桿狀體肌病

桿狀體肌病（nemaline myopathy）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：桿狀體肌病
• 外文名：nemaline myopathy
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

一種以肌纖維記憶體在桿狀體為特徵的先天性肌病。常見類型是常染色體隱性遺傳，基因定位在染色體2q23的Nebulin 基因，還有常染色體顯性遺傳型，基因定位在染色體 1q21 上的 α 原肌球蛋白（α-tropomyosin） TPM3基因。臨床表現異質性大，有嬰兒發病的鬆軟兒，多數嬰兒期死亡。另一些在兒童期或少年期發病，非進展性或緩慢進展的肌無力和肌萎縮，可累及面部肌肉和呼吸肌。血清肌酶正常或輕度升高，肌電圖提示肌源性損害。

出處

《神經病學名詞》第一版。