳導系統損傷之虞，但對合併有左上腔靜脈者，必須將冠狀靜脈竇隔於右房，除非左上腔脈細小而無名靜脈粗大，可直接結紮左上腔靜脈。

完全型房室管畸形手術難度大，解剖矯正包括房、室間隔缺損的修補和房室瓣的重建，房室瓣特別是二尖瓣重建的質量直接關係到術後近、遠期療效。

完全型房室管畸形室間隔缺損一般較大，必須採用補片修補。一般將滌綸補片縫合於室間隔右側面，縫線距缺損邊緣0.5cm左右以避免損傷傳導束。分配共同房室瓣為二、三尖瓣時儘可能保留足夠的二尖瓣面積，將二、三尖瓣前、後葉部分縫合於補片合適水平。修補室間隔缺損的補片要有足夠的寬度和高度，應特別注意術後勿造成左室流出道狹窄。二尖瓣裂修補同樣採用間斷縫合法，如有可能也應修補三尖瓣以恢復其功能，最後採用心包補片修補原發孔房間隔缺損。

二尖瓣整形或重建後可採用左室注水法使左室膨脹以評價二尖瓣關閉情況，術中超聲和彩色都卜勒探查有無殘餘分流和房室瓣關閉不全，其圖像清晰，可及時判斷修補效果，矯正術中存在的問題，提高療效。