進行性脊髓性肌萎縮症（SMA）又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定至今本病尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的併發症如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。
病因,臨床表現,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
病因尚未明確。根據家系分析大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。
臨床表現
本症大多數患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發病率最低。
1.嬰兒型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有症狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。臨床特徵表現：
（1）對稱性肌無力 首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐最終發展手足尚有輕微活動。
（2）肌肉弛緩，張力極低 患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
（3）肌肉萎縮 可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉，由於嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發現。
（4）肋間肌麻痹 輕症者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重症者除有嚴重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運動始終正常。
（5）運動腦神經受損 以舌下神經受累最常見，表現舌肌萎縮及震顫。
（6）預後不良 平均壽命為18個月多在2歲以內死亡。
2.中間型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多於1歲內起病，進展緩慢。患兒在6-8個月時生長發育正常多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重於上肢；許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走；多發性微小肌陣攣是主要表現；呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程。生存期超過4年可存活至青春期以後。
3.少年型脊髓性肌萎縮
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合徵或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關2歲前發病者將在15歲左右不能行走，2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。
診斷
一般有上述典型臨床症狀和家族史者，診斷並不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下（Cobben，1993）：
1.對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。
5.肌活檢符合前角細胞病變。具備以上條件1～4或1，3，4，5均可確診本病。
鑑別診斷
1.肌?>營養不良
脊肌萎縮症有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易於鑑別。
2.肌弛緩型腦性癱瘓
3.其他
併發症
餵養困難及呼吸困難，肌萎縮，步態異常，手足變形，由於肋間肌無力,引起胸廓凹陷、胸廓不對稱畸形及橈骨頭脫位脊椎變形關節屈曲致運動功能的喪失；容易發生誤吸發生重症肺炎併發症，危及生命；可發生精神社會性問題；造成營養不良；或最終死於呼吸肌麻痹或全身衰竭。
治療
本病無特效治療，主要為對症支持療法。
治療措施：
主要是預防或治療SMA的各種併發症，預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積；誤吸也可造成肺炎，預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態，預防發生進行性肺不張。一旦有效肺活量（FVC）下降，即使肢體或軀幹的肌力無明顯改變，發生肺炎的危險性也會增高。
患者常由於吮吸乏力，氣道不暢或容易疲勞導致營養不良和生長障礙。患兒由於負氮平衡會導致肌無力和疲勞加重，尤其是嬰兒。這種現象的機制目前尚未闡明。部分患者發生慢性營養不良，表現為易於疲勞和儲備下降；部分患者由於營養攝入不足導致有機酸尿症；故需要有專業的營養師對其進行餵養指導、調整餵養方案、餵養姿勢、食物結構，以最大限度地增加熱卡攝入。部分不能經口攝入足夠熱卡的患者，需要予以鼻飼餵養另外由於行動障礙，有些患者會發生便秘，但通過增加液體和纖維攝入，可減輕便秘。
脊柱側彎是SMA最為嚴重的骨骼畸形，不能行走的患者會更早地發展為脊柱畸形，大部分的畸形位於胸腰部。脊柱矯正法常不能預防或延緩脊柱側彎，但可以幫助患者坐起。無論有無脊柱矯正，患者的肺功能均應予以監測。脊柱手術的時間至關重要，因為必須讓患兒充分生長，並等待時機直至彎曲已十分嚴重同時只有肺功能相對正常時才有望進行手術。為了防止脊柱融合術後力量或功能的喪失，以及防止呼吸道的併發症，在術前術後需有積極的物理治療。脊柱融合術後，脊柱側彎的程度將明顯改善，同時肺活量、坐、平衡以及舒適感也明顯改善。
畸形足是嬰兒型SMA的一個表現，但較為少見，一般不需要外科矯正。
其他更常見的畸形有由於行動障礙導致的屈曲攣縮，迅速累及髖、膝和踝部，適當的鍛鍊可以預防攣縮的發生。需要長期堅持，每天鍛鍊。
