常染色體隱性遺傳性神經病（autosomal recessive hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。
常染色體隱性遺傳性神經病（autosomal recessive hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義遺傳性神經病的致病基因位於常染色體，為等位基因處...
HSMN（增生性間質性神經病變，Dejerine-Sottas病）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在兒童期發病，表現為進行性肌肉無力與感染喪失，伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似，但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新...
家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。臨床表現 1.成人致殘性遺傳性感覺神經病 為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之後出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺...
(2)常染色體隱性遺傳，根據家系情況，查常染色體隱性遺傳子女再發風險估計表。 6.醫學意見 常染色體顯性遺傳，遲發性。(1)患者和肯定攜帶者，生子女的患病風險為50%。(2)半致殘性嚴重遺傳病，患者和肯定攜帶者不宜生育，可將該病的...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又稱Refsum病、植烷酸累積症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。主要是植烷酸α羥化酶缺陷，不能利用食物中的葉綠醇，以及植烷酸氧化障礙以至於植烷酸大量累積。臨床特徵為兒童後期及青少年隱襲起病，...
此型是一種出現在芬蘭的東北部的NCL亞型，也是常染色體隱性遺傳性疾病。此病早期正常發育，有非常拖延的病程，發病年齡在5～10歲，主要表現為癲癇大發作，而後出現進行性的智慧型發育延遲，癲癇在青春期以前發作頻率增加，而後發作減少，痴呆...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病(heredopathia atactica polyneuritiformis)又名植烷酸貯積病(phytanic acid storage disease)。本病於1946年首先由挪威的Refsum報導，故又稱為Refsum綜合徵。呈常染色體隱性遺傳病，OMIM：266510。【...
(4)不伴心肌病、骨骼異常、肌萎縮的病例。(5)MRI 顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。(6)共濟失調伴眼球運動失用症：常染色體隱性遺傳，進行性小腦性共濟失調，腱反射消失，周圍神經病，眼球運動失用症，脊柱側彎，內翻足。1～15 ...
約半數患者可有進行性智慧型減退；約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。Haidie等（1991）把NA分為三型：1.Bassen-Komzweig綜合徵 又稱無β-脂蛋白血症，為常染色體隱性遺傳病。
遺傳性感覺和自主神經病Ⅳ型（hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅳ）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。由TRKA基因異常導致其編碼的高親和力的神經生長因子受體...
CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病，成人型10～30歲起病。病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。...
本病由線粒體ATP6基因T8993G點突變（可能是引起ATP合成受損）引起，可呈母系遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。臨床表現 通常最早症狀是夜盲，繼而出現周邊視力喪失，逐漸出現運動神經病引起的近端肌無力，末梢性感覺障礙、小腦性共濟失調...
賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。研究發現，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。繼發性者病因如下：局限性 （1）椎管內或椎管旁:脊髓病變如多發性...
賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。臨床表現 1.該病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智慧型正常或低下，...
蒼白球黑質紅核色素變性是與鐵元素代謝障礙有關的神經變性及主要累及錐體外系統的一種遺傳性疾病。又稱Hallervorden-Spatz病。為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。本病為常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，甚或至...
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮症 脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特徵是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-...
兒童進行性延髓性麻痹（progressive bulbar palsy of childhood）是2020年公布的神經病學名詞。定義 兒童期發病的以延髓麻痹為主要表現的神經變性病。多為常染色體隱性遺傳，一般於10歲前發病，首發症狀常為喉鳴和呼吸困難，也可以是上瞼...
家族性肢帶型肌無力（familial limb-girdle myasthenia）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種主要累及肢帶肌的肌無力綜合徵。呈常染色體隱性遺傳，兒童期或成年期起病。主要表現為肢帶肌肌力弱和易疲勞，無明顯眼肌麻痹。重複神經電刺激...
④不伴心肌病、骨骼異常、肌萎縮的病例。⑤MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。⑥共濟失調伴眼球運動失用症：常染色體隱性遺傳，進行性小腦性共濟失調，腱反射消失，周圍神經病，眼球運動失用症，脊柱側彎，內翻足。1～15歲起病，...
PMD 與佩梅樣病鑑別 如果PLP1 基因檢查無異常，應該進一步查GJA12基因，尤其對於臨床表現為經典型PMD 的女性患兒。佩梅樣病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD）是一種少見的常染色體隱性遺傳的瀰漫性腦白質髓鞘形成障礙疾病，其...
進行性脊髓性肌萎縮症（SMA）又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ...
桿狀體肌病（nemaline myopathy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種以肌纖維記憶體在桿狀體為特徵的先天性肌病。常見類型是常染色體隱性遺傳，基因定位在染色體2q23的Nebulin 基因，還有常染色體顯性遺傳型，基因定位在染色體 1q21 上...
(2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式；(3 )血CPK正常；(4) 肌電圖提示神經源性受損；(5) 肌活檢符合前角細胞病變。具備以上1～4或1，3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN)、腦癱（肌張力低下型）、...
遠端型脊髓性肌萎縮（distal spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 以四肢遠端無力和肌肉萎縮為特徵的脊髓性肌萎縮。呈外顯完全或不完全的常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，部分為散發病例。4～8歲及15～...
