進行性脊肌萎縮

疾病名稱

進行性脊肌萎縮

疾病分類

神經內科

疾病概述

進行性脊肌萎縮症病變部位在下位運動神經元，也多為散發病例，病程歷時數月~2年。該病病因不清，除了中毒學說、慢病毒學說等以外，還有發現雄激素受體基因突變與該病有一定的關係。

嬰兒型進行性脊肌萎縮症是一種兒童期的單基因遺傳病，有人將其稱為兒童期運動神經元病第I型，患病率為0.1~1/10萬人口，多數在出生後6~12月內發病，病情進展快，病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱為兒童期運動神經元病III型，該病多見於青少年，發病年齡在2~17歲，在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD占48%以上，病情進展緩慢，病程在10~40年。該病多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。

症狀體徵

（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；

（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀體徵；首發症狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見，遠端萎縮明顯，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累。

（3）波及堅水發生延水麻痹者存活時間短，常死於肺感染。

疾病病因

進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。

病理生理

脊髓前角細胞變性。

診斷檢查

1、神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位；小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導速度正常。運動誘發電位有助於確定上運動神經元損害。

2、肌肉活檢：有助於診斷，但無特異性，早期為神經源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑑別。

3、其他：血生化、CSF檢查多無異常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦幹萎縮變小。

治療方案

目前，本病尚無有效的治療方法。

1、例如太可能通過減少中樞神經系統內谷氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲ALS患者發生呼吸功能障礙時間及延長存活期，但不能改善運動功能和肌力。適用於請、中症患者，但價格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、噁心、體重減輕和轉氨酶增高等。

2、維生素E可能對ALS患者有益，許多患者經驗性使用維生素E治療。各種神經生長因子治療試驗正在進行中，幹細胞治療ALS實驗和臨床研究處於探索階段。

3、對症治療如流涎多可給予抗膽鹼能藥如東莨菪鹼、阿托品和安坦等；肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；應積極預防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運動能力，被動運動和物理療法可防止肢體攣縮。

4、支持治療對保證患者足夠營養和改善全身狀況頗為重要。嚴重吞咽困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經皮胃造瘺術維持正常營養和水分攝入。當患者出現呼吸困難時，呼吸支持可延長患者生命，家庭可用經口或鼻正壓通氣緩解症狀較輕患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期嚴重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發明的可產生人工咳嗽的呼吸裝置對患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發生。

中醫以辨證治療為主，常採用綜合療法：

1、臨床常見分型有氣血虧虛型、肝腎陰虛型、脾腎兩虛型、痰凝血瘀型，選用滋補氣血、補益肝腎、溫腎健脾、化痰祛瘀中藥如地黃、山藥、枸杞子、牛膝、龜板、鹿茸、當歸、赤芍、菟絲子、補骨脂、地龍、全蠍等進行治療。

2、 循經藥浴：經絡具有聯繫臟腑、溝通內外、運行氣血、營養全身、抵禦病邪、修復機體的作用。人體經絡學說是中醫的精華，在中醫理論體系中有著舉足輕重的作用，它被廣泛用於指導中醫臨床診斷、治療以及解釋人體的生理、病理，不明經絡，開口動手就錯，因此要了解中醫首先就要認識神奇而神秘的經絡。人體經絡包括經脈和絡脈。經尤如直行的徑路，是經絡系統的主幹。絡則有網路的含義，是經脈的細小分支。通過溫熱的藥液直達絡脈和經脈，從而達到溫通經脈、化痰祛瘀、疏通經絡的作用。

3.透穴按摩和針灸推拿：按摩與推拿是專門作用於機體以提高和改善人體生理機能、消除疲勞和防治傷病的各種操作手法。推拿與按摩的常用十七種手法：1、 推法 2、擦法 3、揉法 4、揉捏法 5、搓法 6、按法 7、摩法 8、拍擊法 9、抖法 10、運拉法 11、拿法 12、滾法 13、刮法 14、掐法 15、彈筋法（提彈法）16、拔法（分筋法）17、理筋法（順筋法）。不同方法適用不同的症型。